Genotype og fenotype, selv om det kanskje høres litt ut som tegneseriesøsken, er begge sentrale begreper i grunnleggende genetikk. De er beslektet på samme grunnleggende måte som "tegning" og "bygning" eller "oppskrift" og "måltid": En organismes genotype forsyninger spesifikke instruksjoner for å utføre en monteringsjobb av noe slag, mens fenotypen representerer de synlige, håndgripelige resultatene av det monteringsjobb.
For å forstå hvordan genotyper og fenotyper av menneskelige egenskaper henger sammen, er en grunnleggende oversikt over arvemønstre på molekylært nivå i orden.
Mendeliansk arv
Enhver komplett tur om verden av moderne genetikk starter med Gregor Mendel, munken hvis møysommelige eksperimenter med avl erteplanter på 1800-tallet banet vei for forståelse av disiplinen allerede før noen visste hva DNA eller gener til og med var. Mendel avlet planter med forskjellige fenotyper hverandre til bare planter som så identiske ut med hensyn til spesifikke egenskaper produsert - for eksempel opprettet han en "familie" av planter som alle hadde gule runde belger, og en annen "familie" som alle hadde grønt rynkete belger. Han antok at fenotypisk identiske planter i disse familiene måtte ha hatt den samme molekylære sammensetningen med hensyn til deres genetiske materiale.
Da han parret disse plantelinjene med hverandre, la han merke til at noen egenskaper var mer utbredt enn andre etter flere generasjoner, og at ingen blanding av visse egenskaper ville forekomme. Mendel innså at noen trekk ville maskere tilstedeværelsen av andre, men ikke utslette dem fordi de kunne komme frem påfølgende generasjoner, og at dette hadde å gjøre med varianter av materialet som produserte et gitt trekk (f.eks. høyt vs. korte planter) i dag kjent som alleler. Hver av foreldrene hadde to eksemplarer av en gitt allel for hvert trekk: Begge kunne være dominerende eller begge kunne være recessive, eller en av hver kunne være til stede. Denne genotypen vil bestemme plantens fenotype.
Genotype og fenotype eksempler
For å representere dominerende og recessive alleler symbolsk, og dermed skape et system for å koble fenotyper og genotyper, tildeler genetikere alleler for et gitt trekk en bokstav, med den dominerende allelen representert med en stor bokstav og den recessive allelen gitt små bokstaver brev. Så hvis høye erteplanter viste seg å være dominerende over korte planter, kunne bokstaven "T" representere allelen for høyhet og "t" allelen for korthet. Hver plante har to alleler for høydetrekket, en fra hver foreldreplante; hvis en enkelt "T" er tilstede, vil planten vokse seg høy, men to "t" alleler må være tilstede for at planten skal være kort.
Dermed er de fire mulige genotypene for denne planten TT, tT, Tt og tt; fenotypen for de tre første er "høy", mens fenotypen for den siste kombinasjonen er "kort". Viktigere, som du kan se, visse høye planter kan bidra til korthet i senere generasjoner ved å føre en "t" allel som har blitt maskert i tilfelle av sitt eget liv av en "T" allel. Fenotyper og genotyper av menneskelige egenskaper fungerer på samme essensielle måte.
Sigdcelleanemi
Seglcelleanemi er en sykdom hos røde blodlegemer hos mennesker der den uordnede tilstanden skyldes den recessive genotypen. Allelet for en normalt formet rød blodcelle er vanligvis merket "A", og det for den misdannede typen som har en tendens til å bli sittende fast i kapillærene og ikke kan bære oksygen ordentlig er "en." Genotypene AA, Aa og aA resulterer ikke i kliniske problemer, men Aa- og aA-genotypene betraktes som "bærere" av sykdom, mens aa-genotypen forårsaker seglcelle anemi. Symptomer på aa-genotypen inkluderer anemi (lavt antall røde blodlegemer), hyppige infeksjoner, brystsmerter og miltproblemer. Sykdommen kan håndteres, men ikke helbredes. Mennesker med fenotypen aa, hvis de skulle få barn, kan bare passere den skadelige allelen for dette røde blodlegemer, noe som betyr at alle avkom enten vil være bærere eller ha direkte sigdeceller sykdom.