Genetiniai sutrikimai: apibrėžimas, priežastys, retų ir įprastų ligų sąrašas

Gyvųjų organizmų planas yra genetinis kodas randama ląstelių branduoliuose. Chromosomų DNR dvigubos spiralės molekulės susideda iš užkoduotų instrukcijų, leidžiančių ląstelėms gaminti baltymus ir kitas gyvybei reikalingas medžiagas.

Kai DNR yra pažeista arba joje yra klaidų, ląstelės negali pagaminti kai kurių reikalingų medžiagų, arba jie gamina netinkamą rūšį, sukeldami genetinius sutrikimus, genetines ligas ar specialius genetinius sąlygos.

Tokie genetiniai sutrikimai gali sukelti daugybę priežasčių.

DNR molekulės gali pakenkti aplinkos veiksniai, arba jie gali neteisingai daugintis ląstelių dalijimosi metu. Kai kurios genetinės sąlygos yra paveldimos, o kitos išsivysto dėl vidinių veiksnių ir gyvenimo būdo ar toksinų ar radiacijos poveikio.

Kartais klaida yra nedidelė, nes vietoje yra tik vienas užkoduotas elementas, o kitais atvejais gali trūkti visų chromosomų. Kiekvienu atveju atsiranda specifinis genetinis sutrikimas ar genetinė liga.

Genetinis sutrikimas yra nenormali būklė, kurią sukelia

Ląstelės dažnai tikrina, ar jų DNR nėra klaidų, ypač prieš dalijantis. Šios saugos priemonės reiškia, kad net dažniausiai pasitaikantys genetiniai sutrikimai yra palyginti reti, tačiau jų atsiradimas bendroje populiacijoje reiškia, kad DNR patikrinimai ir atleidimas nėra neprotingas.

Genetinė anomalija reiškia, kad perskaičius DNR seką, kurioje yra klaida, atliekamos neteisingos instrukcijos. Jei ląstelė supranta, kad yra problema, sekose užkoduota medžiaga gali būti visiškai negaminta. Jei yra dublikatų arba yra papildomų chromosomų, gali susidaryti medžiagos perteklius.

Tipiškos genetinės anomalijos yra:

• Vieno DNR sekos nukleotido gali trūkti arba jis gali būti netinkamai suformuotas.
• Pavieniai nukleotidai ar DNR sekos gali būti dubliuojami.
• Gali trūkti DNR sekos dalių.
• Chromosomos gali būti netinkamai suformuotos.
• Gali trūkti visų chromosomų.
• Organizmas gali turėti papildomą chromosomą.

Kada genas yra naudojamas ląstelėms pateikti instrukcijas, kaip pagaminti reikalingą organinį junginį, a transkripcijos mechanizmas padaro RNR geno kopiją. RNR kopija palieka branduolį ir organinių junginių sintezei naudoja ląstelių organelius, tokius kaip ribosomos.

Kai yra paprasta klaida, klaida gali būti nukopijuota, tačiau reikalinga medžiaga nėra pagaminta. Jei trūksta sekos ar chromosomos, transkripcija mechanizmas negali rasti ieškomos sekos. Jei pasikartoja arba papildoma DNR, perrašymo mechanizmas gali sukurti papildomų kopijų. Kiekvienu atveju nenormali gamyba baltymų, hormonų ir fermentų, sukelia genetinius sutrikimus.

Genetinius sutrikimus sukeliančios genetinės anomalijos svyruoja nuo vieno geno klaidų, kai nenormalus yra tik vienas genas, iki sudėtingų, daugiafaktoriniai sutrikimai kurie turi daug įtakos turinčių anomalijų.

Kai kurios genetinės ligos yra vieno geno sutrikimai, kuriuos sukelia paprasta genetinio kodo klaida. Šių ligų priežastis dažnai galima ieškoti iš pirminio geno, tačiau kitų priežasčių genetinės ligos yra tokios sudėtingos, kad surasti visą genetinių anomalijų modelį iššaukiantis.

Šių genetinių anomalijų priežastys yra:

• Paveldėjimas. Genetinė anomalija gali būti perduodama tėvams palikuonims.
• Genų mutacijos. DNR sekos pokytis gali įvykti savaime ląstelių dalijimosi metu arba dėl išorinių veiksnių, tokių kaip vaistai ar chemikalai.
• Žala. DNR sekas gali sutrikdyti aplinkos veiksniai, tokie kaip radiacija ar toksinai.
• Mitozė. Chromosomos gali tinkamai neatsiskirti, todėl trūksta sekų ar chromosomų segmentų.
• Mejozė. Gaminant spermatozoidus ir kiaušialąstes, chromosomos pasiskirsto netolygiai, todėl apvaisintame kiaušinėlyje atsiranda papildomų chromosomų arba jų trūksta.

