ה- DNA בכל אחד מהתאים שלך הוא 3.4 מיליארד זוגות בסיס. בכל פעם שאחד מהתאים שלך מתחלק, יש לשכפל כל אחד מאותם 3.4 מיליארד זוגות בסיס. זה משאיר הרבה מקום לטעויות - אבל יש מנגנוני תיקון מובנים שגורמים לטעויות להיות בלתי סבירות. ובכל זאת, לפעמים הסיכוי מוביל לשגיאות, ולעיתים גם סכנות סביבתיות עלולות לגרום למוטציות. ניתן לסווג מוטציות בכמה דרכים: גודלן, צורתם הספציפית או השפעתן, למשל.
טעויות
הספר הארוך ביותר בעולם, על פי שיאי גינס העולמיים, הוא "זיכרון הדברים בעבר", מאת מרסל פרוסט. יש בו 9,609,000 תווים. הסיכויים שלך להעתיק את הספר בצורה מושלמת הם די קטנים. עכשיו דמיין להעתיק אותו יותר מ -350 פעמים ללא טעות. זה דומה למה שהתאים שלך צריכים לעשות בכל פעם שהם מתחלקים - והתאים שלך התחלקו טריליוני פעמים. אין פלא שטעויות קורות פה ושם, במקרה. ישנם כימיקלים המגדילים את סיכויי הטעות, וכך גם החשיפה לקרינה מייננת כמו צילומי רנטגן.
טעויות בהעתקת DNA נקראות מוטציות. ניתן לסווג מוטציות בדרכים שונות. מוטציות של תאים סומטיים, למשל, הן אלה המתרחשות בכל מקום בתאי רוב הרקמות והאיברים שלך. מוטציות בקו הנבט גורמות לטעויות בתאי זרע או ביצית.
הקוד הגנטי והחלפתו
ה- DNA מורכב ממחרוזת ארוכה של יחידות הנקראות בסיסים, המכונות בדרך כלל באותיות T, G, C ו- A. סדר הבסיסים נושא את המידע ב- DNA, מידע השולט במבנה החלבונים בגופך. הקוד לבניית חלבונים הוא ברצפים בני 3 בסיסים הנקראים קודונים.
סוג אחד של מוטציות הוא תחליף. אז מה שצריך להיות בסיס אחד - נניח, C - בנוי במקום כבסיס אחר - נניח, T. להחלפות יכולות להיות שלוש השלכות. אם תחליף לא משנה, זה נקרא מוטציה שקטה. אם תחליף משנה את חומצת האמינו בחלבון זו מוטציה של מיסנס. אם תחליף דופק דברים כל כך קשה שלא ניתן לבנות את החלבון, זו מוטציה של שטויות.
הוספות ומחיקות
לפעמים המנגנון המולקולרי המשכפל מציג כיוון ב- DNA. כאשר יוצרים עותק, יכול להכניס בסיס נוסף, או לדלג על אחד. אלה נקראים, בהתאמה, מוטציות הכנסה ומחיקה. הכנסות ומחיקות עלולות לגרום לשינוי מסגרות. זה הזמן שהקוד בן 3 הבסיסים "משתנה", מה שגורם לכל קודון שלאחר מכן להתחיל בבסיס השני או השלישי, במקום להתחיל עם הראשון. העברות מסגרות בדרך כלל משנות לפחות כמה חומצות אמינו ומכניסות "אות עצירה" מוקדם לתהליך סינתזת החלבון, כך שהן עשויות לייצר מוטציות שטויות.
טעויות גדולות
תחליפים, הכנסות ומחיקות הם כולם דוגמאות למוטציות נקודתיות - שגיאות שהוכנסו במקום אחד במולקולת DNA. לפעמים השגיאות יכולות להיות הרבה יותר גדולות. מוטציות כרומוזומים, הנקראות גם מוטציות ברוטו או ברמת גן, כוללות שגיאות שמזיזות חלקים שלמים של מולקולת DNA. טרנסלוקציות הן תזוזות במיקום של נתח DNA. התהפכות הן תוצאה של "התהפכות" של קטע DNA. כפילויות מורכבות מעותק נוסף של גן שעושה את דרכו למולקולת DNA. למרות ששגיאות אלה נשמעות חמורות, הן לא תמיד מזיקות. ללא מוטציה, האבולוציה לא הייתה מייצרת את המגוון הגדול של החיים המאכלסים את כדור הארץ - האורגניזם החי היחיד יכול להיות סוג של חיידק.