Voorbeelden van selectie tegen een dominant allel

Genetici streven ernaar om meer te weten te komen over dominante en recessieve allelen die met name tot bepaalde eigenschappen leiden die kunnen leiden tot ziekten of chronische aandoeningen, zoals sikkelcelanemie, die een bevolking kunnen schaden. Deze aandoeningen worden vaak veroorzaakt door het koppelen van twee recessieve allelen die zeldzaam zijn in een bepaalde populatie. Dominante allelen kunnen echter ook schadelijk zijn voor een populatie en dus ook tegen worden geselecteerd.

Op zeldzame uitzonderingen na krijgt iedereen twee vormen van elk gen, elke vorm die bekend staat als een allel, een van de moeder en een van de vader. In de meeste gevallen zal het allel dominant of recessief zijn, en de koppeling is verantwoordelijk voor welke eigenschap wordt vertoond. Allelen worden meestal weergegeven door één letter, die met een hoofdletter wordt geschreven als deze dominant is en met een kleine letter als deze recessief is. Als twee dominante allelen gepaard zijn, of een dominant en een recessief allel zijn gepaard, zal het dominante allel de eigenschap dicteren. Dus in een plant, als paarse bloemen dominant zijn (P) en witte recessief zijn (p), als de plant het genotype PP, Pp of pP heeft, zal deze paarse bloemen hebben. Alleen planten met pp-allelen zullen witte bloemen vertonen.

Het is eigenlijk veel gemakkelijker om te selecteren tegen een dominant allel dan om te selecteren tegen een recessief allel, omdat als een individu een dominant allel heeft, de eigenschap wordt vertoond. In het vorige voorbeeld met de bloemen, als iemand alle paarsbloemige planten in haar tuin kwijt wilde, zou ze alleen de witte kweken. Dit zou effectief alle dominante allelen uit de populatie verwijderen omdat geen van de witbloeiende planten dominante allelen heeft. Omdat planten met paarse bloemen echter ook één allel voor witte bloemen kunnen hebben, is a tuinman kan alle planten met witte bloemen wegdoen en toch planten hebben die wit produceren bloemen.

Twee soorten dominante allelen kunnen schade veroorzaken en kunnen tegen worden geselecteerd. De eerste is een gain-of-function-allel, waardoor het individu een eigenschap vertoont die het normaal niet zou vertonen. In ons bloemvoorbeeld zou dit betekenen dat de bloemen over het algemeen wit zijn, maar dit gen zorgt ervoor dat er een vreemde kleur (paars) ontstaat. Bij mensen is dwerggroei een voorbeeld van dit fenomeen, waarbij het FGFR3-gen ervoor zorgt dat de botten stoppen met groeien voordat ze dat in het algemeen doen.

Het andere type dominante allel dat schadelijk kan zijn, staat bekend als een dominant negatief allel omdat het eiwitten produceert die voorkomen dat andere eiwitten hun werk doen. Het heeft dus een negatief effect. Als onze paarse bloemen werden geproduceerd omdat het dominante gen de witte blokkeerde om te exposeren, zou dit dominante gen een dominant negatief allel zijn. Een voorbeeld van dit effect wordt veroorzaakt door het p53-eiwit bij de mens, dat voorkomt dat andere eiwitten de celgroei reguleren. Hierdoor kunnen ze sneller groeien dan ze zouden moeten, wat leidt tot kanker. Omdat deze eigenschap echter niet uiterlijk kan worden waargenomen, is het veel moeilijker om tegen te selecteren, vooral omdat de effecten van dit allel vaak pas later in het leven zichtbaar worden. Selecteren op een dominante eigenschap is vaak niet zo eenvoudig als in ons theoretische bloemvoorbeeld.