Het DNA in elk van je cellen is 3,4 miljard basenparen lang. Elke keer dat een van je cellen zich deelt, moet elk van die 3,4 miljard basenparen worden gerepliceerd. Dat laat veel ruimte voor fouten -- maar er zijn ingebouwde correctiemechanismen die fouten onwaarschijnlijk maken. Toch leidt soms toeval tot fouten, en soms kunnen milieugevaren ook mutaties veroorzaken. Mutaties kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld: bijvoorbeeld hun grootte, hun specifieke vorm of hun effect.
fouten
Het langste boek ter wereld, volgens Guinness World Records, is 'Remembrance of Things Past' van Marcel Proust. Het heeft 9.609.000 tekens. Uw kansen om dat boek perfect te kopiëren zijn vrij klein. Stel je nu voor dat je het meer dan 350 keer zonder fouten kopieert. Dat is vergelijkbaar met wat je cellen moeten doen elke keer dat ze zich delen - en je cellen hebben triljoenen keren gedeeld. Het is geen wonder dat hier en daar bij toeval fouten worden gemaakt. Sommige chemicaliën vergroten de kans op fouten, evenals blootstelling aan ioniserende straling zoals röntgenstralen.
Fouten bij het kopiëren van DNA worden mutaties genoemd. Mutaties kunnen op veel verschillende manieren worden ingedeeld. Somatische celmutaties zijn bijvoorbeeld mutaties die overal in de cellen van de meeste van uw weefsels en organen plaatsvinden. Kiembaanmutaties resulteren in fouten in sperma of eicellen.
De genetische code en vervanging
DNA bestaat uit een lange reeks eenheden die basen worden genoemd, meestal aangeduid met de letters T, G, C en A. De volgorde van de basen draagt de informatie in het DNA, informatie die de structuur van eiwitten in je lichaam regelt. De code voor het construeren van eiwitten is in sequenties van 3 basen die codons worden genoemd.
Een type mutatie is een substitutie. Dat is wanneer wat één basis zou moeten zijn - zeg een C - in plaats daarvan wordt gebouwd als een andere basis - zeg een T. Vervangingen kunnen drie gevolgen hebben. Als een substitutie geen verschil maakt, wordt dit een stille mutatie genoemd. Als een substitutie het aminozuur in een eiwit verandert, is het een missense mutatie. Als een substitutie de zaken zo verpest dat het eiwit niet kan worden opgebouwd, is het een onzinnige mutatie.
Invoegingen en verwijderingen
Soms introduceert de replicerende moleculaire machine een knik in het DNA. Wanneer een kopie wordt gemaakt, kan er een extra basis in worden geplaatst of kan er een worden overgeslagen. Dit worden respectievelijk insertie- en deletiemutaties genoemd. Invoegingen en verwijderingen kunnen een frameshift veroorzaken. Dat is wanneer de code met 3 basen "verschuift", waardoor elk volgend codon lijkt te beginnen met het tweede of derde honk, in plaats van met het eerste. Frameshifts veranderen meestal ten minste verschillende aminozuren en introduceren een voortijdig "stopsignaal" in het eiwitsyntheseproces, dus ze zullen waarschijnlijk onzinmutaties produceren.
Grote fouten
Substituties, inserties en deleties zijn allemaal voorbeelden van puntmutaties - fouten die op een enkele locatie op een DNA-molecuul worden geïntroduceerd. Soms kunnen de fouten veel groter zijn. Chromosoommutaties, ook wel grove mutaties of mutaties op genniveau genoemd, omvatten fouten die hele secties van een DNA-molecuul verplaatsen. Translocaties zijn verschuivingen in de locatie van een stuk DNA. Inversies zijn het resultaat van het "omdraaien" van een stukje DNA. Duplicaties bestaan uit een extra kopie van een gen dat zijn weg vindt naar een DNA-molecuul. Hoewel deze fouten ernstig klinken, zijn ze niet altijd schadelijk. Zonder mutatie zou de evolutie niet de grote verscheidenheid aan leven op aarde hebben voortgebracht - het enige levende organisme zou een soort microbe kunnen zijn.