DNS katrā no jūsu šūnām ir 3,4 miljardi bāzes pāru garš. Katru reizi, kad kāda no jūsu šūnām dalās, katra no šiem 3,4 miljardiem bāzes pāru ir jāatkārto. Tas atstāj daudz vietas kļūdām - taču ir iebūvēti korekcijas mehānismi, kas kļūdas padara maz ticams. Tomēr dažreiz nejaušība noved pie kļūdām, un dažreiz vides apdraudējumi var izraisīt arī mutācijas. Mutācijas var klasificēt vairākos veidos: to lielums, specifiskā forma vai, piemēram, ietekme.
Kļūdas
Garākā grāmata pasaulē, pēc Ginesa rekordu datiem, ir Marsela Prusta "Remembrance of Things Past". Tam ir 9 609 000 rakstzīmes. Jūsu iespējas perfekti kopēt šo grāmatu ir diezgan mazas. Tagad iedomājieties, ka to kļūdaini kopējat vairāk nekā 350 reizes. Tas ir salīdzināms ar to, kas jūsu šūnām jādara katru reizi, kad tās dalās - un jūsu šūnas ir sadalījušas triljonus reižu. Nav brīnums, ka kļūdas šeit un tur notiek nejauši. Dažas ķīmiskās vielas palielina kļūdu iespējamību, tāpat kā jonizējošā starojuma, piemēram, rentgena, iedarbība.
Kļūdas DNS kopēšanā sauc par mutācijām. Mutācijas var klasificēt dažādos veidos. Piemēram, somatisko šūnu mutācijas ir tās, kas notiek jebkuras jūsu audu un orgānu lielākās daļas šūnās. Dzimumšūnu mutāciju rezultātā tiek pieļautas kļūdas spermas vai olšūnu šūnās.
Ģenētiskais kods un aizstāšana
DNS sastāv no garas vienību virknes, ko sauc par bāzēm, kuras parasti apzīmē ar burtiem T, G, C un A. Bāzu secība satur informāciju DNS, informāciju, kas kontrolē olbaltumvielu struktūru jūsu ķermenī. Olbaltumvielu konstruēšanas kods ir 3 bāzu sekvencēs, ko sauc par kodoniem.
Viens no mutāciju veidiem ir aizstāšana. Tas ir tad, kad kādai jābūt vienai bāzei - teiksim, C - tā vietā tiek uzbūvēta kā cita bāze - teiksim, T. Aizstāšanai var būt trīs sekas. Ja aizstāšanai nav nekādas atšķirības, to sauc par klusu mutāciju. Ja aizstāšana maina olbaltumvielu aminoskābi, tā ir missense mutācija. Ja aizvietotājs tik ļoti ieskrūvē lietas, olbaltumvielu nevar uzbūvēt, tā ir nejēdzīga mutācija.
Ievietojumi un dzēšana
Dažreiz replikējošā molekulārā mašīna ievada DNS kinku. Kad tiek izgatavota kopija, tajā var ievietot papildu pamatni vai arī to izlaist. Tos sauc attiecīgi par ievietošanas un dzēšanas mutācijām. Ievietošana un dzēšana var izraisīt rāmja nobīdi. Tas ir tad, kad 3 bāzes kods "mainās", liekot katram nākamajam kodonam sākt ar otro vai trešo bāzi, nevis sākt ar pirmo. Rāmja maiņa parasti maina vismaz vairākas aminoskābes un ievieš priekšlaicīgu "apstāšanās signālu" olbaltumvielu sintezēšanas procesā, tāpēc tie, iespējams, rada nejēdzīgas mutācijas.
Lielas kļūdas
Aizstāšana, ievietošana un dzēšana ir visi punktu mutāciju piemēri - kļūdas, kas ievadītas vienā vietā uz DNS molekulas. Dažreiz kļūdas var būt daudz lielākas. Hromosomu mutācijas, ko sauc arī par bruto vai gēnu līmeņa mutācijām, ietver kļūdas, kas pārvieto veselas DNS molekulas sekcijas. Translokācijas ir izmaiņas DNS fragmenta atrašanās vietā. Inversijas ir DNS sadaļas "pārvēršanas" rezultāts. Pavairošana sastāv no papildu gēna kopijas, kas nonāk DNS molekulā. Lai arī šīs kļūdas izklausās nopietnas, tās ne vienmēr ir kaitīgas. Bez mutācijām evolūcija nebūtu radījusi lielo dzīvības daudzveidību, kas apdzīvo Zemi - vienīgais dzīvais organisms varētu būt sava veida mikrobs.