מהם גנים מזיקים?

התפיסה הפופולרית היא שהאבולוציה "מסדרת" את הפגמים הגנטיים של האנושות - אבוי, לא כך. בני אדם ממשיכים להיוולד עם נטייה גנטית למחלות שמתקצרות או שמשפיעות בצורה דרסטית על איכות חייהם. במקרים מסוימים, לאותם גנים מזיקים יש יתרונות, אך יתכן כי הברירה הטבעית טרם הסירה אותם.

גן מזיק הוא גן שכמעט כל האנשים הסבירים "ישפטו בעקביות כדי לגרום למוות מוקדם מאוד או בעיות בריאותיות חמורות הפוגעות בצורה דרסטית ביכולתם של אנשים פגועים לנהל חיים נורמליים או כמעט נורמליים תוכניות. כך כתב האתיקן והפילוסוף הרפואי לאונרד מ. פלק בחיבורו, "Just Genetics: A Problem Agenda", שהופיע באוסף "פרויקט הצדק והגנום האנושי".

דוגמאות לגנים מזיקים כוללים אלה למחלת הנטינגטון, סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-סאך, אנמיה חרמשית ונטייה למחלת עורקים כליליים.

אללים מזיקים (וריאנטים של גן) הם בדרך כלל רצסיביים, ולכן לא יתפשטו אם רק הורה אחד נושא את הגרסה. אך בקרב אוכלוסיות קרובות או הומוגניות אתניות, הסבירות גבוהה יותר ששני ההורים נושאים זאת ומכאן שכיחות אנמיה חרמשית בקרב יוצאי אפריקה ומחלת טיי-זאקס בקרב יהודים אשכנזים.

גנים מזיקים הם בדרך כלל אללים רצסיביים, אולם התכונות נמשכות באוכלוסיות למרות הברירה הטבעית.

תיאוריה אחת גורסת שתכונות מזיקות עשויות להישמר על ידי מוטציה המתעוררת כל הזמן באוכלוסיה (למשל, נוירופיברומטוזיס, הגורמת לגידולים במערכת העצבים). הברירה הטבעית עשויה לחסל באופן פעיל את התכונה; עדיין, מוטציות חדשות ממשיכות להתעורר.

תיאוריה שנייה היא שהפרעה גנטית המופיעה בשלב מאוחר יותר בחיים עושה זאת רק לאחר שההורים מעבירים את אותם גנים (למשל, לגבי מחלת הנטינגטון, ההפרעה הניוונית). הברירה הטבעית בדרך כלל מבטלת תכונות שאינן מציעות יתרון רבייה או שמעכבות רבייה, אך היא "פחות סלקטיבית" כנגד תכונות המציגות את עצמן לאחר הרבייה העיקרית שנים.

שלישית היא שכמה גנים מזיקים נושאים יתרון הטרוזיגוטי. לדוגמא, נשיאת שני עותקים של הגן לאנמיה חרמשית עלולה להיות קטלנית, אך עותק בודד מקנה עמידות למלריה, יתרון לאפריקאים שמדרום לסהרה.

תיאוריה רביעית היא פשוט כי הברירה הטבעית טרם הסירה את הגן, במיוחד אם גן זה החזיק פעם ביתרון. לדוגמא, הגן הגורם לציסטיק פיברוזיס מתואר כמתן עמידות בפני כולרה.