როგორ შეიძლება წერტილოვანმა მუტაციამ გამოიწვიოს ცილების სინთეზის შეჩერება?

მუტაციის უმარტივესი სახეობაა წერტილოვანი მუტაცია, რომლის დროსაც ერთი ტიპის ნუკლეოტიდი, დნმ – ის და RNA– ს ძირითადი საშენი მასალა, შემთხვევით იცვლება მეორეზე. ეს ცვლილებები ხშირად აღწერილია, როგორც დნმ-ის კოდის ასოების ცვლილებები. სისულელეების მუტაციები წარმოადგენს წერტილოვანი მუტაციის სპეციფიკურ ტიპს, რომელსაც შეუძლია ცილების სინთეზის შეჩერება რამდენიმე გზით.

უჯრედში ბიოქიმიური პროცესები, რომლებიც გენეტიკური კოდის ინფორმაციას გარდაქმნის წარმოებად და 3-D კონკრეტული ცილის გაჩერების სტრუქტურა, როდესაც კონვერსიის პროცესი მიაღწევს სამ ასოს რიგითობას, რომელსაც ეწოდება გაჩერება კოდონი თუ წერტილოვანი მუტაცია შეცვლის გენის თანმიმდევრობას ისე, რომ იგი შეიცავს სოდ კოდონს, გარდაქმნის პროცესი შეჩერდება ნაადრევად და შედეგად ცილა იქნება უფრო მოკლე ვიდრე უნდა იყოს და დარჩენილი ინფორმაცია გენში, რომელიც მისდევს გაჩერების კოდონს, არ გადაკეთდება ცილად.

ადამიანის გენებში არსებული დნმ ინახავს ინფორმაციას, რომელიც გარდაიქმნება რნმ მოლეკულად, რომლებიც, თავის მხრივ, სპეციფიკურ ცილად გარდაიქმნება. არსებითად, გენი შეიცავს RNA– ს მიღების ინსტრუქციას, რაც თავის მხრივ იძლევა ცილების სინთეზის მითითებებს.

თუ რნმ შეიცავს მუტაციის შედეგად შექმნილ სტოპ კოდონს, გარდამქმნელი აპარატი ზოგჯერ ანადგურებს რნმ-ს იმ პროცესის საშუალებით, რომელსაც უაზრობით შუამავლობით ეშლება. იმის გამო, რომ RNA განადგურებულია და არა გარდაქმნილი, ცილების წარმოება წყდება და მასთან დაკავშირებული უჯრედების ფუნქციები იცვლება ან წყდება.

წერტილოვანი მუტაციის ცილის სინთეზის შეჩერების კიდევ ერთი გზაა გენების რეგულაცია. მარეგულირებელ ცილებს გააჩნიათ სპეციფიკური ფორმები, რაც მათ საშუალებას აძლევს დნმ-ის კოდში დაიცვან ასოების კონკრეტული თანმიმდევრობა, დარჩნენ გენთან ახლოს და ჩართონ ან გამორთონ გენი. ერთ-ერთი ამ მარეგულირებელი თანმიმდევრობით წერტილოვანი მუტაციით შეიძლება შეიცვალოს გენი, ასე რომ მარეგულირებელი ცილა აღარ მიეკვრება მას, გამოირთვება გენი და შეაჩერებს ცილების წარმოებას.

სისულელეა მუტაციის სერიოზულობა დამოკიდებულია კონკრეტულ სახის პროტეინზე, რომელსაც წარმოქმნის გენი და სადაც გენი ხდება მუტაცია. უაზრო მუტაცია გენის დასაწყისთან ახლოს მოაჭრის ცილის უმეტეს ნაწილს, მაგრამ ბოლოს მუტაცია მხოლოდ მის ბევრად უფრო მცირე ნაწილს გააქრობს. თუ ცილა, რომელიც ასრულებს არსებით ფუნქციას, დაჭრილი ან საერთოდ არ არის წარმოებული, უჯრედის ან ორგანიზმის შედეგები შეიძლება სავალალო იყოს. ადამიანებში მემკვიდრეობითი დაავადებების 15-დან 30 პროცენტამდე სისულელეა მუტაციები.