გენეტიკური დარღვევები: განმარტება, მიზეზები, იშვიათი და გავრცელებული დაავადებების ჩამონათვალი

ცოცხალი ორგანიზმების გეგმა შეიცავს გენეტიკური კოდი გვხვდება უჯრედების ბირთვებში. ქრომოსომების დნმ – ის ორმაგი სპირალის მოლეკულები დაშიფრული ინსტრუქციებისგან შედგება, რაც უჯრედებს საშუალებას აძლევს წარმოქმნან ცილები და სიცოცხლისთვის საჭირო სხვა ნივთიერებები.

როდესაც დნმ დაზიანებულია ან აქვს შეცდომები კოდში, უჯრედები ვერ წარმოქმნიან საჭირო მასალებს, ან ისინი წარმოქმნიან არასწორი ტიპის, რამაც გამოიწვია გენეტიკური დარღვევები, გენეტიკური დაავადება ან სპეციალური გენეტიკური პირობები

ასეთ გენეტიკურ დარღვევებს მრავალი მიზეზი შეიძლება ჰქონდეს.

დნმ-ის მოლეკულები შეიძლება დაზიანდეს გარემოს ფაქტორებით, ან მათ შეიძლება არასწორად გამრავლონ უჯრედების გაყოფის დროს. ზოგიერთი გენეტიკური მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადადის, ზოგი კი შინაგანი ფაქტორების და ცხოვრების წესის, ტოქსინების ან სხივების ზემოქმედების შედეგად ვითარდება.

ზოგჯერ შეცდომა მცირეა, მხოლოდ ერთი კოდირებული ელემენტის ადგილი არ არის, ხოლო სხვა შემთხვევებში შეიძლება მთლიანი ქრომოსომები არ არსებობდეს. თითოეულ შემთხვევაში ხდება კონკრეტული გენეტიკური აშლილობის ან გენეტიკური დაავადების შედეგი.

გენეტიკური აშლილობა არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელსაც იწვევს ან გენეტიკური კოდის შეცდომა. ორგანიზმის გენომის შემცველი დნმ-ის თანმიმდევრობა უნდა იყოს სრულად სწორი, ანდა ბიოლოგიური პროცესები, რომლებიც დაშიფრულ მითითებებს ეყრდნობა, არ იმუშავებს სწორად. ზოგიერთი შეცდომა არ არის მნიშვნელოვანი, მაგრამ რამდენიმე მათგანი იწვევს ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებებს და ბევრს შეუძლია აგოს პასუხი იშვიათ გენეტიკურ პირობებზე.

უჯრედები ხშირად ამოწმებენ დნმ-ს შეცდომებზე, განსაკუთრებით დაყოფის წინ. უსაფრთხოების ეს ზომები ნიშნავს, რომ ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დარღვევებიც შედარებით იშვიათია, მაგრამ მათი დაფიქსირება ზოგადად მოსახლეობაში ნიშნავს, რომ დნმ-ის შემოწმება და სიჭარბე არ არის უგუნური.

გენეტიკური ანომალია ნიშნავს, რომ როდესაც შეცდომის შემცველი დნმ-ის თანმიმდევრობა იკითხება, არასწორი ინსტრუქციები ხორციელდება. თუ უჯრედი მიხვდება, რომ პრობლემა არსებობს, თანმიმდევრობებში კოდირებული მასალა შეიძლება საერთოდ არ იყოს წარმოებული. თუ ეგზემპლარი არსებობს ან დამატებითი ქრომოსომები არსებობს, შეიძლება წარმოიქმნას ჭარბი მასალა.

ტიპიური გენეტიკური ანომალიები მოიცავს:

• ერთი ნუკლეოტიდი დნმ-ის თანმიმდევრობით შეიძლება იყოს დაკარგული ან არასწორად ჩამოყალიბებული.
• ცალკეული ნუკლეოტიდები ან დნმ-ის თანმიმდევრობა შეიძლება დუბლირებული იყოს.
• დნმ-ის თანმიმდევრობის ნაწილები შეიძლება დაკარგული იყოს.
• ქრომოსომები შეიძლება არასწორად ჩამოყალიბდეს.
• შეიძლება მთლიანი ქრომოსომები არ იყოს.
• ორგანიზმს შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი ქრომოსომა.

