Dažas DNS mutācijas klusē un tām nav ietekmes, bet citas ietekmē olbaltumvielas, dzīvībai būtiskas molekulas, kas regulē, vai gēns ir aktīvs vai nē, veido vairāk vai mazāk olbaltumvielu vai maina olbaltumvielu sintēzi pavisam. Mutācija ir izmaiņas DNS secībā, ko rada vai nu kļūda, kas izdarīta, kopējot DNS, vai arī ķīmiski bojājumi. Genoma reģioni, ko parasti sauc par gēniem, sniedz norādījumus olbaltumvielu molekulu radīšanai, kas lielāko daļu svarīgo darbu veic šūnās.
Gēnu aktivizēšana
Šūnās dažādi mehānismi nosaka, kad gēns ir ieslēgts un cik tas būs aktīvs. Bieži vien šis ieslēgšanās process notiek tad, kad regulatora olbaltumvielas, kas kontrolē blakus esošā gēna aktivitāti, pastiprinātāja un promotora reģionus gēnā atpazīst. Mutācija pastiprinātāja vai promotora reģionā var izraisīt gēna aktīvāku darbību, kas nozīmē, ka tiks ražots vairāk olbaltumvielu. Vai arī tas var izraisīt gēna klusēšanu un vispār izslēgšanu.
Viena burta mijmaiņa
Punktu mutācija ir viena burta mijmaiņa - divu bāzu, adenīna un citozīna apmaiņa, piemēram, vienā vietā DNS molekulā. Tā kā burtu secība gēnā nosaka aminoskābju secību tā kodētajā proteīnā, punkta mutācija var mainīt iegūtā proteīna aminoskābju secību. Dažreiz olbaltumvielu aminoskābju secības maiņai var būt dramatiski rezultāti. Piemēram, sirpjveida šūnu slimība rodas tad, kad viena punkta mutācija gēnā, kas kodē hemoglobīna molekulu, izraisa deformētas sarkanās asins šūnas.
Ievietojumi un dzēšana
Dažreiz kopēšanas kļūdas var ievietot vai izdzēst papildu ģenētiskā koda burtus. Tā kā šie ievietojumi un svītrojumi, ko sauc par indeliem, var padarīt gēna ražoto olbaltumvielu daudz īsāku vai daudz ilgāku, šīm kļūdām var būt būtiska ietekme. Indels var dramatiski ietekmēt olbaltumvielu struktūru un funkcijas. Viena burta ievietošana vai dzēšana dažkārt var izraisīt rāmja nobīdes mutāciju, kurā tiek mainīta visa iegūtā proteīna aminoskābju secība.
Gēnu vai reģionu dublēšanās
Dažreiz kļūdas DNS replikācijas laikā var dublēt veselu gēnu vai genoma reģionu. Šāda veida kļūda var izraisīt vairāk olbaltumvielu ražošanu, jo pēc dublēšanās ir divi gēni, kas to kodē, nevis viens. Šķiet, ka gēnu dublēšanās ir bijusi svarīga evolūcijā, jo gēna dublikāta kopija var uzkrāt citas mutācijas un, iespējams, veikt citu funkciju nekā vecāku funkcija.