Du har omtrent 30 billioner celler i kroppen din, og hver og en har en kopi av DNA-et. DNA gjør deg også unik blant de 108 milliarder menneskene som noen gang har levd. Det er ikke ansvarlig for alle egenskaper du har.
Tenk for eksempel på hvordan identiske tvillinger har en tendens til å ha forskjellige fysiske egenskaper og funksjoner, spesielt når de blir eldre. Fremdeles er utviklingen av egenskaper i nesten alt annet liv på jorden sterkt avhengig av DNA.
DNA inneholder flere viktige komponenter, men en av de viktigste er gen. Variasjoner av gener kalles alleler. En villtypealel er en som er mer vanlig i en populasjon av en art og regnes som en "normal allel", mens uvanlige alleler regnes som mutasjoner.
Under seksuell reproduksjon arver avkom halvparten av DNA fra hver av foreldrene. For hvert gen har de en allel fra hver av foreldrene. Noen ganger er de den samme allelen, noe som betyr at et gen er det homozygot. Hvis de er forskjellige alleler, noe som betyr at genet er det heterozygot, en av dem kan være dominerende.
I så fall vil den dominerende egenskapen være den som uttrykkes i avkomets fenotype, eller ytre egenskaper. Recessive alleler må være homozygote for at egenskapen deres skal vises i individets fenotype.
DNA, kromosomer og gener
Med unntak av noen encellede organismer lagres DNA vanligvis i kjernen. Mesteparten av tiden spoler DNA ekstremt tett rundt stillasproteiner som kalles histoner til den danner en båndlignende struktur kalt a kromosom.
Gener er lengder på DNA-dobbeltspiralen som finnes i kromosomer, og de varierer veldig i størrelse. Når dobbeltspiralen er flat, ligner den en stige; hvert trinn er sammensatt av to bundne molekyler kalt nukleotider.
De fire nukleotidbaser i DNA er adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C). A og T binder bare med hverandre og G og C binder bare med hverandre. En bundet med T eller G bundet med C kalles basepar. Et menneskes enkeltgen kan inneholde flere hundre basepar eller mer enn 2 millioner basepar.
Til tross for at kromosomer i de fleste stadier av cellesyklusen er for små til å se selv med det høyest drevne mikroskopet, inneholder menneskelige kromosomer hver mellom 20 000 og 25 000 gener.
Mennesker deler alle mer enn 99 prosent av genene sine. Med andre ord, all den genetiske variabiliteten som gjør en person forskjellig fra alle andre skjer i mindre enn 1 prosent av det menneskelige genomet. Thvile er identisk.
Mendel og maskerte trekk
Gregor Mendel var en østerriksk munk og botaniker fra 1800-tallet. Han er ofte kjent som "genetikkens far" for omfanget av hans konklusjoner om arv.
Mendel eksperimenterte med erteplanter i hagen til klosteret. Han observerte flere trekk som så ut til å være arvet. Ved å avle planter med spesifikke fenotyper og deretter krysse avkommene sine, oppdaget Mendel at noe lå under overflaten - det som i dag er kjent som genotype.
Mendel observerte at hvis han avlet planter med gule frø med planter med grønne frø, hadde den første generasjonen avkom alle gule frø.
Hvis han krysset avkomene med hverandre, hadde andre generasjon avkom alltid det samme resultatet: 75 prosent av de hadde gule frø, men 25 prosent av dem hadde grønne frø, selv om generasjonen før alle hadde vært planter med gule frø.
Mendels oppdagelse av dominerende og recessive alleler
Gjentatte iterasjoner av dette krysningseksperimentet ga de samme resultatene igjen og igjen: 75 prosent var gule og 25 prosent var grønne. Mendel teoretiserte at planter med to alleler for gule hadde en fenotype av gule frø, og det samme gjorde planter med to alleler der bare en var gul.
Den eneste andelen av avkommene som ikke var gule, var fjerdedelen med to grønne alleler. Uten en dominerende gul allel for å maskere de grønne allelene, var frøene grønne.