Როდესაც გენი გამოიყენება უჯრედისთვის ინსტრუქციების მისაცემად, თუ როგორ უნდა წარმოქმნან საჭირო ორგანული ნაერთი, ა ტრანსკრიფციის მექანიზმი ქმნის გენის RNA ასლს. რნმ ასლი ტოვებს ბირთვს და იყენებს უჯრედის ორგანელებს, როგორიცაა რიბოსომები, ორგანული ნაერთის სინთეზისთვის.

მარტივი შეცდომის შემთხვევაში, შეცდომა შეიძლება გადაწერა, მაგრამ საჭირო ნივთიერება არ წარმოიქმნება. თუ თანმიმდევრობა ან ქრომოსომა არ არის, ტრანსკრიფცია მექანიზმი ვერ პოულობს თანმიმდევრობას. თუ არსებობს დუბლირება ან დამატებითი დნმ, ტრანსკრიფციის მექანიზმმა შეიძლება შექმნას დამატებითი ასლები. თითოეულ შემთხვევაში, არანორმალური წარმოება ცილების, ჰორმონების და ფერმენტების გენეტიკური დარღვევები იწვევს.

გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც იწვევენ გენეტიკურ დარღვევებს, მოიცავს ერთ გენიანი შეცდომებით, სადაც მხოლოდ ერთი გენი არის პათოლოგიური, რთული, მულტიფაქტორული დარღვევები რომლებსაც მრავალი ზეგავლენის მოხდენა აქვს.

ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება ერთგენური დარღვევებია, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური კოდის უბრალო შეცდომით. ამ დაავადებების გამომწვევი მიზეზი ხშირად შეიძლება აღმოვაჩინოთ წყაროს გენში, მაგრამ სხვა მიზეზებში გენეტიკური დაავადებები იმდენად რთულია, რომ გენეტიკური ანომალიის სრული ნიმუშის პოვნაა გამომწვევი.

ამ გენეტიკური დარღვევების მიზეზებში შედის:

• მემკვიდრეობა. გენეტიკური ანომალია შეიძლება მშობლებისგან გადაეცეს შთამომავლებს.
• გენური მუტაციები. დნმ-ის თანმიმდევრობის შეცვლა შეიძლება მოხდეს სპონტანურად უჯრედის გაყოფის დროს ან ისეთი გარე ფაქტორების გამო, როგორიცაა წამლები ან ქიმიკატები.
• დაზიანება. დნმ-ის თანმიმდევრობა შეიძლება დაირღვეს გარემო ფაქტორებით, როგორიცაა გამოსხივება ან ტოქსინები.
• მიტოზი. შეიძლება ქრომოსომები არ გამოყოფილი იყოს სწორად, გამოიწვევს დაკარგული თანმიმდევრობის ან ქრომოსომის სეგმენტების გამოყოფას.
• მეიოზი. სპერმისა და კვერცხუჯრედების წარმოქმნის დროს ქრომოსომები არათანაბრად ნაწილდება, რის შედეგადაც განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედში ხდება დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომების წარმოქმნა.

გენეტიკური ანომალიების მიზეზები შეიძლება დაიყოს ორ კლასად: მემკვიდრეობითი დეფექტები და დეფექტების გამომწვევი გარემო და ქცევითი ზემოქმედებით. ეს უკანასკნელი შეიძლება მოიცავდეს ისეთ ეფექტებს, როგორიცაა დაბინძურება ან ცხოვრების წესის ეფექტები, როგორიცაა მოწევა, ნარკოტიკების მოხმარება და დიეტა. ეს ეფექტები შეიძლება დაგროვდეს, როგორც ორგანიზმის ასაკი.

