תכונות פוליאוגניות: הגדרה, דוגמה ועובדות

כאשר מאפיינים ספציפיים של אורגניזם נקבעים על ידי גנים רבים, התכונה היא א תכונה פוליגנית. רבים מהמאפיינים הנצפים של אורגניזם מושפעים ביותר מגן אחד, והמקביל ירושה פוליגנית הופך להיות מורכב.

צאצאים עשויים לרשת דומיננטי או רצסיבי וריאציות של חלק מהגנים, והגנים התורשתיים משפיעים זה על זה בדרכים שונות. חלק מהגנים באים לידי ביטוי בצורה פחות או יותר חזקה, וגורמים סביבתיים עשויים להשפיע גם על התכונה.

דוגמאות אופייניות לתכונות פוליגניות בבני אדם הן גובה, צבע עיניים וצבע עור. ההשפעה המשולבת של הגנים הרבים מביאה ל וריאציה רציפה במאפיין.

לדוגמא, צבע עיניים יכול להיות כל גוון מחום כהה דרך כחול בהיר וחלקו ירוק כאשר כל גן תורם מעט צבע משתנה.

אינטראקציות גנטיות פשוטות הוצעו לראשונה על ידי הנזיר האוסטרי גרגור מנדל במאה ה 19. מנדל עבד עם צמחי אפונה והתנסה בצבעי הפרחים שלהם, בצורת התרמילים שלהם ובמאפיינים אחרים שנצפו.

התכונות שלמד מנדל היו מיוצר בעיקר על ידי גן יחיד. לדוגמא, הגן של פרח אדום היה קיים או לא היה קיים, והפרח שהתקבל יהיה אדום או לבן. על סמך מחקריו בנה מנדל את התיאוריה שלו לירושה גנטית, ועבודתו נותרה תקפה לתכונות גנטיות בודדות.

דוגמאות אנושיות ל תכונות מנדליות הנגרמת על ידי גן יחיד כוללים את הדברים הבאים:

• עיוור צבעים.
• לַבקָנוּת.
• מחלת הנטינגטון.
• אנמיה מגלית.
• סיסטיק פיברוזיס.

תכונות אלה עוקבות אחר כללי ירושה פשוטים, אך מרבית המאפיינים האנושיים נגרמים על ידי גנים רבים. תכונות פוליגניות אלה נקראות גם תכונות מתמשכות. המאפיינים עליהם הם אחראים משתנים ללא הרף, וירושתם מושפעת מגורמים רבים.

ההשפעה של סוגים שונים של גנים על תכונות פוליגניות חשובה להבנת האופן שבו הם פועלים. מושגים גנטיים מרכזיים לתיאור ההשפעה של גנים על תכונות בבני אדם כוללים את הדברים הבאים:

• גנים דומיננטיים לעומת רצסיביים: בני אדם מקבלים שתי קבוצות גנים, אחת מהאם ואחת מהאב. שתי הגרסאות של אותו גן נקראות אללים. בעל אלל דומיננטי אחד או שניים מייצר את התכונה עבור הגן הדומיננטי ואילו בעל שני אללים רצסיביים מייצר את התכונה הרצסיבית.
  
• הומוזיגוס לעומת הטרוזיגוט: אדם שיש לו שני אללים דומיננטיים או שניים אללים רצסיביים הוא הומוזיגוט עבור הגן הזה. אנשים עם אלל דומיננטי אחד ורססיבי הם הטרוזיגוטים.
• Codominance: כששני אללים שונים אך שניהם דומיננטיים, שניהם באים לידי ביטוי בפרט ותכונות משניהם מופיעות.
• שליטה לא שלמה: כאשר אללים שונים אינם דומיננטיים לחלוטין ואינם רצסיביים לחלוטין, שניהם באים לידי ביטוי חלש, ותערובת של התכונות מופיעה אצל הפרט.

תכונות פוליגנטיות יכולות לנבוע מכמה אללים שונים או ממספר גנים. סוג האללים וסוג הדומיננטיות משפיעים על ביטוי גנים ועל התכונות הפוליגניות הנובעות מכך.

כאשר תכונות נצפות משתנות ברציפות, גנטיקאים יודעים כי מספר גנים הם שורש התכונה. מעקב אחר כל הגנים המשפיעים על תכונה פוליגנית קשה יותר.

בעיה אחת היא לקבוע אם תכונה מושפעת מגנים שונים או מאללים של אותו גן. לגן יכול להיות יותר משני אללים, וה- דפוס שליטה יכול להשפיע על ביטוי הגן.

אללים של גן יחיד נמצאים תמיד במקום מסוים או לוקוס על כרומוזום, אך הגנים התורמים לתכונה הפוליגנית יכולים להיות בכל מקום. ניתן לקשר בין גנים מסוימים לתכונה אחת בכרומוזום, במקומות שונים באותו כרומוזום או בכרומוזומים שונים. למצוא את כל ההשפעות זה מאתגר.

