Natūralus DNR kopijavimo procesas žmogaus ląstelėse yra labai tikslus, tačiau pasitaiko klaidų. Įvertinimai dėl mutacijos dažnio skiriasi, tačiau 2011 m. Tyrimas parodė, kad kiekvienam 85 milijonui nukleotidų, surinktų DNR žmogaus spermos ar kiaušialąsčių (kiaušialąsčių) gamybos metu, bus klaida: mutacija. Statistika susijusi su spermos ir kiaušialąsčių ląstelių gamybos mutacijomis, nes kitoms kartoms perduodamos tik šių specifinių ląstelių mutacijos.
TL; DR (per ilgai; Neskaiciau)
Mutacijos palikuonims perduodamos tik tada, kai jos atsiranda lytinių ląstelių DNR, kurios yra ląstelės, kuriančios spermą ar kiaušialąstes. Kitos rūšies ląstelės, somatinės ląstelės, yra likusios kūno ląstelės, o šiose ląstelėse vykstančios mutacijos neperduodamos palikuonims. Kiekvienam 85 milijonui nukleotidų, surinktų DNR žmogaus spermos ar kiaušialąsčių gamybos metu, tai bus mutacija. Kadangi humaniško genomo ilgis yra 6 milijardai nukleotidų, tai vis tiek sukuria keliasdešimt mutacijų per kartą, tačiau dauguma jų nėra pakankamai reikšmingi, kad būtų galima juos aptikti.
Kai kurios mutacijos yra tokios sunkios, kad embrionas ar vaisius nespėja jo išbūti; šiuo atveju mutacija nebuvo perduota. Kitais atvejais mutacija yra gyvybinga, tačiau nukenčia palikuonių gyvenimo kokybė. Jei lytinės ląstelės DNR mutacija yra, jos sukurta sperma ar kiaušialąstės vis tiek vargu ar bus perduodamos palikuonims. Mutacija bus paveldima tik tuo atveju, jei ji įvyko spermos ląstelės arba kiaušialąstės chromosomoje iš daugelio, kurios galiausiai susijungia ir sudaro zigotą.
Somatinės ląstelės
Žmogaus kūno ląstelės skirstomos į dvi plačias kategorijas: lytines ląsteles ir somatines ląsteles. Lytinės ląstelės gamina spermatozoidus ir kiaušialąstes; visi kiti kūno audiniai yra somatinės ląstelės. Somatinių ląstelių mutacija organizme perduodama dukterinėms organizmo ląstelėms. Tačiau tokio tipo mutacijos neturi įtakos ateities kartoms, nes tik spermos ar kiaušialąsčių nešami genai gali tapti palikuonių genetinės medžiagos dalimi. Lytinės ląstelės mutacija, priešingai, neturės įtakos organizmui, tačiau paveiks visus palikuonis iš spermos ar kiaušialąsčių, kurias sukuria lytinė ląstelė.
Mutacijos rodikliai
Paprastai kai kurias mutacijas vaikai paveldi iš savo tėvų. Spermos ar kiaušialąsčių gamybos metu vidutinis 1 mutacijos dažnis iš 85 milijonų nukleotidų ar genetinių kodų raidžių gali skambėti žemai. Tačiau žmogaus genetinis kodas yra 6 milijardai raidžių. Šis mutacijos greitis generuoja iki kelių dešimčių mutacijų vienoje kartoje, nors daugelis šių mutacijų neturi pastebimo efekto. Apskritai mokslininkai mano, kad spermatozoidų ląstelių DNR turi daugiau mutacijų nei kiaušialąstės DNR, nes moterys gimsta su visais kiaušialąsčių, kurias jie kada nors turės, tačiau vyrai visą savo gyvenimą nuolat gamina naujus spermatozoidus, leidžiantys padaryti daugiau klaidų laikas.
Mirtinos mutacijos
Kartais mutacija yra tokia sunki ir mirtina; tokio tipo mutaciją turintis vaisius niekada nesulaukia pilno termino. Pavyzdžiui, daugybę persileidimų sukelia rimtos mutacijos ar chromosomų pertvarkymai, kurie neleidžia vaisiui normaliai vystytis. Šiais atvejais, nors mutacija atsirado gemalo ląstelėje, ji neperduodama palikuonims, nes palikuonys negimė. Kitais atvejais mutacijos sukelia apsigimimus, kurie, nors ir nėra mirtini, yra sunkūs ir gali sukelti žalą palikuonių gyvenimo kokybei.
Jokio tikrumo
Ląstelių dalijimosi procesas, dėl kurio susidaro spermatozoidai ir kiaušialąstės, yra sudėtingas. Neteisinga būtų manyti, kad visos mutacijos, atsirandančios bet kurioje lytinėje ląstelėje, bus paveldimos. Specifinė spermatozoidų ar kiaušialąsčių ląstelė, turinti mutaciją, turi kovoti su didelėmis spermos ir kiaušialąsčių galimybėmis, kol ji gali tapti naujo organizmo dalimi. Mutacija bus perduodama tik tuo atveju, jei ji įvyko spermos ląstelės arba kiaušialąstės chromosomoje, kuri susijungė ir sudarė zigotą.