აღმოჩენამდე დიდი ხნით ადრე, რომ დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა იყო მოლეკულა, რომელიც პასუხისმგებელია მშობლებისგან თვისებების გადაცემაზე ცენტრალური ევროპის ბერმა გრეგორ მენდელმა ჩაატარა ექსპერიმენტები ბარდის მცენარეებში, რათა გაერკვია მემკვიდრეობა. გენეტიკური დომინირებისა და რეცესიულობის პრინციპების დამკვიდრებით, მენდელმა დაადგინა, თუ როგორ უნდა აღმოჩენილიყო ადამიანის გენოტიპი საცდელი ჯვრიდან მისი შთამომავლების დაკვირვებით.
გენების მატარებელი
მენდელიან გენეტიკაში ინდივიდუალური თითოეული გაზომვადი თვისება, ფენოტიპი, როგორიცაა მისი ყვავილის ფერი, ღეროს სიგრძე ან თესლის ფორმა, აკონტროლებს წყვილი გენი. ამ ნიშან-თვისებებში სხვაობა გამოწვეულია იმით, რომ სხვადასხვა პიროვნება ფლობს ერთიდაიგივე გენების ალტერნატიულ ფორმებს, რომლებსაც ალელებს უწოდებენ. მაგალითად, ბარდის მცენარეები, რომლებსაც სწავლობდა მენდელი, გააჩნდა ან მომრგვალო თესლი, ან ნაოჭებიანი თესლი. ამ მცენარეთა უმეტესობა, როდესაც თვითდამტვერვა დაიტოვა, ჭეშმარიტად გამრავლებულ იქნა, იგივე ფენოტიპის შთამომავლობა: მრგვალი თესლის მშობლებმა აწარმოეს ყველა მრგვალი თესლი და პირიქით.
ნიღაბი რეცესიული
ამასთან, მენდელმა შეამჩნია, რომ მრგვალი თესლის ზოგიერთმა მცენარემ თვითდამტვერვა გამოიღო მრგვალი და დანაოჭებული შთამომავლობის ნარევი. უფრო მეტიც, თვითდამტვერიან დანაოჭებული თესლის მცენარეები არასდროს წარმოქმნიდნენ მრგვალ თესლის შთამომავლებს. მენდელმა დაასკვნა, რომ მრგვალი თესლის მშობლებს ამ შემთხვევაში უნდა ჰქონდეთ ნაოჭებიანი ალელი, მაგრამ რომ ამ გენის გამოხატვა ნიღაბი იყო მრგვალი ალელის არსებობით. ანალოგიურად, ჭეშმარიტად გამრავლებულ დანაოჭებულ მცენარეებს უნდა ჰქონდეთ ნაოჭული ალელის ორი ეგზემპლარი. ამ საქციელის გამო, მან მრგვალი თესლი დანიშნა, როგორც "დომინანტური", ხოლო ნაოჭებიანი თესლი, როგორც "რეცესიული" და დაადგინა, რომ მრავალი სხვა თვისება მისდევდა მსგავს ნიმუშებს.
ჯვრის გაკეთება
ეს აღმოჩენა ნიშნავს, რომ უცნობი მრგვალი თესლის მცენარე შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური, რომელსაც გააჩნია ორი დომინანტი ალელი, ან ჰეტეროზიგოტური, რომელსაც აქვს ერთი დომინანტი და ერთი რეცესიული ალელი. ამ შესაძლო გენოტიპების გარჩევის მიზნით, მენდელმა შეიმუშავა პროცედურა, რომელიც ცნობილია, როგორც საცდელი ჯვარი. მან აიღო დანაოჭებული თესლის მცენარე, რომელიც მან იცოდა რომ ჰომოზიგოტური იყო რეცესიული ალელისთვის და ჯვარედინი გაანადგურა იგი საიდუმლოებით მოცული მცენარით. შემდეგ მან ჯვარიდან დაათვალიერა შთამომავლობის ფენოტიპები.
კოეფიციენტები და შედეგები
მენდელმა იცოდა, რომ თითოეულმა შთამომავლებმა თითოეული მშობლისგან მიიღეს თესლის ფორმის გენის ერთი ასლი. ამიტომ, ყველას გარანტირებული ჰქონდა ერთი რეცესიული ალელი ნაოჭებული მშობლისგან. თუ მრგვალი თესლის მშობელი ჰომოზიგოტური იყო, მაშინ ყველა შთამომავლობა მიიღებს დომინანტურ ალელსაც, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ერთგვაროვანი ჰეტეროზიგოზურობა და მრგვალი თესლი. და პირიქით, თუ ის მშობელი ჰეტეროზიგოტი იქნებოდა, შთამომავლობის ნახევარი მიიღებდა რეცესიულ ალელს, რის შედეგადაც მრგვალი და ნაოჭებიანი თესლის შთამომავლები ერთიდან ერთზე მიიღებოდა. მენდელისთვის ამ ხილულმა შედეგებმა გამოავლინა მემკვიდრეობის მაშინდელი უხილავი მოქმედება.