Nepilnīga dominance: definīcija, skaidrojums un piemērs

Uzlaboti organismi, piemēram, dzīvnieki, saņem divus gēnu komplektus ar vienu komplektu no katra vecāka. Kaut arī kopumā ģenētiskais kods ir tas pats, vecākiem bieži ir viena un tā paša gēna dažādas versijas. Rezultātā mantotajā ģenētiskajā kodā var būt abu versiju kopijas; viens var būt dominējošais kamēr otrs var būt recesīvs.

Kad viens gēns organismā rada noteiktu iezīmi, Mendeli mantojums tiek piemēroti noteikumi. Vispirms tos ierosināja Austrijas mūks Gregors Mendels 19. gadsimtā un sīki aprakstiet, kā atsevišķi gēni tiek pārmantoti ar dažiem vienkāršiem noteikumiem. Mendels strādāja ar zirņu augiem un definēja dominējošās un recesīvās alēles.

Lielāko daļu organisma īpašību tomēr neizraisa viens gēns. Tā vietā daudzi gēni ietekmē raksturlielumu, un daži gēni ietekmē vairākas organisma īpašības. Tā kā šādos gadījumos Mendela vienkāršie noteikumi nav piemērojami, mantojums, kas nav Mendeli nodarbojas ar šiem sarežģītajiem procesiem. Ja Mendels pieņēma, ka dominē viena no divām gēna versijām, mantojumā, kas nav Mendelian, tiek pieņemts, ka dažos gadījumos dominance ir nepilnīga.

Gregora Mendela darbs ar zirņu augiem bija vērsts uz novērojamām pazīmēm, piemēram, ziedu krāsu un pākšu formu. Mendels mēģināja noteikt, kuri gēni radīja violetus un baltus ziedus un citas zirņu augu iezīmes. Viņš izvēlējās iezīmes, kuras galvenokārt izraisīja viens gēns; tā rezultātā viņš varēja izskaidrot mantojumu vienkāršiem vārdiem.

Viņa galvenie secinājumi bija šādi:

• Katram organismam ir divas gēna versijas.
• Vecāki katrs sniedz vienu versiju.
• Ja abas versijas ir vienādas, organismam būs atbilstoša iezīme.
• Ja abas versijas ir atšķirīgas, organismam būs dominējošā iezīme.

Medelian mantojumā tiek sauktas abas no vecākiem pārmantotās gēnu versijas alēles. Alēles var būt dominējošas vai recesīvas. Indivīds, kuram ir viens vai divi dominējošās alēles īpašību kodēs dominējošais gēns.

Indivīdiem ar diviem recesīvās alēles, parādīsies recesīvā iezīme. Pēc Mendela teiktā, atsevišķu gēnu un to alēļu klātbūtne vai neesamība izskaidroja, kuras iezīmes bija redzamas zirņu augos.

Pirms Mendela lielākā daļa zinātnieku domāja, ka iezīmes tiek nodotas kā a vecāku īpašību sajaukums. Problēma bija tā, ka bieži bērniem nebija šāda maisījuma, piemēram, kad vecāks ar zilām acīm un vecāks ar brūnām acīm radīja bērnu ar zilām acīm.

Mendels ierosināja, ka iezīmes radušās dominējošās alēles klātbūtnes vai neesamības dēļ. Viņa teorija joprojām ir piemērojama iezīmēm, ko rada viens gēns.

Piemēram, Mendels pierādīja, ka zirņu augi ar īsu un garu vecāku neražo vidēja garuma augus, bet tikai īsus vai garus augus. Augi, kuriem bija viens vecāks ar gludām un viens vecāks ar grumbu pākstīm, neradīja nedaudz krunkainas pākstis, bet gan grumbuļainas, gan gludas pākstis.

Tur bija nav iezīmju sajaukuma.

Lielāko daļu iezīmju rada tomēr vairāki gēni. Piemēram, ir daudz augu ar dažādu garumu diapazonu, ne tikai īsus un garus augus. Ja īss un garš augs ražo vidēja garuma augu, tam ir jābūt vairāku gēnu ietekmes vai dominējošā gēna pilnīgas dominēšanas trūkuma dēļ.

Šādu mantojumu sauc par mantojumu, kas nav Mendeli.

Organisma gēnu kopējā kolekcija ir genotips savukārt novērojamo pazīmju kolekciju, ko rada genotips, sauc par fenotips. Fenotipu pamatā ir genotips, bet tos var ietekmēt vides faktori un organisma uzvedība.

