מה קורה כאשר המיטוזיס משתבש?

כאשר תא מתחלק, הוא יוצר שני תאי בת זהים אשר כל אחד מהם נושא עותק של ה- DNA המקורי. השם לתהליך זה הוא מיטוזה, ושגיאות בתהליך גורמות להעתקות DNA שגויות. ההשפעות של שגיאות אלה על בריאות האורגניזם נעות בין שפירות לקטלניות, תלוי בשגיאות ומספרן. תוצאה אפשרית אחת היא סרטן; מדענים עוקבים אחר כל סוגי הסרטן למוטציות מזיקות המוכפלות במיטוזה.

DNA, המכונה לעתים תכנית גנטית, מכיל את החומר התורשתי כמעט בכל האורגניזמים. העתקה לא נכונה של DNA מייצרת שני סוגים של טעויות, או מוטציות. למוטציות שקטות אין השפעה על רצף ה- DNA, אך מוטציות של מיסנס, המשנות את רצפי חומצות האמינו, משפיעות לרוב על התפקוד הקשור. מוטציות של מיסנס יכולות להתרבות לאורך זמן, ולהוביל לשיבוש מחזור התא ולהיווצרות גידולים, שהם תוצר של רבייה של תאים בורחים. סרטן מתרחש כאשר תאים מוטציה מתעלמים או עוקפים את ה"מחסומים "הרגילים המווסתים את המיטוזה ומתחילים להתרבות ללא שליטה.

תהליך המיטוזה מייצר תאי בת זהים על ידי סידור כרומוזומים לשתי קבוצות שוות. כאשר התהליך מתרחש כרגיל, כרומוזומים מתחברים לצירים דמויי חוט ומתחילים לנוע לאמצע כל תא בת. אם כרומוזומים אינם מצליחים להיצמד לצירים אלה, עם זאת, לתא של הבת יכול להיות עותק נוסף של הכרומוזום לאחר שהתא מתחלק, או שהוא חסר. מדענים מתייחסים למצב לפיו לתאים יש מספר שגוי של כרומוזום כאל אנואפלואידי. תסמונת דאון, המאופיינת בתווי פנים ספציפיים ורגישות גבוהה יותר ל מחלות מסוימות כמו אלצהיימר ולוקמיה, היא הפרעה אחת הנגרמת על ידי נוכחות של תוספת כרומוזום.

החלפת המחסומים המיטוטיים בתאים סרטניים גורמת לפגיעה בורחת באברוני התא, שהם יחידות בתוך התאים המבצעים פונקציות ספציפיות. במהלך מיטוזה רגילה, לאברונים פגומים יש סיכוי לתקן ולהתאושש בין חלוקות תאים, אך אין להם אפשרות זו כאשר חלוקת התאים לא נעצרת. תאים עם אברונים פגומים עלולים למות. על פי מחקר שנערך בשנת 2012, דליפה ממיטוכונדריה פגומה, שהם אברונים המספקים אנרגיה לתא, עלולה לגרום לשחרור אנזימים "מוציאים להורג".

מוטציות בתאים אצל אדם אינן תמיד אחידות; לחלק מהתאים יש גרסה מוטנטית של גן ואילו לאחרים יש את הגרסה הרגילה של אותו גן. גנטיקאים מתייחסים למצב זה כאל פסיפס. בתאים סומטיים, או בתאים שאינם תאי ביצה או תאי זרע, ייתכן שהאדם אינו מושפע מה- מוטציות, אך אם הגנוטיפ המוטנטי הוא נרחב ומזיק מספיק, המוטציה יכולה להיות גדולה פְּגִיעָה. שתי דוגמאות למחלות הקשורות לפסיפס הן המופיליה, הפרעת קרישת דם ותסמונת מרפן, המייצרת גפיים ארוכות במיוחד.