인간 세포에서 DNA를 복사하는 자연스러운 과정은 매우 정확하지만 실수가 발생합니다. 돌연변이율의 추정치는 다양하지만 2011 년 연구에 따르면 인간의 정자 또는 난자 (난자) 생산 중에 DNA에 조립 된 8 천 5 백만 개의 뉴클레오티드마다 하나의 실수가 있습니다. 바로 돌연변이입니다. 통계는 이러한 특정 세포의 돌연변이 만 다음 세대로 전달되기 때문에 정자와 난자 세포 생산의 돌연변이에 관한 것입니다.
TL; DR (너무 김; 읽지 않음)
돌연변이는 정자 나 난자를 만드는 세포 인 생식 세포 DNA에서 발생할 때만 자손에게 전달됩니다. 다른 종류의 세포 인 체세포는 신체의 나머지 세포이며이 세포에서 발생하는 돌연변이는 자손에게 전달되지 않습니다. 인간의 정자 또는 난자 생성 중에 DNA에 조립 된 8 천 5 백만 개의 뉴클레오티드마다 하나가 돌연변이가 될 것입니다. 인도적 게놈은 60 억 뉴클레오티드 길이이므로 여전히 세대당 수십 개의 돌연변이가 추가되지만 대부분은 탐지 할 수있을만큼 중요하지 않습니다.
일부 돌연변이는 너무 심해서 배아 또는 태아가 만기되지 않습니다. 이 경우에는 돌연변이가 전달되지 않았습니다. 다른 경우에는 돌연변이로 인해 생명이 생존 할 수 있지만 자손의 삶의 질이 저하됩니다. 생식 세포의 DNA에 돌연변이가있는 경우, 그것이 생성하는 정자 나 난자는 여전히 자손에게 전달 될 가능성이 낮습니다. 돌연변이는 정자 세포 또는 난자 세포의 염색체에서 발생한 경우에만 유전되며 결국 결합하여 접합체를 형성합니다.
체세포
인체 세포는 생식 세포와 체세포의 두 가지 범주로 나뉩니다. 생식 세포는 정자와 난자를 생산합니다. 신체의 다른 모든 조직은 체세포입니다. 유기체의 체세포 돌연변이는 유기체의 딸 세포로 전달됩니다. 그러나 이러한 유형의 돌연변이는 정자 나 난자에 의해 운반되는 유전자 만 자손의 유전 물질의 일부가 될 수 있기 때문에 미래 세대에 영향을 미치지 않습니다. 대조적으로 생식 세포의 돌연변이는 신체에 영향을 미치지 않지만 생식 세포가 생성하는 정자 또는 난자의 자손에 영향을 미칩니다.
돌연변이율
아이들은 일반적으로 부모로부터 일부 돌연변이를 물려받습니다. 정자 또는 난소 생산 중 8 천 5 백만 뉴클레오티드 또는 유전자 코드 문자 중 1 개의 평균 돌연변이율은 낮게 들릴 수 있습니다. 그러나 인간의 유전자 코드는 60 억 글자입니다. 이 돌연변이 비율은 세대당 최대 수십 개의 돌연변이를 추가하지만, 이러한 돌연변이의 대부분은 감지 할 수있는 효과가 없습니다. 일반적으로 과학자들은 정자 세포 DNA가 난자 세포 DNA보다 더 많은 돌연변이를 가지고 있다고 생각합니다. 수컷은 평생 동안 지속적으로 새로운 정자를 생성하여 더 많은 오류를 허용합니다. 시각.
치명적인 돌연변이
때로는 돌연변이가 너무 심해서 치명적입니다. 이런 종류의 돌연변이를 가진 태아는 절대 만삭이되지 않습니다. 예를 들어, 많은 유산은 태아가 정상적으로 발달하는 것을 방해하는 심각한 돌연변이 또는 염색체 재 배열로 인해 발생합니다. 이 경우 생식 세포에서 돌연변이가 발생하더라도 자손이 태어나지 않았기 때문에 자손에게 전달되지 않습니다. 다른 경우에는 돌연변이가 치명적이지는 않지만 심각하고 자손의 삶의 질에 큰 피해를 줄 수있는 선천적 결함을 유발합니다.
확실성 없음
정자와 난자 세포를 만드는 세포 분열 과정은 복잡합니다. 모든 생식 세포에서 발생하는 모든 돌연변이가 유전된다고 가정하는 것은 잘못된 것입니다. 돌연변이를 가진 특정 정자 또는 난자 세포는 새로운 유기체의 일부가되기 전에 많은 수의 정자와 난자 사이에서 큰 확률과 싸워야합니다. 돌연변이는 접합자를 형성하기 위해 결합하는 정자 세포 또는 난자 세포의 염색체에서 발생한 경우에만 전달됩니다.