Wat wordt uitgedrukt wanneer geen van beide kopieën van een allel de expressie volledig maskeert?

Cellen moeten veel taken uitvoeren, maar geen enkele is belangrijker dan het synthetiseren van eiwitten. Het recept voor deze activiteit zit in het deoxyribonucleïnezuur van een organisme, dat het van elke ouder erft. De cellen van seksueel voortplantende organismen bevatten twee op elkaar afgestemde sets van DNA-eiwitpakketten, de chromosomen. Genen zijn chromosoomsegmenten die coderen voor eiwitten, en een paar overeenkomende genen van de ouders, ook wel allelen genoemd, kunnen op verschillende manieren interageren.

Genen fungeren als sjablonen voor de synthese van boodschapper-ribonucleïnezuur (mRNA). Enzymen transcriberen genetische informatie van het DNA van het gen op mRNA-strengen die de eiwitsynthese aansturen die wordt uitgevoerd door de ribosomen van de cel. Mensen hebben 23 paar chromosomen die ongeveer 20.000 genenparen bevatten, maar genen vormen slechts ongeveer 2 procent van het chromosomale onroerend goed. Elk paarlid, of allel, codeert voor min of meer hetzelfde eiwit, maar de exacte codering kan verschillen en daarom verschillende versies van het eiwit tot expressie brengen. Sommige genen zijn zo gemuteerd dat ze niet als eiwitten tot expressie kunnen worden gebracht.

In sommige gevallen maskeert een dominant allel de expressie van zijn recessieve partner. Een plant kan bijvoorbeeld genen dragen die coderen voor rode of witte bloemen. Als het rode gen dominant is, kan een nakomeling alleen witte bloemen hebben als het twee allelen voor witte kleur ontvangt. Een kruising van rood- en witbloemige ouders levert ongeveer 75 procent roodbloemige nakomelingen op en 25 procent witbloemige nakomelingen. De witte eigenschap kan een mutatie weerspiegelen waardoor de bloem niet in staat is om pigment te produceren.

Sommige eigenschappen weerspiegelen de gelijke dominantie van beide allelen in een paar. In deze situatie is de resulterende genexpressie, of fenotype, het product van de verschillende eiwitten die uit elk allel worden gesynthetiseerd. Stel dat de bloemkleurallelen voor een plantensoort codominant zijn. Een kruising tussen roodbloemige en witbloemige ouders geeft nakomelingen met gevlekte rode en witte bloemen. Als de allelen onvolledig dominant of semidominant waren geweest, zouden de nakomelingen een gemengd blend fenotype, roze bloemen, omdat het nageslacht slechts een enkele dosis van het eiwit zou hebben dat produceert rode kleur.

Epistase is een interactie tussen twee of meer verschillende allelparen die samen de expressie van een eigenschap beïnvloeden. Soms maskeert of wijzigt één gen de expressie van meerdere genen. Onderzoekers hebben bijvoorbeeld twee verschillende genen geïdentificeerd die helpen bij het bepalen van de vorm van een kippenkam, het rozekamgen en het erwtenkamgen. De kammen van nakomelingen vertonen een mix van vier verschillende kamstijlen, wat aangeeft dat er twee allelparen aan het werk zijn. De relaties tussen de allelen in een epistatische groep kunnen aanleiding geven tot veel verschillende fenotypes.