Genforstyrrelser: Definisjon, årsaker, liste over sjeldne og vanlige sykdommer

Tegningen for levende organismer er inkludert i genetisk kode funnet i cellene. DNA-dobbeltspiralmolekylene i kromosomene består av kodede instruksjoner som lar celler produsere proteiner og andre stoffer som er nødvendige for livet.

Når DNA er skadet eller har feil i koden, kan celler ikke produsere noe av materialet som trengs, eller de produserer feil type, forårsaker genetiske lidelser, genetisk sykdom eller spesiell genetisk forhold.

Slike genetiske lidelser kan ha mange årsaker.

DNA-molekyler kan bli skadet av miljøfaktorer, eller de kan replikere feil under celledeling. Noen genetiske tilstander arves mens andre utvikler seg på grunn av interne faktorer og påvirkninger fra livsstil eller eksponering for giftstoffer eller stråling.

Noen ganger er feilen liten med bare ett kodet element malplassert, mens i andre tilfeller kan hele kromosomer mangle. I hvert tilfelle oppstår en spesifikk genetisk lidelse eller genetisk sykdom.

En genetisk lidelse er en unormal tilstand forårsaket av en

Celler sjekker ofte DNA-en for feil, spesielt før de deles. Disse sikkerhetstiltakene betyr at selv de vanligste genetiske lidelsene er relativt sjeldne, men deres forekomst i befolkningen generelt betyr at DNA-kontroller og redundans ikke er det Idiot-sikker.

En genetisk abnormitet betyr at når DNA-sekvensen som inneholder feilen blir lest, blir feil instruksjoner utført. Hvis cellen innser at det er et problem, kan det hende at materialet kodet i sekvensene ikke blir produsert i det hele tatt. Hvis duplikater eksisterer eller ekstra kromosomer er til stede, kan overflødig materiale produseres.

Typiske genetiske abnormiteter inkluderer:

• Et enkelt nukleotid i en DNA-sekvens kan mangle eller misformes.
• Enkeltnukleotider eller DNA-sekvenser kan dupliseres.
• Deler av en DNA-sekvens kan mangle.
• Kromosomer kan være feilformet.
• Hele kromosomer kan mangle.
• En organisme kan ha et ekstra kromosom.

Når en gen brukes til å gi cellen instruksjoner om hvordan man produserer en nødvendig organisk forbindelse, a transkripsjonsmekanisme lager en RNA-kopi av genet. De RNA kopi forlater kjernen og bruker celleorganeller som ribosomer for å syntetisere den organiske forbindelsen.

Når det er en enkel feil, kan feilen kopieres, men det nødvendige stoffet produseres ikke. Hvis en sekvens eller kromosom mangler, kan transkripsjon kan ikke finne sekvensen den leter etter. Hvis det er duplisering eller ekstra DNA, kan transkripsjonsmekanismen gi ekstra kopier. I hvert tilfelle, unormal produksjon av proteiner, hormoner og enzymer fører til genetiske lidelser.

De genetiske abnormitetene som forårsaker genetiske lidelser spenner fra enkeltgenfeil der bare ett gen er unormalt, til komplekst, multifaktorielle lidelser som har mange påvirkningsforstyrrelser.

Noen genetiske sykdommer er enkeltgenforstyrrelser forårsaket av en enkel feil i den genetiske koden. Årsaken til disse sykdommene kan ofte spores tilbake til kildegenet, men årsakene til andre genetiske sykdommer er så komplekse at det er å finne det komplette mønsteret av genetisk abnormitet utfordrende.

Årsakene til disse genetiske avvikene inkluderer:

• Arv. En genetisk abnormitet kan overføres fra foreldre til avkom.
• Genmutasjoner. En endring i DNA-sekvenser kan skje spontant under celledeling eller på grunn av eksterne faktorer som medisiner eller kjemikalier.
• Skader. DNA-sekvenser kan forstyrres av miljøfaktorer som stråling eller giftstoffer.
• Mitose. Kromosomer kan ikke skille seg ordentlig, og forårsake manglende sekvenser eller kromosomsegmenter.
• Meiose. Under produksjonen av sædceller og eggceller fordeles kromosomene ujevnt, noe som resulterer i ekstra eller manglende kromosomer i det befruktede egget.