פנוטיפים הם כל המאפיינים וההתנהגויות הנצפים של אורגניזם. פנוטיפים רבים מבוססים על תכונות פוליגניות והם מאפיינים משתנים ללא הרף. לדוגמא, צבע עור האדם מציג וריאציה רציפה בגוונים ובצבעים שונים, ומצביע על מקור פוליגני.

פנוטיפים מושפעים לעתים קרובות גם מגורמים סביבתיים. במקרים מסוימים, הווריאציה הפוליגנית מתרחשת בצעדים קטנים, אך ההשפעה הסביבתית מוציאה את הצעדים בכדי לגרום לשינוי להיראות מתמשך.

במקרה של צבע עור, השונות המתמשכת כבר מושפעת מחשיפה לאור השמש, שמכהה את גווני העור.

כאשר לשני אנשים יש אותם גנים ביחס לתכונות מסוימות, רבים מאותם מאפיינים יהיו זהים, אך פנוטיפים מסוימים עשויים להיות שונים. זה נכון במיוחד לגבי גנים שגורמים לאדם לחלות במחלה מסוימת. הגנים מקודדים לרגישות, אך גורמים סביבתיים וגנים אחרים עשויים למלא תפקיד בהפעלת המחלה.

אקספרסיביות משתנה פירושו שהתכונה המקודדת בגנים עשויה להתבטא בצורה חלשה או חזקה בהתאם לגורמים אחרים. חדירה לא שלמה פירושה שהתכונה לפעמים לא מופיעה כלל. בשני המקרים גורמים סביבתיים או גנים אחרים משפיעים על ביטוי הגן האחראי על התכונה.

תכונות פוליגניות יכולות לבוא לידי ביטוי בעוצמות שונות ויכולות להיות מושפעות מגורמים חיצוניים. מתי שליטה לא שלמה מאפשר לגן הרצסיבי המשויך לגן דומיננטי להשפיע על פנוטיפ, וריאציה רציפה במאפיין הנצפה אפשרית.

דוגמאות לתכונות פוליגניות אנושיות עם שונות מתמשכת כוללות את הדברים הבאים:

• גוֹבַה: השונות המתמשכת בגובה האדם נובעת מהשפעה של מספר רב של גנים, דומיננטיות חלקית בגנים מסוימים וגורמים סביבתיים כגון תזונה.
  
• צבע עיניים: שונות בצבע ובגוון נקבעת בעיקר על ידי שני גנים אך מושפעת ממספר גנים אחרים.
• צבע שיער: וריאציה מתמשכת מאור לחושך מושפעת מגנים רבים אך גם מגורמים סביבתיים כמו חשיפה לאור השמש.

תכונות פוליוגניות בצמחים מציגות שונות מתמשכת דומה, אך דומיננטיות שלמה אפשרית גם בגנים בודדים. לדוגמא, צבע גרעיני החיטה נקבע על ידי גן שיש לו אלל דומיננטי לאדום על פני אלל רצסיבי לבן.

מכיוון שגרעיני חיטה הטרוזיגוטים מציגים שליטה לא מלאה בגן הצבע, גרעינים יכולים להיות גם בגוונים שונים של ורוד.

גנים מא גנוטיפ באים לידי ביטוי כדי ליצור תכונות מסוימות באורגניזם, אך כיצד תכונות אלה מופיעות תלוי לרוב בגורמים סביבתיים כולל התנהגותו של האורגניזם. גנוטיפים עשויים ליצור רגישות למחלה ספציפית, אך האם אדם מציג את תסמיני המחלה נובע מגורמים אחרים.

לדוגמה, פנילקטונוריה או PKU היא מחלה גנטית המביאה לכך שאדם אינו מסוגל לחילוף חומצות האמינו פנילאלנין. חומצת האמינו מצטברת לרמות רעילות בגוף וגורמת לנכות נפשית ופיזית.

הטיפול כולל דיאטה עם כמויות מוגבלות של פנילאלנין. אנשים המקפידים על תזונה זו לא יפתחו את הסימפטומים, והפנוטיפ שלהם אינו כולל ביטוי חיצוני של המחלה.

גן עשוי לגרום לפנוטיפ ספציפי בתנאים סביבתיים מסוימים, אך אם התנאים נעדרים, הפנוטיפ לא יופיע.

לדוגמא, צבע הפרווה של חתולי סיאם כהה כשטמפרטורת העור קריר אך לבן כאשר טמפרטורת העור חמה. זה מוביל לגפיים בצבע כהה של החתולים שם טמפרטורת העור לאוזניים וכפות קרירות יותר. באקלים חם טמפרטורת העור הכוללת תהיה גבוהה יותר ופרוות החתול תהיה בהירה יותר.

בעוד שהשערתו של מנדל עדיין חלה על גנטיקה פשוטה, ניתן להסביר את המגוון הרחב של התכונות הנצפות רק על ידי יחסי הגומלין של ירושה לא מנדלית. ההשפעות המורכבות של תכונות פוליגניות יוצרות וריאציות מתמשכות של מאפיינים באורגניזמים מתקדמים.

יחד עם גורמים סביבתיים, הם אחראים למגוון הרחב של פנוטיפים שנצפו.