Bruine ogen, blauwe ogen, donker haar, licht haar, heel lang of extreem kort: de waarneembare kenmerken die mensen van elkaar uniek maken, zijn het resultaat van genen, dit zijn DNA-segmenten die coderen voor specifieke eigenschappen.
TL; DR (te lang; niet gelezen)
TL; DR (te lang; niet gelezen)
DNA bevat vier chemische basen die met elkaar paren om de dubbele DNA-helix te vormen: adenine met thymine en guanine met cytosine. De sequentie van deze basen in elk gen, of deel van het DNA dat codeert voor een eiwit, is verantwoordelijk voor de meeste variaties bij mensen. Genetici noemen variaties van dezelfde genen 'allelen'.
Wat is DNA?
De kern van bijna elke cel in het menselijk lichaam bevat de genetische blauwdruk voor die mens. Dit deoxyribonucleïnezuur, of DNA, bevat genen. Omdat DNA vier chemische basen bevat die op een heel specifieke manier paren langs een ruggengraat van suiker- en fosfaatmoleculen, ziet DNA eruit als een spiraalvormige ladder of dubbele helix. De basen adenine en thymine paren altijd samen, en de basen guanine en cytosine paren altijd samen. Wetenschappers verwijzen vaak naar deze basen met alleen hun eerste initialen: A, T, G en C.
Wat is een gen?
De volgorde van de basen in een DNA-streng is erg belangrijk. Deze sequentie instrueert de machinerie van de cel bij het bouwen van eiwitten, en segmenten van het DNA die coderen voor eiwitten worden genen genoemd. Terwijl mensen één kopie van elk gen van elke ouder ontvangen, wat resulteert in twee kopieën van elk gen per mens, is een verrassend klein deel van deze genen uniek voor het individu. In feite is meer dan 99 procent van de menselijke genen precies hetzelfde voor elk mens op aarde. De overige genen, die minder dan 1 procent van alle genen vertegenwoordigen, verschillen enigszins tussen individuen, en deze allelen zijn verantwoordelijk voor de waarneembare verschillen tussen mensen. Sommige genen zijn erg klein en bevatten slechts een paar honderd DNA-basen, terwijl andere, grotere genen veel, veel meer basen bevatten: meer dan twee miljoen basen voor de grootste genen.
Van DNA naar Eiwit
Een van de belangrijkste principes van de wetenschap is het 'centrale dogma van de moleculaire biologie', dat beschrijft hoe de cel DNA in RNA transcribeert en dat RNA vervolgens in eiwitten vertaalt. Tijdens transcriptie wordt het DNA opengeritst zodat de cel een complementaire streng boodschapper-RNA of mRNA kan produceren. Dit mRNA reist uit de kern naar het cytoplasma van de cel waar het ribosoom het mRNA leest en een eiwit bouwt. Elke set van drie basen, een codon genaamd, codeert voor één aminozuur. Deze aminozuren verbinden zich tot lange ketens die polypeptiden worden genoemd. Eenmaal gevouwen, worden deze eiwitten en spelen ze een vitale rol in de structuur, functie en regulatie van het menselijk lichaam. Dit is de reden waarom een gen kan worden beschreven als een stukje DNA dat codeert voor een eiwit.