De populaire perceptie is dat evolutie de genetische onvolkomenheden van de mensheid "oplost" -- helaas, niet zo. Mensen worden nog steeds geboren met genetische aanleg voor ziekten die de kwaliteit van hun leven verkorten of drastisch beïnvloeden. In sommige gevallen hebben die schadelijke genen zelfs voordelen, maar het is ook mogelijk dat natuurlijke selectie ze nog niet heeft uitgeroeid.
Definitie
Een schadelijk gen is een gen waarvan vrijwel alle redelijke individuen “consistent zouden oordelen dat het een zeer voortijdige dood zou veroorzaken of ernstige gezondheidsproblemen die het vermogen van getroffen personen om een normaal of bijna normaal leven te leiden drastisch in gevaar brengen plannen. Dat schreef medisch ethicus en filosoof Leonard M. Fleck in zijn essay, "Just Genetics: A Problem Agenda", dat verscheen in de collectie "Justice and the Human Genome Project".
Voorbeelden
Voorbeelden van schadelijke genen zijn die voor de ziekte van Huntington, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sach, sikkelcelanemie en een aanleg voor coronaire hartziekte.
Bij etnische populaties
Schadelijke allelen (varianten van een gen) zijn meestal recessief en zullen zich dus niet voortplanten als slechts één ouder de variant draagt. Maar in hechte populaties of etnisch homogene populaties is de kans groter dat beide ouders dat dragen allel, vandaar de incidentie van sikkelcelanemie bij mensen van Afrikaanse afkomst en de ziekte van Tay-Sachs bij Asjkenazische Joden.
Hoe en waarom ze zich voortplanten?
Schadelijke genen zijn over het algemeen recessieve allelen, maar ondanks natuurlijke selectie blijven de eigenschappen in populaties bestaan.
Eén theorie stelt dat schadelijke eigenschappen in stand kunnen worden gehouden door een mutatie die blijft ontstaan in een populatie (bijvoorbeeld neurofibromatose, die tumoren van het zenuwstelsel veroorzaakt). Natuurlijke selectie kan de eigenschap actief uitroeien; toch blijven er nieuwe mutaties ontstaan.
Een tweede theorie is dat een genetische aandoening die zich later in het leven voordoet, dit pas doet nadat ouders die genen hebben doorgegeven (bijvoorbeeld die voor de ziekte van Huntington, de neurodegeneratieve aandoening). Natuurlijke selectie verwijdert over het algemeen eigenschappen die ofwel geen reproductief voordeel bieden of die remmen reproductie, maar is "minder selectief" tegen eigenschappen die zich voordoen na prime reproductie jaar.
Een derde is dat sommige schadelijke genen een heterozygoot voordeel hebben. Het dragen van twee exemplaren van het gen voor sikkelcelanemie kan bijvoorbeeld dodelijk zijn, maar een enkele kopie geeft resistentie tegen malaria, een voordeel voor Afrikanen ten zuiden van de Sahara.
Een vierde theorie is simpelweg dat natuurlijke selectie het gen nog moet verwijderen, vooral als dat gen ooit een voordeel had. Er wordt bijvoorbeeld verondersteld dat het gen dat cystische fibrose veroorzaakt resistentie tegen cholera heeft verschaft.
