Wanneer een ouder met blauwe ogen en een ouder met bruine ogen hun genen voor oogkleur doorgeven aan hun nakomelingen, is dit een voorbeeld van erfelijkheid.
De kinderen erven de genen die bestaan uit: deoxyribonucleïnezuur (DNA) van de ouders, en ze kunnen blauwe of bruine ogen hebben. De genetica is echter complex en meer dan één gen is verantwoordelijk voor de oogkleur.
Evenzo bepalen veel genen andere eigenschappen zoals haarkleur of lengte.
Erfelijkheidsdefinitie in de biologie
Erfelijkheid is de studie van hoe ouders hun eigenschappen doorgeven aan hun nakomelingen via genetica. Er zijn veel theorieën over erfelijkheid geweest en de algemene concepten van erfelijkheid verschenen voordat mensen cellen volledig begrepen.
Hedendaagse erfelijkheid en genetica zijn echter nieuwere gebieden.
Hoewel de basis voor het bestuderen van genen in de jaren 1850 en gedurende de 19e eeuw verscheen, werd deze grotendeels genegeerd tot het begin van de 20e eeuw.
Menselijke eigenschappen en erfelijkheid
Menselijk
Een dominante eigenschap, zoals bruin haar, komt bijvoorbeeld vaker voor in de populatie, terwijl een recessieve eigenschap, zoals rood haar, minder vaak voorkomt. Niet alle dominante eigenschappen komen echter vaak voor.
Als je genetica gaat studeren, moet je de relatie tussen DNA en erfelijkeigenschappen.
De cellen van de meeste levende organismen hebben DNA, de stof waaruit je genen zijn opgebouwd. Wanneer cellen zich voortplanten, kunnen ze het DNA-molecuul doorgeven of genetische informatie naar de volgende generatie. Je cellen hebben bijvoorbeeld het genetische materiaal dat bepaalt of je blond of zwart haar hebt.
Uw genotype is de genen in de cellen, terwijl uw fenotype de fysieke eigenschappen zijn die zichtbaar zijn en worden beïnvloed door zowel de genen als de omgeving.
Er zijn variaties tussen de genen, dus de DNA-sequenties verschillen. Genetische variatie maakt mensen uniek, en het is een belangrijk concept bij natuurlijke selectie omdat gunstige eigenschappen meer kans hebben om te overleven en door te geven.
Hoewel identieke tweelingen hetzelfde DNA hebben, kan hun genexpressie variëren. Als de ene tweeling meer voeding krijgt dan de andere, kan hij of zij groter zijn ondanks dezelfde genen.
Geschiedenis van erfelijkheid
Aanvankelijk begrepen mensen erfelijkheid vanuit een reproductief perspectief. Ze bedachten basisconcepten, zoals het stuifmeel en de stampers van planten die vergelijkbaar zijn met het ei en het sperma van mensen.
Ondanks het kweken van hybride kruisingen in planten en andere soorten, bleef de genetica een mysterie. Jarenlang geloofden ze dat door bloed overgedragen erfelijkheid. Zelfs Charles Darwin dacht dat bloed verantwoordelijk was voor erfelijkheid.
In de 18e eeuw schreven Carolus Linnaeus en Josef Gottlieb Kölreuter over het kruisen van verschillende plantensoorten en ontdekten dat de hybriden intermediaire kenmerken hadden.
Het werk van Gregor Mendel in de jaren 1860 hielpen het begrip van hybride kruisingen en erfenis. Hij weerlegde gevestigde theorieën, maar zijn werk werd bij publicatie niet volledig begrepen.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries en Carl Erich Correns herontdekten Mendels werk in het begin van de 20e eeuw. Elk van deze wetenschappers bestudeerde plantenhybriden en kwam tot vergelijkbare conclusies.
Erfelijkheid en genetica
Genetica is de studie van biologische overerving, en Gregor Mendel wordt beschouwd als zijn vader. Hij stelde de belangrijkste concepten van erfelijkheid vast door erwtenplanten te bestuderen. Erfelijke elementen zijn genen en eigenschappen zijn specifieke kenmerken, zoals bloemkleur.
Vaak genoemd Mendeliaanse erfenis, legden zijn bevindingen de relatie tussen genen en eigenschappen vast.
Mendel richtte zich op zeven kenmerken van erwtenplanten: hoogte, bloemkleur, erwtkleur, erwtvorm, peulvorm, peulkleur en bloemstand. Erwten waren goede proefpersonen omdat ze snelle voortplantingscycli hadden en gemakkelijk te kweken waren. Nadat hij raszuivere erwten had ontwikkeld, was hij in staat ze te kruisen om hybriden te maken.
