W tym momencie historii biolodzy mają dość wszechstronne pojęcie o tym, jak działa ludzkie ciało. Po stuleciach badań rozumieją, w jaki sposób ludzkie narządy współpracują ze sobą, przetwarzając żywność, wodę i powietrze, aby utrzymać ciało w ruchu. Ludzie wiedzą, jak sieć nerwów i komórek receptorowych pozwala im dotykać, czuć, widzieć, smakować i słyszeć. I chociaż neurolodzy wciąż badają najdrobniejsze szczegóły, rozumieją, które części mózgu kontrolują które aspekty życia i czynności organizmu. Jednak naukowcy muszą jeszcze złamać dosłowny kod w centrum ludzkiego ciała. Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA), kod genetyczny, który określa, czy ktoś ma piegi czy nie, kolor i strukturę włosów oraz czy komórki krwi są stabilne, wciąż jest pełen tajemnic. Aby rozwiązać te tajemnice, naukowcy tworzą mapy. Mapowanie połączeń i mapowanie chromosomów to dwie metody używane do zrozumienia genów i DNA – metody, które są na tyle podobne, że można je pomylić, ale łatwe do zrozumienia z odrobiną wyjaśnienia.
TL; DR (zbyt długi; Nie czytałem)
Mapowanie połączeń i mapowanie chromosomów to dwie różne metody stosowane przez genetyków w dążeniu do zrozumienia, jak działa DNA. Pierwszy określa, jakie geny prowadzą do jakich fizycznych ekspresji w organizmie organizmu, drugi natomiast określa fizyczne położenie danego genu w łańcuchu genów chromosomu. Obie metody służą do osiągnięcia celu zrozumienia, ale przyjmują dwa różne podejścia.
Podstawy struktury DNA
Zanim poznasz różnicę między mapowaniem chromosomów i powiązań, ważne jest, aby zrozumieć różnicę między genem a chromosomem oraz jak DNA odnosi się do obu. DNA to chemiczna podstawa dziedziczności i sposobu przekazywania cech z rodzica na dziecko. Łańcuchy DNA są zawarte w genach, które generalnie kontrolują całe cechy, a geny znajdują się na chromosomach, które są strukturami, które łączą ze sobą od setek do tysięcy genów. Chromosomy występują w 23 parach, a te pary – odziedziczone po rodzicach – zawierają schematy, których używały komórki i które nadal wykorzystują, aby uczynić cię takim, jakim jesteś. Chromosomy są przechowywane w jądrze każdej komórki w twoim ciele (z wyjątkiem komórek krwi) i pozwalają komórce wiedzieć, jak funkcjonować jako część ciebie. Projekt Human Genome Project, ukończony w 2003 roku, ustanowił listę wszystkich genów, które mogą być obecne w ludzkie ciało – ale naukowcy mają jeszcze wiele do zrobienia, aby zrozumieć, co każdy gen robi w ciało. Tutaj wkraczają metody mapowania.
Mapowanie powiązań: zrozumienie ekspresji genów
Mapowanie powiązań, zwane również mapowaniem genetycznym, to metoda mapowania genów organizmu w celu określenia, na jakie cechy fizyczne każdy gen lub grupa genów wpływa w organizmie. Mapowanie sprzężenia wykorzystuje koncepcję sprzężenia genetycznego: ideę, że geny zlokalizowane blisko siebie na chromosomy są często dziedziczone razem, w wyniku czego kontrolują sparowany klaster cech znany jako a fenotyp. Mapowanie powiązań pomaga naukowcom zrozumieć, gdzie znajdują się geny względem siebie, ale w aby zrozumieć, gdzie dokładnie znajdują się na chromosomie, inny rodzaj mapowania to wymagany.
Mapowanie chromosomów: fizyczne mapy genetyczne
Mapowanie chromosomów, powszechnie nazywane mapowaniem fizycznym, to metoda mapowania używana do określenia, gdzie dany gen znajduje się na chromosomie – i podczas gdy informacje map sprzężeń jest często używany do tworzenia map chromosomów, mapowanie chromosomów jest bardziej zainteresowane fizycznym umiejscowieniem genów niż ich ekspresją geny. W genetyce istnieją różne typy map fizycznych; na przykład, oprócz śledzenia lokalizacji określonych genów za pomocą tradycyjnych fizycznych metod mapowania, mapowanie restrykcyjne jest wykorzystywane do identyfikacji, gdzie dokonuje się nacięć w łańcuchach DNA. W połączeniu z mapowaniem powiązań, badania w tym kierunku dają lepsze wyobrażenie o tym, które części kod genetyczny kontroluje określone cechy – na przykład, czy masz piegi, czy nie, lub czy możesz cierpieć na anemię sierpowatą niedokrwistość. Podstawowa różnica między tymi dwoma typami mapowania polega na tym, że mapowanie powiązań przedstawia rozmieszczenie genów w stosunku do pokrewnych genów, które tworzą fenotyp, podczas gdy mapowanie chromosomów pozwala na statyczne wykresy poszczególnych genów chromosom.
Aplikacje mapy DNA
Zastosowania tych metod mapowania genów są różne. Obecnie powszechne praktyczne zastosowanie polega na wykorzystaniu tych map do krzyżowania roślin w celu uzyskania wyższych plonów lub bardziej przyjemnych wizualnie kwiatów, przez co mogą wydawać się mniej przydatne na fortepianie skala. Jednak w połączeniu z narzędziami takimi jak CRISPR-Cas9 te metody mapowania genów mogą ostatecznie umożliwić naukowcom rozwiązywanie problemów medycznych wynikających z mutacji DNA. Dzięki zrozumieniu, gdzie znajdują się geny na chromosomie i jak manifestują się w organizmie, naukowcy będą mogli zapewnić bardziej bezpośrednią kontrolę nad DNA, co jest umiejętnością, która może być rewolucyjny.