Lai gan varbūt genotips un fenotips izklausās mazliet kā multfilmas brāļi un māsas, abi ir galvenie ģenētikas pamatjēdzieni. Tie ir saistīti tādā pašā fundamentālā veidā kā "projekts" un "veidošana" vai "recepte" un "maltīte": Organisma genotips piegādā īpašas instrukcijas kāda veida montāžas darbu veikšanai, turpretī tā fenotips atspoguļo tā redzamos, taustāmos rezultātus montāžas darbs.
Lai saprastu, kā ir saistīti cilvēka īpašību genotipi un fenotipi, ir pamats pārskats par mantojuma modeļiem molekulārā līmenī.
Mendelian mantojums
Jebkurš pilnīgs ceļojums, lai arī mūsdienu ģenētikas pasaulē sākas ar Gregoru Mendelu, mūku, kura rūpīgie eksperimenti ar audzēšanu zirņu augi 19. gadsimtā pavēra ceļu disciplīnas izpratnei vēl pirms kāds zināja, kāda DNS vai gēni vispār ir bija. Mendels savā starpā audzēja augus ar dažādiem fenotipiem, līdz bija tikai tie augi, kas izskatījās identiski attiecībā pret īpašām pazīmēm ražots - piemēram, viņš izveidoja augu "ģimeni", kurām visiem bija dzeltenas apaļas pākstis, un citu "ģimeni", kurai visiem bija zaļas krāsas saburzītas pākstis. Viņš pieņēma, ka fenotipiski identiskiem augiem šajās ģimenēs, ņemot vērā to ģenētisko materiālu, jābūt vienādam molekulāram sastāvam.
Kad viņš pāroja šīs augu līnijas savā starpā, viņš pamanīja, ka dažas iezīmes pēc vairākām paaudzēm bija vairāk izplatītas nekā citas, un ka dažu pazīmju sajaukšanās nenotiks. Mendels saprata, ka dažas pazīmes maskēs citu klātbūtni, bet neiznīcinās, jo tās varētu parādīties nākamajām paaudzēm, un tas bija saistīts ar materiāla variantiem, kas radīja noteiktu iezīmi (piemēram, augsts vs. īsi augi), kas šodien pazīstami kā alēles. Katram vecākam bija divas noteiktas alēles kopijas katrai iezīmei: abas var būt dominējošas vai abas recesīvas, vai arī katra no tām var būt viena. Šis genotips noteiks auga fenotipu.
Genotipa un fenotipa piemēri
Lai simboliski attēlotu dominējošās un recesīvās alēles un tādējādi izveidotu sistēmu fenotipu un genotipu sasaistīšanai, ģenētiķi piešķir noteiktas pazīmes alēles - burts, kurā dominējošo alēli attēlo lielais burts, un recesīvajā alēlē - mazie burti vēstule. Tātad, ja izrādījās, ka augsto zirņu augi ir dominējošie salīdzinājumā ar īsiem augiem, burts "T" var apzīmēt garuma alēli un "t" - īsumu. Katram augam ir divas alēles augstuma pazīmei, pa vienai no katra vecāku auga; ja ir viens "T", augs augs augsts, bet, lai augs paliktu īss, jābūt divām "t" alēlēm.
Tādējādi četri iespējamie šī auga genotipi ir TT, tT, Tt un tt; pirmajiem trim fenotips ir "garš", bet pēdējās kombinācijas fenotips ir "īss". Svarīgi, kā redzat, noteikti garš augi var veicināt īslaicīgumu nākamajās paaudzēs, izlaižot garām “t” alēli, kuru savas dzīves gadījumā maskējis “T” alēle. Cilvēka iezīmju fenotipi un genotipi darbojas vienādi būtiski.
Sirpjveida šūnu anēmija
Sirpjveida šūnu anēmija ir cilvēku sarkano asins šūnu slimība, kuras traucējums rodas recesīvā genotipa dēļ. Normālas formas sarkano asins šūnu alēle parasti tiek apzīmēta ar "A", un nepareizi veidotai, kas mēdz iestrēgt kapilāros un nespēj pienācīgi pārvadāt skābekli, "a." Genotipi AA, Aa un aA nerada klīniskas problēmas, taču Aa un aA genotipus uzskata par slimības "nesējiem", savukārt aa genotips izraisa sirpjveida šūnas anēmija. Aa genotipa simptomi ir anēmija (zems sarkano asins šūnu skaits), biežas infekcijas, sāpes krūtīs un liesas problēmas. Slimību var vadīt, bet ne izārstēt. Cilvēkiem ar fenotipu aa, ja viņiem būtu bērni, var pāriet tikai pa kaitīgo alēli sarkano asins šūnu pazīme, kas nozīmē, ka jebkura pēcnācēja būs vai nu nesēja, vai arī tai būs tieši sirpjveida šūna slimība.