Kiekvienoje jūsų ląstelėje DNR yra 3,4 milijardo bazių porų. Kiekvieną kartą, kai viena iš jūsų ląstelių dalijasi, kiekviena iš tų 3,4 milijardo bazių porų turi būti pakartota. Tai palieka daug vietos klaidoms, tačiau yra įmontuotų taisymo mechanizmų, dėl kurių klaidos mažai tikėtinos. Vis dėlto kartais atsitiktinumas sukelia klaidų, o kartais pavojai aplinkai taip pat gali sukelti mutacijas. Mutacijas galima klasifikuoti keliais būdais: pavyzdžiui, jų dydžiu, specifine forma ar poveikiu.
Klaidos
Ilgiausia knyga pasaulyje, pasak Gineso rekordų, yra Marcelio Prousto „Praeities daiktų prisiminimas“. Joje yra 9 609 000 simbolių. Jūsų šansai puikiai nukopijuoti tą knygą yra gana maži. Dabar įsivaizduokite, kad be klaidos nukopijuosite daugiau nei 350 kartų. Tai galima palyginti su tuo, ką jūsų ląstelės turi daryti kiekvieną kartą, kai jos dalijasi - ir jūsų ląstelės pasidalijo trilijonus kartų. Nenuostabu, kad čia ir ten atsitiktinai pasitaiko klaidų. Kai kurios cheminės medžiagos padidina klaidų tikimybę, kaip ir jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis, pavyzdžiui, rentgeno spinduliai.
DNR kopijavimo klaidos vadinamos mutacijomis. Mutacijas galima klasifikuoti daugeliu skirtingų būdų. Pavyzdžiui, somatinių ląstelių mutacijos yra tokios, kurios vyksta bet kurioje jūsų audinių ir organų ląstelių vietoje. Dėl lytinių ląstelių mutacijų įvyksta spermos ar kiaušialąsčių klaidos.
Genetinis kodas ir pakaitalas
DNR susideda iš ilgos vienetų, vadinamų bazėmis, eilutės, paprastai nurodomos raidėmis T, G, C ir A. Pagrindų tvarka pateikia informaciją DNR, informaciją, kuri kontroliuoja baltymų struktūrą jūsų kūne. Baltymų konstravimo kodas yra 3 bazių sekose, vadinamose kodonais.
Viena mutacijos rūšis yra pakaitalas. Tada vietoj to, kad turėtų būti viena bazė - tarkim, C - kaip kita bazė, tarkime, T. Pakeitimai gali sukelti tris pasekmes. Jei pakeitimas neturi jokio skirtumo, tai vadinama tylia mutacija. Jei pakeitimas pakeičia baltymo aminorūgštį, tai yra misenso mutacija. Jei pakaitalas taip užsukamas, baltymas negali būti pastatytas, tai nesąmonė.
Įterpimai ir ištrynimai
Kartais besikartojanti molekulinė technika įveda kinką į DNR. Kai daroma kopija, į ją galima įdėti papildomą pagrindą arba praleisti. Tai vadinama atitinkamai įterpimo ir ištrynimo mutacijomis. Įterpimai ir ištrynimai gali sukelti rėmelio poslinkį. Štai tada 3 bazių kodas „pasislenka“, todėl atrodo, kad kiekvienas paskesnis kodonas prasideda antrąja ar trečiąja baze, o ne pirmuoju. Rėmelių poslinkis paprastai keičia bent kelias aminorūgštis ir įneša priešlaikinį „stop signalą“ baltymų sintezės procese, todėl greičiausiai jie sukels nesąmonių mutacijas.
Didelės klaidos
Pakeitimai, intarpai ir ištrynimai yra visi taškinių mutacijų pavyzdžiai - klaidos, įvestos vienoje DNR molekulės vietoje. Kartais klaidos gali būti daug didesnės. Chromosomų mutacijos, dar vadinamos grubiosiomis arba genų lygio mutacijomis, apima klaidas, kurios išjudina ištisas DNR molekulės dalis. Translokacijos yra DNR gabaliuko vietos pokyčiai. Inversijos yra DNR atkarpos „apvertimo“ rezultatas. Pasikartojimus sudaro papildoma geno kopija, patekusi į DNR molekulę. Nors šios klaidos skamba rimtai, jos ne visada kenkia. Be mutacijos evoliucija nebūtų sukūrusi tokios gyvybės, kuri gyvena Žemėje, įvairovės - vienintelis gyvas organizmas gali būti tam tikras mikrobas.