Kas yra kenksmingi genai?

Populiarus suvokimas, kad evoliucija „sutvarko“ žmonijos genetinius trūkumus - deja, ne taip. Žmonės ir toliau gimsta turėdami genetinę polinkį į ligas, kurios sutrumpėja arba smarkiai veikia jų gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais tie kenksmingi genai iš tikrųjų turi naudos, tačiau taip pat gali būti, kad natūrali atranka dar jų neišnaikino.

Apibrėžimas

Kenksmingas genas yra tas, kurį praktiškai visi protingi asmenys „nuosekliai vertins dėl ankstyvos mirties arba rimtos sveikatos problemos, kurios drastiškai pakenkia kenčiančių asmenų gebėjimams gyventi įprastą ar beveik įprastą gyvenimą planus. Taip rašė medicinos etikas ir filosofas Leonardas M. Fleckas savo esė „Tiesiog genetika: probleminė darbotvarkė“, kuri pasirodė rinkinyje „Teisingumas ir žmogaus genomo projektas“.

Pavyzdžiai

Kenksmingų genų pavyzdžiai yra Huntingtono liga, cistinė fibrozė, Tay-Sacho liga, pjautuvinė anemija ir polinkis sirgti vainikinių arterijų liga.

Etninėse populiacijose

Kenksmingi aleliai (geno variantai) paprastai yra recesyviniai, todėl neplis, jei tik vienas iš tėvų nešioja variantą. Tačiau artimose ar etniškai homogeniškose populiacijose tikimybė yra didesnė, jei abu tėvai tą neša alelio, taigi pjautuvo pavidalo ląstelių anemija tarp afrikiečių ir Tay-Sachso liga. Žydai aškenaziai.

Kaip ir kodėl jie plinta

Kenksmingi genai paprastai yra recesyviniai aleliai, tačiau bruožai išlieka populiacijose, nepaisant natūralios atrankos.

Viena teorija teigia, kad žalingas savybes gali išlaikyti mutacija, kuri nuolat kyla populiacijoje (pvz., Neurofibromatozė, sukelianti nervų sistemos navikus). Natūrali atranka gali aktyviai išnaikinti savybę; vis dar atsiranda naujų mutacijų.

Antra teorija yra tai, kad genetinis sutrikimas, atsirandantis vėlesniame gyvenime, tai daro tik po to, kai tėvai perduoda tuos genus (pvz., Huntingtono ligos, neurodegeneracinio sutrikimo). Natūrali atranka paprastai išnaikina savybes, kurios arba nesuteikia reprodukcinio pranašumo, arba kurios slopina reprodukcija, tačiau yra „mažiau selektyvus“ prieš bruožus, kurie pasireiškia po pirminio reprodukcijos metų.

Trečia, kai kurie kenksmingi genai turi heterozigotų pranašumą. Pavyzdžiui, dviejų pjautuvinės anemijos geno kopijų nešiojimas gali būti mirtinas, tačiau viena kopija suteikia atsparumą maliarijai - pranašumą į pietus nuo Sacharos esantiems afrikiečiams.

Ketvirtoji teorija yra ta, kad natūrali atranka dar turi pašalinti geną, ypač jei tas genas kažkada turėjo pranašumą. Pavyzdžiui, sakoma, kad cistinę fibrozę sukeliantis genas yra atsparus cholerai.

  • Dalintis
instagram viewer