XIX-wieczny austriacki mnich Gregor Mendel jest znany jako ojciec współczesnej genetyki. Kiedy jego eksperymenty z groszkiem zostały ponownie odkryte po jego śmierci, okazały się rewolucyjne. Te same zasady, które odkrył Mendel, pozostają dziś centralne dla genetyki. Niemniej jednak istnieje wiele cech, które nie są dziedziczone w sposób opisany przez Mendla. Szczególnie ważnym przykładem są cechy poligeniczne.
Cechy Mendlowskie
Cechy Mendla są określane przez pojedynczy gen i dziedziczone w prosty sposób, zgodnie z prawami dziedziczenia opisanymi przez Mendla. Jeśli każdy rodzic jest heterozygotą (ma dwa różne warianty danego genu), 3/4 ich potomstwa będzie miało „dominującą” wersję cechy, a 1/4 będzie miało wersję „recesywną”. Rodzice mogą być również homozygotyczni, w takim przypadku mają dwie identyczne kopie genu. Jeśli jeden rodzic jest homozygotą pod względem dominującej wersji genu, podczas gdy drugi rodzic jest homozygotą pod względem formy recesywnej, całe ich potomstwo byłoby heterozygotyczne.
Zastosowania
Wiele ważnych zaburzeń genetycznych jest związanych z pojedynczym genem, a zatem wykazuje mendlowskie wzorce dziedziczenia. Dobrze znanym przykładem jest mukowiscydoza. Gen zaangażowany w to zaburzenie ma „normalny” wariant i inny wariant, który powoduje mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest jednak cechą recesywną, więc musisz odziedziczyć dwie kopie wariantu powodującego chorobę, aby mieć chorobę – jedną kopię od mamy i jedną od taty. Stosunek dzieci z zaburzeniem do dzieci bez tego schorzenia można przewidzieć na podstawie warianty, które mają rodzice i proste proporcje, których Mendel używał do przewidywania dziedziczenia w swoim grochu rośliny.
Cechy poligeniczne
Cechy poligeniczne są znacznie bardziej złożone niż cechy mendlowskie. Zamiast być kształtowanym przez pojedynczy gen, na cechę poligeniczną wpływa wiele genów. U ludzi kolor oczu i kolor skóry to dwa najbardziej znane przykłady. Nie ma jednego genu odpowiedzialnego za ciemnobrązową lub jaśniejszą białą skórę; raczej istnieje wiele genów, a kombinacja, którą odziedziczysz, determinuje kolor twojej skóry. Możliwych jest wiele różnych kombinacji, więc ludzie wykazują wiele różnych odcieni koloru skóry.
Rozważania
Przewidywanie, w jaki sposób zostanie odziedziczona cecha Mendla, jest dość proste. Natomiast przewidywanie, w jaki sposób zostanie dziedziczona cecha poligeniczna, jest znacznie trudniejsze. W przypadku koloru skóry, na przykład, jeśli oboje rodzice mają różne kombinacje genów, istnieje wiele możliwych skutków, które mogą pojawić się u ich dzieci. Podczas gdy poszczególne geny wykazują Mendlowskie wzorce dziedziczenia, sama cecha tak nie jest, ponieważ w jej kształtowaniu zaangażowanych jest tak wiele różnych genów.