Piemēram, augam var būt augsts un kupls augšanas genotips, bet, ja tas aug sliktā augsnē, tas joprojām var būt mazs un reti.

Organismi, kuriem ir divas dominējošās vai divas recesīvās alēles, ir homozigots šim gēnam, kamēr tie, kuriem ir dominējošā un recesīvā alēle, ir heterozigota. Tas kļūst svarīgi ne-Mendelian mantojumā, jo homozigotajiem organismiem ir skaidra divu dominējošo vai recesīvo alēļu gēnu ekspresija un tiem ir atbilstošs fenotips.

Heterozigotajos organismos ar dominējošu un recesīvu alēli dominējošā / recesīvā attiecība var nebūt pilnīga, un abas alēles var tikt izteiktas atšķirīgā pakāpē.

Faktori, izņemot genotipu, kas ietekmē fenotipu, ir šādi:

• Pieejamie resursi, piemēram, barības vielas, telpa un pajumte.
• Toksīni, piemēram, rūpniecības atkritumi un notekūdeņi.
• Radiācija, gan dabiska, gan cilvēka radīta.
• Temperatūras galējības.
• Plēsēju klātbūtne.

Dominējošo un recesīvo alēļu mijiedarbība apvienojumā ar vides faktoriem rada fenotipu no izcelsmes genotipa.

Ne Mendelian mantojuma sarežģītais raksturs ir balstīts uz faktu, ka daudzas iezīmes ir daudzu dažādu gēnu, vides faktoru un organisma uzvedības ietekmes rezultāts. Papildus šīm ietekmēm a gēns var radīt dažādus fenotipus šādu četru mehānismu dēļ:

• Kopraide: Tiek izteiktas divas viena gēna alēles, kurām piemīt sava iezīme. Piemēram, kaķēnam, kas cēlies no melna kaķa, un baltam kaķim var būt melnā un baltā kažokādas alēles un melni un balti plankumi.
  
• Nepilnīga dominance: Dominējošā un recesīvā alēle rada starpposma pazīmi, jo dominējošās alēles dominance ir nepilnīga un recesīvā alēle ietekmē iezīmi. Piemēram, augs ar dominējošu sarkano ziedu alēli un recesīvu balto ziedu alēli var radīt sārtus ziedus.
• Mainīga izteiksme: Pazīmes alēles ne vienmēr ir pilnībā izteiktas. Piemēram, Marfana sindroms ir saistaudu traucējumi visā ķermenī, taču simptomi ir ļoti atšķirīgi, jo citi gēni un vides faktori ietekmē gēnu ekspresiju.
• Nepilnīga iespiešanās: Indivīdam ar dominējošu alēli ne vienmēr piemīt attiecīgā iezīme. Alēle ir pilnībā izteikta, bet tas neizraisa fenotipa parādīšanos. Piemēram, gēns var padarīt indivīdu uzņēmīgu pret vēzi, bet vēzis parādās tikai tad, ja ir citi faktori.

Ja konkrētai īpašībai ir nepilnīga dominance, heterozigotiem pēcnācējiem var būt vecāku īpašību sajaukums, un viņiem var būt starpposma fenotips. Cilvēkiem ādas krāsa ir nepilnīgas dominēšanas piemērs, jo gēni, kas ir atbildīgi par melanīna ražošanu un gaišu vai tumšu ādu, nevar noteikt dominanci.

Tā rezultātā pēcnācējiem bieži ir ādas krāsa, kas atrodas starp vecāku ādas toņiem.

Nepilnīgas dominēšanas mehānismam ir nedaudz atšķirīga ietekme, ja tas parādās atsevišķos gēnos, salīdzinot ar vairāku gēnu vai poligēnu genotipu.

Iespējamās fenotipu atšķirības, ko izraisa gēni ar nepilnīgu dominēšanu, ietver šādas variācijas:

• Atsevišķi heterozigoti gēni: Neviena no dominējošā / recesīvā gēnu pāra alēlēm nav pilnībā dominējoša. Rezultātu iegūto pazīmju kombinācija. Piemēram, homozigotiem sikspārņiem ir sarkani vai balti ziedi, bet heterozigotiem pēcnācējiem var būt sārti ziedi.
• Vairāki gēni: Iezīme rodas daudzu gēnu ietekmē. Dažām alēlēm ir nepilnīga dominance, un tās iezīmē dažādu iezīmju sajaukumu. Piemēram, cilvēka acu krāsā gēni, kas ir atbildīgi par tumšo krāsu, nav pilnībā dominējošie un sniedz tumšas krāsas ieguldījumu.
• Citas ietekmes: Alēles ar nepilnīgu dominanci var ietekmēt citi gēni vai citi faktori, kas pilnīgi atdalīti no kodētās pazīmes. Piemēram, cilvēka augumu nosaka daudzi ģenētiski faktori, tostarp nepilnīga dominēšana, bet uzturs ietekmē arī augšanu un individuālo augumu.

