Het natuurlijke proces van het kopiëren van DNA in menselijke cellen is zeer nauwkeurig, maar fouten gebeuren. Schattingen van de mutatiesnelheid variëren, maar een onderzoek uit 2011 wees uit dat voor elke 85 miljoen nucleotiden die in DNA worden geassembleerd tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen (eicellen), er één een fout zal zijn: een mutatie. De statistiek betreft mutaties in de productie van sperma- en eicellen omdat alleen mutaties in deze specifieke cellen worden doorgegeven aan de volgende generatie.
TL; DR (te lang; niet gelezen)
Mutaties worden alleen doorgegeven aan het nageslacht als ze voorkomen in het kiemcel-DNA, de cellen die sperma of eicellen maken. De andere soort cellen, somatische cellen, zijn de rest van de cellen in het lichaam, en mutaties die in deze cellen optreden, worden niet doorgegeven aan het nageslacht. Voor elke 85 miljoen nucleotiden die in DNA worden verzameld tijdens de productie van menselijk sperma of eicellen, zal er één een mutatie zijn. Aangezien het humane genoom 6 miljard nucleotiden lang is, zijn dit nog steeds tientallen mutaties per generatie, maar de meeste zijn niet significant genoeg om detecteerbaar te zijn.
Sommige mutaties zijn zo ernstig dat het embryo of de foetus het niet haalt; in dit geval is de mutatie niet doorgegeven. In andere gevallen is het leven levensvatbaar met de mutatie, maar de kwaliteit van leven voor het nageslacht lijdt. Als een geslachtscel een mutatie in zijn DNA heeft, is het nog steeds onwaarschijnlijk dat het sperma of de eicellen die het aanmaakt, wordt doorgegeven aan het nageslacht. De mutatie zal alleen worden geërfd als het op een chromosoom in de zaadcel of de eicel is opgetreden, uit vele die zich uiteindelijk verenigen om een zygote te vormen.
Somatische cellen
Menselijke lichaamscellen vallen in twee brede categorieën: kiemcellen en somatische cellen. Kiemcellen produceren sperma en eicellen; alle andere weefsels van het lichaam zijn somatische cellen. Een somatische celmutatie in een organisme wordt doorgegeven aan dochtercellen in het organisme. Maar dit type mutatie heeft geen invloed op toekomstige generaties, omdat alleen genen die door sperma of eicellen worden gedragen, deel kunnen uitmaken van het genetische materiaal van de nakomelingen. Een mutatie in een geslachtscel daarentegen heeft geen invloed op het lichaam, maar wel op eventuele nakomelingen van het sperma of de eicellen die de geslachtscel aanmaakt.
Mutatiesnelheden
Kinderen erven meestal enkele mutaties van hun ouders. De gemiddelde mutatiesnelheid van 1 op 85 miljoen nucleotiden of genetische codeletters tijdens de productie van sperma of eicellen klinkt misschien laag. De menselijke genetische code is echter 6 miljard letters lang. Deze mutatiesnelheid komt neer op tientallen mutaties per generatie, hoewel veel van deze mutaties geen detecteerbaar effect hebben. Over het algemeen denken wetenschappers dat spermacel-DNA meer mutaties draagt dan eicel-DNA, omdat vrouwtjes worden geboren met alle de eicellen die ze ooit zullen hebben, maar mannen maken gedurende hun hele leven continu nieuw sperma aan, waardoor er meer fouten kunnen worden gemaakt met tijd.
Dodelijke mutaties
Soms is een mutatie zo ernstig dat het dodelijk is; een foetus die dit type mutatie draagt, bereikt nooit de volledige termijn. Veel miskramen worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ernstige mutaties of chromosomale herschikkingen die voorkomen dat de foetus zich normaal ontwikkelt. In deze gevallen, hoewel er een mutatie is opgetreden in een geslachtscel, wordt deze niet doorgegeven aan het nageslacht omdat het nageslacht niet is geboren. In andere gevallen veroorzaken mutaties geboorteafwijkingen die, hoewel niet dodelijk, ernstig zijn en de kwaliteit van leven van het nageslacht kunnen schaden.
Geen zekerheid
Het proces van celdeling dat sperma- en eicellen maakt, is ingewikkeld. Het zou onjuist zijn om aan te nemen dat alle mutaties die in een kiemcel voorkomen, zullen worden geërfd. De specifieke zaadcel of eicel die een mutatie draagt, moet grote tegenslagen te verduren krijgen tussen de grote aantallen zaadcellen en eicellen voordat hij deel kan uitmaken van een nieuw organisme. De mutatie wordt alleen doorgegeven als deze is opgetreden op een chromosoom in de zaadcel of de eicel die zich verenigen om een zygote te vormen.