אנטיקודונים הם קבוצות של נוקלאוטידים הממלאים תפקיד מכריע ביצירת חלבונים מגנים. ישנם 61 נוגדנים המקודדים ליצירת חלבונים, למרות שקיימים 64 צירופים אפשריים של נוגדנים. שלושת האנטי-קודונים הנוספים קשורים לסיום היווצרות החלבון. מוטציות גנטיות המתרחשות בתוך האנטי-קודונים יכולות לגרום לשינויים חמורים בחלבונים המיוצרים מגנים, מה שמוביל למחלות כמו סרטן.
נוקליאוטידים
נוקלאוטידים הם אבני הבניין של החומר הגנטי. דנ"א ורנ"א מורכבים ממספר נוקלאוטידים הקשורים זה לזה בחוטים ארוכים. ה- DNA מורכב משני גדילים ואילו ה- RNA מורכב מחוט בודד. שני הגדילים ב- DNA נקשרים יחד, מכיוון שיש להם רצף משלים של נוקלאוטידים. הנוקלאוטידים אדנוזין וגואנין משלימים לתימין ולציטוזין, בהתאמה.
תרגום חלבונים
ביטוי גנים מתחיל בהפיכת ה- DNA ל- RNA בתהליך שנקרא תעתיק. ה- RNA מורכב מהנוקלאוטידים המשלימים ל- DNA שבגן. RNA זה מכיל קודונים, שהם קבוצות של שלושה נוקלאוטידים. הקודונים חיוניים לייצור החלבון המתאים לגן, בתהליך שנקרא תרגום. במהלך התרגום מולקולות המכונות tRNA, או העברת RNA, נקשרות לקודונים במולקולת ה- RNA. כל tRNA מכיל אנטיקודון וחומצת אמינו הספציפית לרצף האנטי-קודון. במהלך התרגום האנטיקודון של tRNA נקשר לקודון המשלים ב- RNA ובאמינו חומצה מועברת ממולקולת tRNA לחומצת האמינו מהקודון הקודם, ויוצרת a חֶלְבּוֹן.
עצור קודונים
ישנם 64 שילובים אפשריים של שלושה נוקלאוטידים שיכולים ליצור קודונים. עם זאת, רק 61 משילובים אלה מקודדים חומצות אמינו. הסיבה לכך היא ששלושה שילובי קודונים מקודדים לעצור בתרגום חלבונים. במולקולות ה- tRNA עם האנטי-קודונים המשלימים לקודוני העצירה חסרת חומצת אמינו. זה גורם להפסקה, או להפסקה, בשרשרת חומצות האמינו המתארכות ולהיווצרות עצירות החלבון. כל הגנים מכילים את רצף הנוקליאוטידים של קודון עצור בסוף הגן.
מוטציות גנטיות
מספר סוגים של מוטציות גנטיות עלולים לגרום להיווצרות לא נכונה של חלבונים מגנים. מוטציות נקודתיות הן החלפה של נוקלאוטיד יחיד, היוצר קודון שונה ולכן חומצת אמינו שונה. שילוב של חומצת אמינו שונה בחלבון עלול לשבש לחלוטין את התפקוד התקין של החלבון. הסוג המזיק ביותר של מוטציה נקודתית, מוטציה של שטויות, מקודד קודון עצור באמצע הגן. זה גורם להפסקת היווצרות החלבון בטרם עת ואף יכול למנוע היווצרות מרבית החלבון, תלוי היכן מתרחשת העצירה. סוגים אלה של מוטציות עלולים לגרום לאובדן תפקוד של החלבון שנוצר או לרווח של תפקוד שונה לחלוטין, ולעתים קרובות גורם לסרטן.