Hij concludeerde dat eigenschappen zoals de vorm van de peul erfelijke elementen of genen waren.
Soorten erfelijkheid
Allelen zijn de verschillende vormen van een gen. Genetische variaties zoals mutaties zijn verantwoordelijk voor het creëren van allelen. Verschillen in DNA-basenparen kunnen ook de functie of het fenotype veranderen. De conclusies van Mendel over allelen werden de basis voor twee belangrijke erfelijkheidswetten: de wet van segregatie en de wet van onafhankelijk assortiment.
De wet van segregatie stelt dat allelparen scheiden wanneer gameten worden gevormd. De wet van onafhankelijk assortiment stelt dat de allelen van verschillende genen onafhankelijk van elkaar worden gesorteerd.
Allelen bestaan in dominante of recessieve vormen. dominante allelen uitgedrukt of zichtbaar zijn. Bruine ogen zijn bijvoorbeeld dominant. Aan de andere kant, recessieve allelen worden niet altijd uitgedrukt of zichtbaar. Blauwe ogen zijn bijvoorbeeld recessief. Om ervoor te zorgen dat een persoon blauwe ogen heeft, moet hij of zij er twee allelen voor hebben.
Het is belangrijk op te merken dat dominante eigenschappen niet altijd gebruikelijk zijn in een populatie. Een voorbeeld hiervan zijn bepaalde genetische ziekten, zoals de ziekte van Huntington, die wordt veroorzaakt door een dominant allel maar niet gebruikelijk is in de populatie.
Omdat er verschillende soorten allelen zijn, hebben sommige organismen twee allelen voor een enkele eigenschap. homozygoot betekent dat er twee identieke allelen zijn voor één gen, en heterozygoot betekent dat er twee verschillende allelen zijn voor een gen. Toen Mendel zijn erwtenplanten bestudeerde, ontdekte hij dat de F2 generatie (kleinkinderen) hadden altijd een 3:1-verhouding in hun fenotypes.
Dit betekent dat de dominante eigenschap drie keer vaker voorkwam dan de recessieve.
Voorbeelden van erfelijkheid
Punnett-vierkanten kan u helpen homozygoot vs. heterozygote kruisingen en heterozygote vs. heterozygote kruisingen. Vanwege hun complexiteit kunnen echter niet alle kruisen worden berekend met behulp van Punnett-vierkanten.
Vernoemd naar Reginald C. Punnett, kunnen de diagrammen u helpen fenotypes en genotypen voor nakomelingen te voorspellen. De vierkanten geven de kans op bepaalde kruisen weer.
De algemene bevindingen van Mendel toonden aan dat genen erfelijkheid overdragen. Elke ouder draagt de helft van zijn of haar genen over aan het nageslacht. Ouders kunnen ook verschillende sets genen aan verschillende nakomelingen geven. Eeneiige tweelingen hebben bijvoorbeeld hetzelfde DNA, maar broers en zussen niet.
Niet-Mendeliaanse erfenis
Het werk van Mendel was nauwkeurig maar simplistisch, dus de moderne genetica heeft meer antwoorden gevonden. Ten eerste komen eigenschappen niet altijd van een enkel gen. Controle over meerdere genen polygene eigenschappen, zoals haarkleur, oogkleur en huidskleur. Dit betekent dat meer dan één gen verantwoordelijk is voor het hebben van bruin of zwart haar.
Eén gen kan ook meerdere kenmerken beïnvloeden. Dit is pleiotropieen genen kunnen niet-gerelateerde eigenschappen beheersen. In sommige gevallen is pleiotropie gekoppeld aan genetische ziekten en aandoeningen. Sikkelcelanemie is bijvoorbeeld een erfelijke genetische aandoening die de rode bloedcellen aantast door ze halvemaanvormig te maken.
Naast het aantasten van de rode bloedcellen, beïnvloedt de aandoening de bloedstroom en andere organen. Dit betekent dat het een impact heeft op meerdere eigenschappen.
Mendel dacht dat elk gen maar twee allelen had. Er kunnen echter veel verschillende allelen van een gen zijn. Meerdere allelen kunnen één gen controleren. Een voorbeeld hiervan is de vachtkleur bij konijnen. Een ander voorbeeld is het ABO-bloedgroepsysteem bij mensen. Mensen hebben drie allelen voor bloed: A, B en O. A en B zijn dominant over O, dus dat zijn ze codominant.