Šo variāciju rezultātā nepilnīga dominēšana var izraisīt a daudz dažādu fenotipu un var palīdzēt izskaidrot daudzu pazīmju nepārtraukto variāciju.

Mendels eksperimentos ar zirņu augiem neievēroja nepilnīgu dominēšanu, bet ne Mendelian mantojuma mehānismi, tostarp nepilnīga dominēšana, ir biežāk sastopami nekā Mendelian mantojums.

Atsevišķas pazīmes, kuras ietekmē vairāki gēni, tiek nodotas pēcnācējiem, izmantojot poligēnu mantojumu. Dzīvnieku krāsa bieži ir poligenic, un katrs gēns nedaudz veicina kopējā galīgā fenotipa izveidi. Gēnu iekšpusē starp alēlēm ir papildu atšķirība, katram alēļu pārim dodot a iespējamie četri dažādi ieguldījumi, kā arī variācijas dominances pakāpes un gēna dēļ izteiksme.

Ņemot vērā tik daudz faktoru, ir grūti izveidot precīzu priekšstatu par to, kā tiek veidota iezīme un kuri gēni un alēles veicina. Alēļu pāri vienmēr atrodas vienā hromosomas vietā vai lokusā, bet pašus gēnus ir grūtāk atrast.

Veicinošais gēns varētu būt saistīts gēns netālu no hromosomas, vai arī tas varētu būt otrā galā. Daži veicinošie gēni var atrasties citās hromosomās, un tos var izteikt tikai noteiktos apstākļos.

Poligēnas ietekmes pēc pazīmes var ietvert sekojošo:

• Dominējošā alēle.
  
• Divas recesīvas alēles.
• Dominējošā un recesīvā alēle ar nepilnīgu dominanci.
• Divas kodominantās alēles.
• Gēns nav pilnībā izteikts citu gēnu ietekmes dēļ.
• Gēns pilnībā izteikts, bet ar daļēju iespiešanos vides faktoru ietekmē.

Visas šīs iespējas attiecas uz katru no iezīmēm, kurām ir vairākas ģenētiskas ietekmes. Iegūto fenotipu var detalizēti aprakstīt, taču precīza ģenētiskā ietekme bieži nav tik skaidra.

Kaut arī Mendela noteikumi par alēļu pārmantošanu parasti ir patiesi un pat darbojas alēļu līmenī pazīmēm ar vairākiem gēniem, noteikumi par pilnīgu mantošanu poligēnās īpašības ir daudz sarežģītākas. Poligēnu iezīmes ietekmē daudzi faktori, kas ietekmē gēnu ekspresiju un iespiešanos.

Tipiski piemēri cilvēkiem ir šādi:

• Ādas krāsa: Daudzi gēni ietekmē melanīns, pigments, kas cilvēkiem atbild par tumšo ādu. Vides faktori, piemēram, saules gaismas iedarbība, ietekmē arī ādas krāsu.
• Acu krāsu: Divi galvenie gēni ir atbildīgi par acu tumsu un nokrāsu, bet atsevišķa acu krāsa citu gēnu ietekmē mainās atkarībā no tumsas, krāsas un diapazona.
• Matu krāsa: Melanīna gēni ietekmē arī matu krāsu, bet tāpat ietekmē saules gaismu un vecumu.
• Augstums: Indivīda augstumu nosaka gēni, kas regulē kaulu augšanu, orgānu lielumu un ķermeņa formu. Uzturs ietekmē arī augšanu, un citi faktori, piemēram, farmaceitiskie preparāti, var ietekmēt augumu.

Poligēnisko īpašību variācijas palīdz izskaidrot milzīgās fenotipu atšķirības, kas sastopamas progresīvos organismos, ieskaitot cilvēkus. Tā vietā, lai viens gēns radītu specifisku iezīmi, daudzveidīgo raksturlielumu pamatā ir sarežģītie poligēnās pārmantošanas mehānismi, tostarp nepilnīga dominēšana.