Brune øyne, blå øyne, mørkt hår, lyst hår, veldig høye eller ekstremt korte: de observerbare egenskapene som gjør mennesker unike fra hverandre, skyldes gener, som er segmenter av DNA som koder for spesifikk trekk.
TL; DR (for lang; Leste ikke)
TL; DR (for lang; Leste ikke)
DNA inneholder fire kjemiske baser som pares sammen for å danne DNA-dobbeltspiralen: adenin med tymin og guanin med cytosin. Sekvensen til disse basene i hvert gen, eller seksjon av DNA som koder for et protein, er ansvarlig for de fleste variasjonene blant mennesker. Genetikere kaller variasjoner av de samme genene "alleler".
Hva er DNA?
Kjernen til nesten alle celler i menneskekroppen inneholder den genetiske planen for det mennesket. Denne deoksyribonukleinsyren, eller DNA, inneholder gener. Siden DNA inneholder fire kjemiske baser som kobles sammen på en veldig spesifikk måte langs en ryggrad av sukker og fosfatmolekyler, ser DNA ut som en spiralformet stige eller dobbel helix. Basene adenin og tymin pares alltid sammen, og basene guanin og cytosin pares alltid sammen. Forskere refererer ofte til disse basene ved å bruke bare de første initialene: A, T, G og C.
Hva er et gen?
Rekkefølgen av basene i en DNA-streng er veldig viktig. Denne sekvensen instruerer cellens maskineri i å bygge proteiner, og segmenter av DNA som koder for proteiner kalles gener. Mens mennesker mottar en kopi av hvert gen fra hver av foreldrene, noe som resulterer i to kopier av hvert gen per menneske, er en overraskende liten andel av disse genene unike for individet. Faktisk er mer enn 99 prosent av menneskelige gener nøyaktig de samme for alle mennesker på jorden. De gjenværende gener, som representerer færre enn 1 prosent av alle gener, varierer litt mellom individer, og disse allelene er ansvarlige for de observerbare forskjellene mellom mennesker. Noen gener er veldig små og inneholder bare noen få hundre DNA-baser, mens andre, større gener inneholder mange, mange flere baser: over to millioner baser for de største genene.
Fra DNA til protein
En av de viktigste prinsippene innen vitenskapen er den "sentrale dogmen i molekylærbiologi", som beskriver måten cellen transkriberer DNA til RNA og deretter oversetter RNA til proteiner. Under transkripsjonen pakker DNA ut slik at cellen kan produsere en komplementær streng av messenger RNA, eller mRNA. Dette mRNA beveger seg ut av kjernen til cellens cytoplasma hvor ribosomet leser mRNA og bygger et protein. Hvert sett med tre baser, kalt et kodon, koder for en aminosyre. Disse aminosyrene kobles sammen til lange kjeder som kalles polypeptider. Når de er brettet, blir de proteiner og spiller viktige roller i strukturen, funksjonen og reguleringen av menneskekroppen. Dette er grunnen til at et gen kan beskrives som en del av DNA som koder for et protein.