Kas yra fizinė alelio išraiška?

Tai, ką matai, ne visada gauna, bent jau paveldimumo požiūriu. Genetinė informacija apie identiškus dvynius, kilusius iš to paties apvaisinto kiaušinėlio, yra tokia pati, kokia gaunama. Tačiau net šie broliai ir seserys gali parodyti skirtumus dėl genų ir aplinkos poveikio skirtumų. Genetinę medžiagą arba alelius individas gauna iš abiejų tėvų, o šių alelių derinimo būdas gali būti komplikuotas. Jūsų išvaizda nepasako visos istorijos, susijusios su jūsų genetinėmis instrukcijomis.

Paveldimumo pagrindai prasideda nuo DNR. Genai yra pagaminti iš šios cheminės medžiagos ir turi instrukcijas baltymų gamybai ląstelėje. Organizmai taiko šias augimo, vystymosi ir kasdienio gyvenimo funkcijas, tokias kaip virškinimas ir širdies plakimas. Genai išsidėstę chromosomose, kurių dauguma yra organizmo ląstelių branduoliuose. Organizmai, kurie veisiasi per lytinį dauginimąsi, turi du derančius chromosomų rinkinius, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Chromosomų skaičius įvairiose rūšyse skiriasi. Nors vaisinės muselės turi 4 poras chromosomų, žmonės turi 23. Bulvės ir šimpanzės turi po 24 poras.

Genai turi informacijos apie fizinius, elgesio ir su sveikata susijusius organizmo bruožus. Tos pačios savybės genai gali būti dviejų ar daugiau versijų, vadinamų „aleliais“. Pavyzdžiui, ruda plaukų spalva turi daug galimų alelių, nuo labai šviesių iki labai tamsių. Tėvai palikuoja po vieną kiekvieno geno alelį savo atžaloms. Jei tiek motina, tiek tėvas dovanoja tą patį alelį, palikuonys yra „homozigotiški“ šiai savybei. Palikuonis yra „heterozigotas“ pagal savybę, jei jis gavo skirtingą aliejų iš kiekvieno iš tėvų. Jei dominuoja alelis, jis visada bus išreikštas, slėpdamas kitą recesyvinį alelį. Alelių derinys yra organizmo genotipas.

Aleliai dažnai vaizduojami raidėmis. Didžiosios raidės naudojamos dominuojantiems aleliams, o recesyviniai - mažosiomis raidėmis. Pavyzdžiui, cistinė fibrozė (CF) yra lėtinė plaučių liga, kurią perneša recesyvinis alelis. „C“ naudojamas aleliui be ligos atstovauti, o „c“ - alelį, kuriame yra CF. Individualus CF homozigotas turi alelio derinį cc, o kažkas, kuris neturi ligos, turi CC alelius. Individualus heterozigotas CF - tai yra, turintis alelinį derinį Cc - neturėtų ligos, nes CF išsivystymo alelis yra recesyvinis. Tačiau jis gali turėti CF palikuonių, jei kitas jų palikuonių tėvas taip pat yra heterozigotas CF.

Tačiau paveldimumas ne visada yra toks paprastas. „Kodominancijoje“ abu aleliai pasireiškia savybės išraiška. Vienas iš pavyzdžių yra ant kai kurių arklių ir galvijų matomas kailio kailis (baltų ir raudonų plaukų mišinys) - homozigotinio raudono gyvūno ir homozigotinio balto veisimo rezultatas. Turint „neišsamų dominavimą“, charakteristika pasirodo kaip abiejų alelių mišinys. Pavyzdžiui, jei raudonos ketvirtos valandos gėlės veisiasi su baltomis, jos duos rausvų palikuonių. Be to, daugeliui bruožų įtakos turi keli genai, pavyzdžiui, žmonių akių ir plaukų spalva.

Fizinė individo genotipo išraiška vadinama jo fenotipu. Cistinės fibrozės genui du galimi fenotipai yra liga arba jos nėra. Turėdamas bruožus, kuriems įtakos turi keli genai, pavyzdžiui, plaukų spalva, fenotipas gali patekti į platų diapazoną - nuo platinos blondinės iki espreso juodos. Fenotipui įtakos turi ir organizmo aplinka. Klimatas, mityba, nelaimingi atsitikimai, kultūra ir gyvenimo būdas gali turėti įtakos fenotipo pasireiškimui. Augalai, kurių ūgio genotipai yra vienodi, gali skirtingai vystytis dėl saulės skirtumų, vandens ir mineralų aplinkos skirtumų. Todėl kai kurių asmenų fenotipas gali būti aukštas, o kitų žymiai trumpesnis. Aplinkos veiksniai gali turėti įtakos net kartų kartos žmonėms. Pavyzdžiui, laboratorinės pelės, šeriamos specifinėmis cheminėmis medžiagomis, nutukdavo ir perduodavo šią savybę savo atžaloms, kurios turėjo antsvorio net ir be priedų. Tyrimas, kaip aplinkos pokyčiai daro įtaką genetikai, epigenetikai, yra perspektyvi tyrimų sritis, ypač susijusi su sveikata.