Mendel intuiterte at egenskapen for gule frø var dominerende over egenskapen for grønne. Det fulgte at disse avkommene hadde en allel (begrepet "allel" ble laget etter Mendels død) for gult og ett for grønt, selv om dette var rent teoretisk for Mendel; han brukte hovedsakelig sannsynlighetsmatematikk for å forklare avkomforholdene fordi han manglet noe vitenskapelig utstyr eller kunnskap om DNA.
Punnett-firkanter og ufullstendig dominans
Punnett firkanter er en nyttig måte å representere mandelsk arv på. Den visuelle representasjonen gjør det lettere å forstå hvordan recessive alleler kan maskeres av dominerende trekk. For hjelp med arbeid med Punnett-firkanter, se lenken i seksjonen Ressurser.
Punnett-firkanter er mer kompliserte i tilfeller av ufullstendig dominans. Dette er når en allel bare er delvis dominerende over den andre allelen.
For eksempel har en snapdragon med en allel for hvite kronblader og en annen allel for røde kronblader rosa kronblader. Verken den røde allelen eller den hvite allelen er dominerende, så de er begge delvis uttrykt.
I tilfeller av meddominans, to alleler er dominerende samtidig. Et eksempel er den humane AB-blodtypen.
Det er tre potensielle alleler for blodgrupper: A, B og O. A og B er dominerende og får et A- eller B-protein (henholdsvis) til å binde seg til røde blodlegemer, mens O-allelen er recessiv og ikke får noe protein til å binde seg. A- eller B-blodtypene forekommer fra henholdsvis AA-, AO-, BB- eller BO-allelpar. O-typen er fra OO.
Når noen har AB-blodtypen, er deres alleler co-dominerende fordi deres blodceller har både A- og B-proteiner bundet til seg.
Recessive trekk i menneskelige befolkninger
Noen menneskelige eksempler på recessive egenskaper er øreflippene som er festet til hodet ditt, eller evnen til å krølle tungen. Recessive alleler fører ofte til redusert funksjon eller tap av funksjon. Albinisme er for eksempel en arvelig tilstand der kroppen produserer veldig lite melanin. Melanin er et molekyl som gir pigment i hud, hår og øyne.
Blå øyne er et annet eksempel på et recessivt trekk med redusert melanin. Blå øyne har svært lave nivåer av melanin i iris og stroma. Det blå utseendet kommer fra lysets refraksjon gjennom øyet. Øyefarge kontrolleres av mer enn ett gen, men brune øyne bestemmes av en enkelt allel på ett gen, siden det er dominerende, og det er alt det tar.
Siden mennesker med blå øyne må ha to blåøye-alleler (recessive alleler uttrykkes med små bokstaver bokstaver, som er bb i dette tilfellet), virker det mer sannsynlig at flertallet av en gitt befolkning har brune øyne. Dette gjelder i de fleste deler av verden, men i noen land er blå øyne vanligst.
Dette gjelder spesielt i skandinaviske og nordeuropeiske land; mens omtrent 16 prosent av USA og Spania har blå øyne, har 89 prosent av både Finland og Estland blå øyne.
| Dominante trekk | Recessive trekk |
|---|---|
| Evne til å rulle tungen | Mangler evne til å rulle tungen |
| Frittliggende Earlobes | Vedlagte Earlobes |
| Dimples | Ingen dimples |
| Huntingtons sykdom | Cystisk fibrose |
| Krøllete hår | Rett hår |
| A og B blodtype | O Blodtype |
| Dvergisme | Normal vekst |
| Skallethet hos menn | Ingen skallethet hos menn |
| Hazel og / eller Green Eyes | Blå og / eller grå øyne |
| Widow’s Peak Hairline | Rett hårfestet |
| Cleft Chin | Normal / glatt hake |
| Høyt blodtrykk | Normalt blodtrykk |
Hvordan er det mulig for en recessiv fenotype å være mer vanlig enn en dominerende fenotype? Det avhenger av egenskapen, og det er mange miljøfaktorer.
Flertallet av folket i Finland er for eksempel kaukasiske og blåøyne, og til og med et lite antall brune øyne å ha barn med blåøyne partnere og få avkom med brune øyne vil ikke endre balansen i befolkning.