유전자형과 표현형은 아마도 만화 형제와 비슷하게 들릴지 모르지만 둘 다 기본 유전학의 중심 개념입니다. 그것들은 "청사진"과 "건물"또는 "레시피"와 "식사"와 같은 근본적인 방식으로 관련됩니다. 유기체의 유전형 공급 어떤 종류의 조립 작업을 수행하기위한 특정 지침을 제공하는 반면, 표현형은 그에 대한 가시적이고 가시적 인 결과를 나타냅니다. 조립 작업.
인간 형질의 유전형과 표현형이 어떻게 관련되어 있는지 이해하기 위해 분자 수준의 유전 패턴에 대한 기본 개요가 순서대로 나열됩니다.
멘델의 상속
근대 유전학의 세계를 통한 완전한 여행은 번식을 위해 노력하는 수도사 Gregor Mendel에서 시작됩니다. 19 세기의 완두콩 식물은 DNA 또는 유전자가 무엇인지 알기 전에도 학문을 이해할 수있는 길을 열었습니다. 있었다. 멘델은 서로 다른 표현형을 가진 식물을 자랐습니다. 생산-예를 들어, 그는 모두 노란색 둥근 꼬투리가있는 식물의 "과"와 모두 녹색을 가진 다른 "과"를 만들었습니다. 주름진 꼬투리. 그는 이러한과에서 표현형 적으로 동일한 식물이 유전 물질과 관련하여 동일한 분자 구성을 가지고 있어야한다고 가정했습니다.
이 식물 계통을 서로 짝짓기했을 때, 그는 몇 세대 후에 일부 특성이 다른 특성보다 더 널리 퍼져 있으며 특정 특성의 혼합이 발생하지 않는다는 것을 알았습니다. Mendel은 일부 특성이 다른 특성을 가릴 수는 있지만, 그 다음 세대, 그리고 이것은 주어진 특성 (예: 키가 큰 대 짧은 식물) 오늘날 알려진 대립 유전자. 각 부모는 각 형질에 대해 주어진 대립 유전자의 두 복사본을 가지고있었습니다. 둘 다 우성이거나 둘 다 열성이거나 각각 하나가 존재할 수 있습니다. 이 유전자형은 식물의 표현형을 결정할 것입니다.
유전자형 및 표현형 예
우성 및 열성 대립 유전자를 상징적으로 표현하여 표현형과 유전자형을 연결하는 시스템을 만들기 위해 유전학자는 주어진 형질에 대한 대립 유전자는 대문자로 대표되는 우성 대립 유전자와 소문자가 주어진 열성 대립 유전자와 함께 문자 편지. 따라서 키가 큰 완두콩 식물이 짧은 식물보다 우세한 것으로 판명되면 문자 "T"는 키가 큰 대립 유전자를 나타내고 "t"는 짧은 대립 유전자를 나타낼 수 있습니다. 각 식물은 키 특성에 대한 두 개의 대립 유전자를 가지고 있으며, 각 모 식물에서 하나씩 있습니다. 단일 "T"가 있으면 식물은 키가 커지지 만 식물이 짧게 유지 되려면 두 개의 "t"대립 유전자가 있어야합니다.
따라서이 식물에 대한 네 가지 가능한 유전자형은 TT, tT, Tt 및 tt입니다. 처음 3 개의 표현형은 "키가"이고 마지막 조합의 표현형은 "짧다"입니다. 중요한 것은 보시다시피 특정 키가 식물은 "T"에 의해 자신의 생명의 경우 가려진 "t"대립 유전자를 전달함으로써 후기 세대의 부족에 기여할 수 있습니다. 대립 유전자. 인간 형질의 표현형과 유전자형은 동일한 본질적인 방식으로 작동합니다.
겸상 적혈구 빈혈
겸상 적혈구 빈혈은 인간의 적혈구 질환으로 열성 유전자형으로 인해 장애가 발생합니다. 정상적인 모양의 적혈구에 대한 대립 유전자는 일반적으로 "A"로 표시되며 모세 혈관에 갇히고 산소를 제대로 운반 할 수없는 기형 유형의 대립 유전자는 다음과 같습니다. "ㅏ." 유전자형 AA, Aa 및 aA는 임상 문제를 일으키지 않지만 Aa 및 aA 유전자형은 질병의 "보균자"로 간주되는 반면 aa 유전자형은 겸상 적혈구를 유발합니다. 빈혈증. aa 유전자형의 증상으로는 빈혈 (적혈구 수가 적음), 빈번한 감염, 흉통 및 비장 문제가 있습니다. 질병은 관리 할 수 있지만 치료할 수는 없습니다. 표현형 aa를 가진 사람들은 자녀가있을 경우 이에 대한 해로운 대립 유전자 만 통과 할 수 있습니다. 적혈구 특성, 즉 모든 자손이 보균자이거나 완전한 겸상 적혈구를 가짐을 의미합니다. 질병.