Andere overervingspatronen
Volledige dominantie is het patroon dat Mendel beschreef. Hij zag dat het ene allel dominant was en het andere recessief. Het dominante allel was zichtbaar omdat het tot uiting kwam. Zaadvorm in erwtenplanten is een voorbeeld van volledige dominantie; de ronde zaadallelen zijn dominant over de gerimpelde.
Genetica is echter complexer en volledige dominantie komt niet altijd voor.
In incomplete dominantie, is één allel niet volledig dominant. Leeuwebekken zijn een klassiek voorbeeld van onvolledige dominantie. Dit betekent dat het fenotype van het nageslacht tussen het fenotype van de twee ouders in lijkt te liggen. Wanneer een witte leeuwebek en een rode leeuwebek broeden, kunnen ze roze leeuwebekken hebben. Wanneer je deze roze leeuwebekken kruist, zijn de resultaten rood, wit en roze.
In codominantie, worden beide allelen gelijk uitgedrukt. Sommige bloemen kunnen bijvoorbeeld een mix van verschillende kleuren zijn. Een rode bloem en een witte bloem kunnen nakomelingen produceren met een mix van rode en witte bloemblaadjes. De twee fenotypen van de ouders komen beide tot uiting, dus het nageslacht heeft een derde fenotype dat ze combineert.
dodelijke allelen
Bepaalde kruisingen kunnen dodelijk zijn. EEN dodelijk allel kan een organisme doden. In de jaren 1900 ontdekte Lucien Cuenót dat wanneer hij gele muizen kruiste met bruine muizen, de nakomelingen bruin en geel waren.
Toen hij echter twee gele muizen kruiste, hadden de nakomelingen een verhouding van 2:1 in plaats van de verhouding van 3:1 die Mendel vond. Er waren twee gele muizen voor één bruine muis.
Cuenót ontdekte dat geel de dominante kleur was, dus deze muizen waren heterozygoten. Ongeveer een vierde van de muizen die werden gekweekt uit het kruisen van de heterozygoten stierf echter tijdens het embryonale stadium. Daarom was de verhouding 2:1 in plaats van 3:1.
Mutaties kunnen dodelijke genen veroorzaken. Hoewel sommige organismen in de embryonale stadia kunnen sterven, kunnen anderen jarenlang met deze genen leven. Mensen kunnen ook dodelijke allelen hebben en er zijn verschillende genetische aandoeningen aan verbonden.
Erfelijkheid en milieu
Hoe een levend organisme zich ontwikkelt, hangt af van zowel zijn erfelijkheid als zijn omgeving. Zo is fenylketonurie (PKU) een van de genetische aandoeningen die mensen kunnen erven. PKU kan verstandelijke beperkingen en andere problemen veroorzaken omdat het lichaam het aminozuur fenylalanine niet kan verwerken.
Als je alleen naar de genetica kijkt, zou je verwachten dat een persoon met PKU altijd een verstandelijke beperking zou hebben. Dankzij vroege detectie bij pasgeborenen is het echter mogelijk dat mensen met PKU leven op een eiwitarm dieet en nooit ernstige gezondheidsproblemen krijgen.
Als je kijkt naar zowel de omgevingsfactoren als de genetica, is het mogelijk om te zien hoe iemands leven de genexpressie kan beïnvloeden.
Hortensia's zijn een ander voorbeeld van de milieu-impact op genen. Twee hortensiaplanten met dezelfde genen kunnen verschillende kleuren hebben vanwege de pH van de grond. Zure bodems creëren blauwe hortensia's, terwijl alkalische bodems roze maken. Bodemvoedingsstoffen en mineralen hebben ook invloed op de kleur van deze planten. Blauwe hortensia's moeten bijvoorbeeld aluminium in de grond hebben om deze kleur te krijgen.
Bijdragen van Mendel
Hoewel de studies van Gregor Mendel de basis hebben gelegd voor meer onderzoek, heeft moderne genetica breidde zijn bevindingen uit en ontdekte nieuwe overervingspatronen, zoals onvolledige dominantie en codominantie.
Begrijpen hoe genen verantwoordelijk zijn voor fysieke eigenschappen die je kunt zien, is een cruciaal aspect van de biologie. Van genetische aandoeningen tot plantenveredeling, erfelijkheid kan veel vragen verklaren die mensen stellen over de wereld om hen heen.