• დაუნის სინდრომი. ქრომოსომული აშლილობა 21 ქრომოსომის სამი ასლია, რომელსაც ტრისომია 21 ეწოდება. ეს იწვევს ინტელექტუალურ დაქვეითებას თვალების გარშემო დამახასიათებელი ნაკეცებით, ბრტყელი და მომრგვალო სახეებით.
• კისტიკური ფიბროზი. მდგომარეობა განპირობებულია დეფექტური ერთჯერადი გენის, CFTR გენის 7 ქრომოსომაში. დეფექტური გენი იწვევს ზედმეტად ბლანტი ლორწოვანი სეკრეციის გამომუშავებას, რაც იწვევს ფილტვებში პრობლემებს.
• კლინეფელტერის სინდრომი. სინდრომი განპირობებულია მამაკაცებში დამატებითი X ქრომოსომის გამო, რაც იძლევა XXY ქრომოსომას. დეფექტის შედეგად წარმოიქმნება მცირე სათესლე ჯირკვლები, უნაყოფობა და განვითარების მსუბუქი შეფერხებები.
• ცილებიანი დაავადება. ჰემოგლობინის გენებში მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციების შედეგად წარმოიქმნება სისხლის უჯრედები, რომლებსაც აქვთ ვიწრო, ნამგლის ფორმა, ვიდრე ნორმალური მრგვალი ფორმის. ეს მდგომარეობა იწვევს სუნთქვის გაძნელებას, მაგრამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მალარიის წინააღმდეგობის გაწევა.
• ჰანტინგტონის დაავადება. ქრომოსომული დეფექტი 4-ე ქრომოსომაზე იწვევს ადრეულ და პროგრესულ დემენციას.
• გულის დეფექტები და დაავადებები. მდგომარეობა შედგება მრავალფაქტორული დაავადების ჯგუფისაგან, რომელსაც შეიძლება ჰქონდეს მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური კომპონენტები, ასევე გარემოსა და ცხოვრების წესზე გავლენა.
• მყიფე X სინდრომი. X ქრომოსომაში დუბლირებული თანმიმდევრობა იწვევს სწავლის უნარის შეზღუდვას.
• ჰემოფილია. X ქრომოსომაში მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტური გენები იწვევს სისხლის შედედების ფაქტორების დეფიციტს. ჰემოფილიას შეიძლება ჰქონდეს ზედმეტი სისხლდენა მცირედი ჭრილობის დროსაც კი.

• ძუძუს კიბოს გენი. მემკვიდრეობით მიღებული მუტაციები BRCA1 და BRCA2 გენებში მოქმედებს სიმსივნის დამთრგუნველი ცილების წარმოებაზე და ზრდის ძუძუს კიბოს რისკს.
• ლარსენის სინდრომი. FLNB გენის მუტაცია გავლენას ახდენს კოლაგენის ფორმირებაზე და იწვევს ძვლის პათოლოგიურ ზრდას.
• Osteogenesis imperfecta. კოლაგენის გამომუშავებელი გენის დეფექტი ზოგჯერ მემკვიდრეობით გადადის და ზოგჯერ სპონტანურად ვითარდება. ეს იწვევს მტვრევად ძვლებს.
• პროტეუსის სინდრომი. AKT1 გენის მუტაცია ზედმეტად აწარმოებს ზრდის ფაქტორის ფერმენტებს, რომლებიც კანის, ძვლებისა და ზოგიერთ ქსოვილში ზრდის პათოლოგიურად მაღალ ტემპებს იწვევს.
• მარფანის სინდრომი. მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტური გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ფიბრილინის წარმოებაზე, იწვევს დაზიანებულ შემაერთებელ ქსოვილს, რომელიც მოქმედებს თვალებზე, კანზე, გულზე, ნერვულ სისტემაზე და ფილტვებზე.
• ტერნერის სინდრომი. ქალებში დაკარგული ან ნაწილობრივ არარსებული X ქრომოსომა იწვევს სახის სპეციალური მახასიათებლების განვითარებას, დაბალ ზრდას და სტერილობას.
• ტეი-საქსის დაავადება. მუტაცირებული HEXA გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ტვინისა და ნერვული უჯრედების განვითარებისათვის კრიტიკულ ფერმენტზე, იწვევს გონებრივი და კუნთების კონტროლის ფუნქციების პროგრესულ გაუარესებას.
• SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი). 13 – მდე მუტაცირებული გენების ჯგუფი ახდენს გავლენას იმუნურ რეაქციაზე, რის გამოც ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ეს დაავადება, მგრძნობიარენი არიან ინფექციების მიმართ.

მრავალი გენეტიკური დარღვევის დიაგნოზირება შესაძლებელია, მაგრამ მისი მკურნალობა არ შეიძლება, რადგან ძირითადი გენების ფუნქციები ბოლომდე ცნობილი არ არის. როდესაც მკურნალობა შესაძლებელია, დეფექტური გენების მიერ ჩვეულებრივ წარმოქმნილი ორგანული ნივთიერებები შეიძლება შეიცვალოს და პაციენტებს შეუძლიათ უფრო ნორმალური ცხოვრება. გენის თერაპიის შედარებით ახალი სფერო იკვლევს და მუდმივად უმატებს ახალ კვლევებს ამ სახის მკურნალობას.