Årsakene til genetiske abnormiteter kan deles inn i to klasser: arvelige feil og mangler forårsaket av miljø- og atferdspåvirkning. Sistnevnte kan omfatte effekter som forurensning eller livsstilseffekter som røyking, narkotikabruk og diett. Disse effektene kan akkumuleres når en organisme eldes.

• Down syndrom. Kromosomforstyrrelsen har tre kopier av kromosom 21, kalt trisomi 21. Det resulterer i intellektuell funksjonshemming med karakteristiske folder rundt øynene, og flatere og rundere ansikter.
• Cystisk fibrose. Tilstanden skyldes et defekt enkeltgen, CFTR-genet på kromosom 7. Det defekte genet resulterer i produksjon av overdrevent tyktflytende slimutskillelser og forårsaker problemer i lungene.
• Klinefelter syndrom. Syndromet skyldes et ekstra X-kromosom hos menn som gir XXY-kromosomer. Mangelen resulterer i små testikler, infertilitet og milde utviklingsforsinkelser.
• Sigdcellesykdom. Arvelige mutasjoner i gener for hemoglobin resulterer i blodceller som har en smal, sigdform i stedet for den normale runde formen. Tilstanden resulterer i kortpustethet, men kan også forårsake motstand mot malaria.
• Huntingtons sykdom. En kromosomfeil på kromosom 4 utløser tidlig og progressiv demens.
• Hjertefeil og sykdom. Tilstanden består av en multifaktoriell sykdomsgruppe som kan ha arvet genetiske komponenter samt miljø- og livsstilspåvirkninger.
• Fragile X syndrom. Dupliserte sekvenser i X-kromosomet resulterer i lærevansker.
• Hemofili. Arvelige defekte gener på X-kromosomet fører til mangel på koagulasjonsfaktorer i blodet. Hemofili kan ha overdreven blødning fra selv mindre kutt.

• Brystkreftgen. Arvelige mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene påvirker produksjonen av tumorundertrykkende proteiner og øker risikoen for brystkreft.
• Larsens syndrom. Mutasjon av FLNB-genet påvirker kollagendannelse og resulterer i unormal beinvekst.
• Osteogenesis imperfecta. En defekt i et gen som produserer kollagen, blir noen ganger arvet og noen ganger utviklet spontant. Det forårsaker sprø bein.
• Proteus syndrom. En mutasjon i AKT1-genet overproduserer vekstfaktorenzymer som fører til unormalt høye vekstrater i hud, bein og noe vev.
• Marfan syndrom. Et arvelig defekt gen som er ansvarlig for produksjonen av fibrillin forårsaker defekt bindevev som påvirker øynene, huden, hjertet, nervesystemet og lungene.
• Turners syndrom. Et manglende eller delvis fraværende X-kromosom hos kvinner fører til utvikling av spesielle ansiktsegenskaper, lav vekst og sterilitet.
• Tay-Sachs sykdom. Et mutert HEXA-gen som er ansvarlig for et enzym som er kritisk for hjerne- og nervecelleutvikling, resulterer i progressiv forverring av mentale og muskelkontrollfunksjoner.
• SCID (alvorlig kombinert immunsvikt). En gruppe på opptil 13 muterte gener påvirker immunresponsen, noe som gjør mennesker som har sykdommen utsatt for infeksjoner.

Mange av de genetiske lidelsene kan diagnostiseres, men ikke behandles fordi funksjonene til de underliggende gener ikke er helt kjent. Når behandling er mulig, kan de organiske stoffene som normalt produseres av de defekte genene erstattes, og pasienter kan føre til et mer normalt liv. Det relativt nye feltet genterapi utforsker og tilfører kontinuerlig ny forskning til denne typen behandling.