Lai gan jūs, iespējams, esat dzirdējuši cilvēkus runājam par gēnu sarkaniem matiem, zaļām acīm vai citām īpašībām, ir svarīgi atcerēties, ka gēni kodē olbaltumvielas, nevis īpašības. Kaut arī jūsu ģenētiskais sastāvs patiešām nosaka fiziskās īpašības, piemēram, acu krāsu, matu krāsu un tā tālāk, jūsu gēni netieši ietekmē šīs īpašības, izmantojot olbaltumvielas, kas izveidotas, izmantojot DNS.
DNS secība
Jūsu DNS nes informāciju par nukleotīdu bāzes pāru secību. Šīs bioloģiskās molekulas, kas ir DNS pamatelementi, bieži saīsina ar to nosaukumu pirmo burtu: adenīns (A), timīns (T), guanīns (G) un citozīns (C).
DNS nukleotīdu veidi un secība nosaka RNS nukleotīdu tipus un secību. Tas savukārt nosaka olbaltumvielās iekļauto aminoskābju veidus un kārtību. Specifiskas RNS nukleotīdu trīs burtu grupas kodē specifiskas aminoskābes. Piemēram, kombinācija TTT kodē fenilalanīna aminoskābi. Arī gēna regulatīvie reģioni veicina olbaltumvielu sintēzi, nosakot, kad gēns tiks ieslēgts vai izslēgts.
Olbaltumvielas
Aktīvos gēnos ģenētiskā informācija nosaka, kuri proteīni tiek sintezēti un kad sintēze tiek ieslēgta vai izslēgta. Šie proteīni salocās sarežģītās trīsdimensiju struktūrās, nedaudz līdzīgi molekulārajam origamim.
Tā kā katrai aminoskābei ir specifiskas ķīmiskās īpašības, aminoskābju secība nosaka olbaltumvielu struktūru un formu. Piemēram, dažas aminoskābes piesaista ūdeni, un citas tas atgrūž. Dažas aminoskābes var veidot vājas saites viena ar otru, bet citas nevar. Dažādas šo ķīmisko īpašību kombinācijas un secības nosaka katra proteīna unikālo trīsdimensiju salocīto formu
Struktūra un funkcija
Olbaltumvielu struktūra nosaka tā funkciju. Piemēram, olbaltumvielām, kas katalizē (paātrina) ķīmiskās reakcijas, ir "kabatas", kas var saistīt noteiktas ķīmiskas vielas un atvieglot konkrētas reakcijas rašanos.
Gēna DNS koda variācijas var mainīt vai nu olbaltumvielu struktūru, vai arī kad un kur tas tiek ražots. Ja šīs variācijas maina olbaltumvielu struktūru, tās var mainīt arī tā funkcijas. Piemēram, viena specifiska hemoglobīna mutācija - skābekli nesošais proteīns, kas ir bagātīgs jūsu sarkanajās asins šūnās - ietekmē skābekļa transportu un ir pietiekami, lai izraisītu sirpjveida šūnu anēmiju.
Iezīmes
Gēna variācijas var ietekmēt īpašības vairākos veidos. Piemēram, olbaltumvielu variācijas, kas saistītas ar augšanu un attīstību, var izraisīt fizisko īpašību, piemēram, auguma, atšķirības. Ādas un matu krāsas pigmentus ražo fermenti, olbaltumvielas, kas katalizē ķīmiskās reakcijas. Gan saražoto olbaltumvielu struktūras, gan daudzuma atšķirības rada dažādu ādas un matu pigmenta daudzumu, līdz ar to arī dažādu matu un ādas krāsu.