Genetinių anomalijų priežastis galima suskirstyti į dvi klases: paveldėtus defektus ir defektus, atsirandančius dėl aplinkos ir elgesio įtakos. Pastarasis gali apimti tokius padarinius kaip tarša ar gyvenimo būdas, pvz., Rūkymas, narkotikų vartojimas ir dieta. Šie padariniai gali kauptis senstant organizmui.

• Dauno sindromas. Chromosomų sutrikimas turi tris 21 chromosomos kopijas, vadinamas 21 trisomija. Tai sukelia intelekto negalią su būdingomis klostėmis aplink akis, lygesniais ir apvalesniais veidais.
• Cistinė fibrozė. Būklė atsiranda dėl vieno chromosomos defekto, 7 chromosomos CFTR geno. Dėl sugedusio geno susidaro pernelyg klampios gleivinės išskyros, sukeliančios problemų plaučiuose.
• Klinefelterio sindromas. Sindromas atsiranda dėl papildomos vyrų X chromosomos, suteikiančios XXY chromosomas. Dėl defekto atsiranda mažų sėklidžių, nevaisingumas ir nedidelis vystymosi vėlavimas.
• Pjautuvo pavidalo ląstelių liga. Paveldimos hemoglobino genų mutacijos sukelia kraujo ląsteles, kurios yra siauros, pjautuvo formos, o ne įprastos apvalios formos. Ši būklė sukelia dusulį, tačiau taip pat gali sukelti atsparumą maliarijai.
• Huntingtono liga. 4-osios chromosomos chromosomų defektas sukelia ankstyvą ir progresuojančią demenciją.
• Širdies ydos ir ligos. Būklę sudaro daugiafaktorinė ligų grupė, kuri gali turėti paveldėtus genetinius komponentus, taip pat įtaką aplinkai ir gyvenimo būdui.
• Trapus X sindromas. Pasikartojančios X chromosomos sekos sukelia mokymosi sutrikimus.
• Hemofilija. Paveldėti defektiniai X chromosomos genai lemia krešėjimo faktorių trūkumą kraujyje. Hemofilikams gali būti pernelyg didelis kraujavimas net dėl ​​nedidelių pjūvių.

• Krūties vėžio genas. Paveldimos mutacijos BRCA1 ir BRCA2 genuose veikia navikų slopintuvų baltymų gamybą ir padidina krūties vėžio riziką.
• Larseno sindromas. FLNB geno mutacija veikia kolageno susidarymą ir lemia nenormalų kaulų augimą.
• Osteogenesis imperfecta. Kolageną gaminančio geno defektas kartais yra paveldimas, o kartais išsivysto savaime. Tai sukelia trapius kaulus.
• Proteus sindromas. AKT1 geno mutacija per daug gamina augimo faktoriaus fermentus, dėl kurių odos, kaulų ir kai kurių audinių augimo tempas yra neįprastai didelis.
• Marfano sindromas. Paveldimas defektinis genas, atsakingas už fibrilino gamybą, sukelia sugedusį jungiamąjį audinį, paveikiantį akis, odą, širdį, nervų sistemą ir plaučius.
• Turnerio sindromas. Trūkstama arba iš dalies nėra moterų X chromosomos lemia ypatingų veido savybių išsivystymą, mažą augimą ir sterilumą.
• Tay-Sachso liga. Dėl mutavusio HEXA geno, atsakingo už smegenų ir nervų ląstelių vystymuisi svarbų fermentą, laipsniškai blogėja psichinės ir raumenų kontrolės funkcijos.
• SCID (sunkus kombinuotas imunodeficitas). Iki 13 mutavusių genų grupė veikia imuninį atsaką, todėl sutrikimą turintys žmonės tampa jautrūs infekcijoms.

Daugelį genetinių sutrikimų galima diagnozuoti, bet negydyti, nes pagrindinių genų funkcijos nėra visiškai žinomos. Kai įmanoma gydyti, organinės medžiagos, kurias paprastai gamina sugedę genai, gali būti pakeistos, o pacientai gali gyventi normalesnį gyvenimą. Gana nauja genų terapijos sritis tiria ir nuolat papildo naujus tokio gydymo tyrimus.