분자 수준의 돌연변이는 DNA에서 뉴클레오티드 염기의 추가, 삭제 또는 치환을 의미합니다. DNA는 4 개의 서로 다른 뉴클레오티드 염기로 구성되며 이러한 염기의 순서는 단백질의 구성 요소 인 아미노산에 대한 코드를 형성합니다. DNA의 염기 순서는 적절한 단백질이 만들어 지도록 유지되어야합니다. 그러나 DNA에는 여러 가지 유형의 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 이는 단백질 제품에 거의 영향을 미치지 않거나 전혀 영향을 미치지 않는 것부터 적절한 단백질이 만들어지지 않도록하는 것까지 다양합니다.
사일런트 돌연변이
침묵 돌연변이 또는 점 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 염기의 변화를 의미합니다. 이것이 발생하면 다른 염기가 뉴클레오티드 염기를 대체하지만 여전히 동일한 아미노산을 코딩합니다. 뉴클레오타이드 염기는 코돈으로 알려진 3 개 염기 그룹의 아미노산을 암호화합니다. 일부 아미노산은 여러 코돈을 통해 코딩됩니다. 즉, 해당 아미노산을 코딩하는 3 개의 염기 그룹이 하나 이상있을 수 있습니다. 침묵 돌연변이에서 치환 된 염기는 동일한 아미노산을 코딩하는 코돈을 생성합니다. 동일한 아미노산이 코딩되기 때문에 유전자에서 만들어진 최종 단백질에는 영향을 미치지 않습니다.
Missense 돌연변이
미스 센스 돌연변이는 단일 뉴클레오티드 염기가 대체되는 또 다른 유형의 점 돌연변이입니다. 그러나 미스 센스 돌연변이에서 치환 된 염기는 다른 아미노산을 암호화합니다. 아미노산의 변화는 만들어지는 최종 단백질에 변화를 일으 킵니다. 단백질 변화의 심각성은 발생하는 아미노산 치환 유형에 따라 다릅니다. 일부 아미노산은 크기와 전하가 서로 매우 유사합니다. 아미노산이 유사한 특성을 가진 아미노산으로 대체되면 생성 된 단백질의 구조 나 기능에 거의 영향을 미치지 않을 것입니다. 그러나 치환이 매우 다른 특성을 가진 아미노산을 코딩하는 경우, 이는 결과적으로 단백질이 생성되고 기능이 없거나 다른 단백질을 생산할 수도 있습니다. 함수. 이러한 유형의 돌연변이는 종종 암으로 이어집니다.
말도 안되는 돌연변이
말도 안되는 돌연변이는 심각한 결과를 초래합니다. 단일 뉴클레오티드 염기의 치환으로 인해 발생하기 때문에 또 다른 유형의 점 돌연변이입니다. 그러나이 경우 결과 코돈은 아미노산 대신 정지 코돈을 코딩합니다. 포유류에서는 3 개의 코돈이 단백질 번역을 중지하도록 코딩합니다. 염기 치환이 아미노산 대신 정지 코돈을 코딩하는 경우 단백질 생산이 조기에 중단되어 잘린 단백질이 형성됩니다. 잘린 단백질은 일반적으로 단백질의 일부가 없기 때문에 기능이 없습니다. 이러한 유형의 돌연변이는 매우 위험하며 암을 비롯한 여러 유형의 질병을 유발할 수 있습니다.
프레임 시프트 돌연변이
3 개 이외의 배수로 뉴클레오타이드 염기의 삽입 또는 결실은 프레임 이동 돌연변이를 유발합니다. 코돈은 3 개의 염기 그룹으로 판독되기 때문에 1 개 또는 2 개의 염기를 삽입하거나 삭제하면 코돈의 판독 프레임이 이동됩니다. 이것은 완전히 다른 아미노산의 코딩을 유발하고 완전히 다른 단백질의 생산으로 이어집니다. 이 결과로 생성되는 무작위 코딩은 또한 완전히 다른 단백질뿐만 아니라 잘린 단백질로 이어지는 정지 코돈이 유전자 중간에 코딩되도록 할 수 있습니다.