מה המשמעות של הטרוזיגוס?

בתורשה הטרוזיגית, הגנים מגיעים משני תאי אב כדי להתרבות, והוא קיים בבעלי חיים, בבני אדם ובצמחים. ישנם מספר מקרים של גנים הטרוזיגוטיים, כולל דומיננטיות מוחלטת, דומיננטיות משותפת ומוטציות הטרוזיגוטיות.

בכל האורגניזמים הדיפלואידים המכילים שתי קבוצות של כרומוזומים, המונח הטרוזיגוט פירושו שאדם שנוצר משני תאי אב כולל שני אללים שונים לתכונה ספציפית אחת. כרומוזומים מכילים אללים כתכונת DNA או גן ספציפיים. אתה יורש אללים משני ההורים, במקרה של בני אדם, עם מחצית מאמך וחצי מאביך.

זהו אותו תהליך גם אצל בעלי חיים וצמחים. התאים מכילים קבוצות של שני כרומוזומים הומולוגיים, כלומר הערכות מופיעות באותו מיקום עבור אותה תכונה על כל זוג כרומוזומים. לכרומוזומים הומולוגיים אותו גנטי גנטי, אך האללים יכולים להיות שונים כדי לקבוע אילו תכונות באות לידי ביטוי בתא.

תכונה הטרוזיגית היא כשיש שתי קבוצות של כרומוזומים באותו אזור, מכיוון שאללים שונים זה מזה. האחד מסמל את התכונה מהאם ואחד מתא התא, אך השניים אינם זהים. לדוגמא, אם לאמא יש שיער חום, ולאב שיער בלונדיני, התכונה הדומיננטית של אחד ההורים תשלט על התכונה או צבע השיער של הילד.

כאשר שני אללים שונים בכרומוזומים שלהם מכל אחד מההורים, הם עשויים להיות בעלי גנים או תכונות דומיננטיים או רצסיביים. התכונה הדומיננטית היא זו שתוכלו לראות או להבחין בה, כגון מראה חיצוני, או שהיא יכולה להיות תכונה הגורמת להרגל, כמו למשל לנשוך ציפורניים. התכונה הרצסיבית הטרוזיגוסית במקרה זה מוסווה על ידי התכונה הדומיננטית ההטרוזיגוטית, ולכן היא לא תצפה בתכונה הדומיננטית. במקרה בו הדומיננטי מסווה את התכונה הרצסיבית לחלוטין, זה נקרא דומיננטיות מוחלטת.

במקרה של דומיננטיות שלמה, אלל הטרוזיגוטי אחד הוא דומיננטי, ואחד הוא רצסיבי, אולם התכונה הדומיננטית מחפה על התכונה הרצסיבית באופן חלקי בלבד. במקום זאת נוצר פנוטיפ אחר שהוא שילוב של שני הפנוטיפים של האללים. לדוגמא, אם להורה אנושי אחד יש גוון עור כהה ושיער כהה, והשני בעל עור בהיר מאוד ושיער בלונדיני, א מקרה של שליטה לא מלאה יהיה כאשר לילד יש גוון עור בינוני, שהוא תערובת של שני ההורים תכונות.

במקרה של דומיננטיות משותפת בגנטיקה, שני האללים ההטרוזיגיים באים לידי ביטוי במלואם בפנוטיפ משני ההורים. ניתן לראות זאת על ידי בחינת סוגי דם של צאצאים. אם להורה אחד יש את סוג הדם A, ולהורה השני יש סוג דם B, לילד יהיה סוג דם משותף של AB. במקרה זה, כל אחד משני סוגי הדם השונים בא לידי ביטוי במלואו ובא לידי ביטוי באותה מידה שהוא דומיננטי.

הומוזיגוט הוא בעצם ההפך מהטרוזיגוט. לאדם בעל תכונה הומוזיגוטית יש אללים הדומים מאוד זה לזה. הומוזיגוטים מייצרים רק צאצאים הומוזיגוטים. הצאצאים עשויים להיות דומיננטיים הומוזיגוטיים המתבטאים כ- RR או שהם עשויים להיות רצסיביים הומוזיגוטיים המתבטאים כ- rr לתכונה.

לאנשים פרטיים הומוזיגוטים אין גם תכונות רצסיביות וגם דומיננטיות המתבטאות כ- Rr. גם צאצאים הטרוזיגוטים וגם הומוזיגוטים יכולים להיוולד להטרוזיגוטה. הצאצאים במקרה זה יכולים להיות בעלי אללים דומיננטיים ורססיביים המתבטאים בשליטה מוחלטת, דומיננטיות שלמה או אפילו דומיננטיות משותפת.

צלב די-היברידי נוצר כאשר שני אורגניזמים ההורים נבדלים בשני תכונותיהם. לאורגניזמים ההורים זוגות אללים שונים לכל תכונה. להורה אחד יש אללים דומיננטיים הומוזיגוטיים, ולשני יש את ההפך כפי שרואים בו רצסיבי הטרוזיגוטי. זה הופך את כל ההורים להיפך מוחלט מהשני. הצאצאים המיוצרים על ידי שני אורגניזמי האב הם כולם הטרוזיגוטים לכל התכונות הספציפיות. לכל הצאצאים יש גנוטיפ היברידי ומבטאים את הפנוטיפים הדומיננטיים לכל תכונה ותכונה.

לדוגמא, בחן צלב די-היברידי בזרעים כאשר שתי התכונות הנחקרות הן צורת הזרע וצבעו. צמח אחד הוא הומוזיגוטי הן לתכונות דומיננטיות של צורה וצבע המיוצגות כ- (YY) לצבע זרעים צהוב ו- (RR) לצורת זרעים של עגול. הגנוטיפ הוא (YYRR). הצמח השני הוא ההפך ובעל תכונות רצסיביות הומוזיגוטיות כירוק בצבע הזרע וקמטים בצורת הזרע מבוטאים כ- (yyrr). כאשר שני צמחים אלה הם גזעיים צולבים, התוצאה כולה הטרוזיגטית לצהוב כצבע הזרע ועגולה כצורת הזרע או (YrRr). זה נכון לגבי הצאצאים הראשונים או דור ה- F1 של כל צמחי הכלא הצלביים מאותם שני צמחי האב.

דור ה- F2 שקיים כאשר הצמחים מאביקים את עצמם הוא הדור השני, ולכל הצמחים יש וריאציות של צורת זרעים וצבע זרעים. בדוגמה זו, בערך 9/16 מהצמחים יש זרעים צהובים עם צורה מקומטת. בערך 3/16 מקבלים ירוק כצבע הזרע ועגולים כצורה. בערך 3/16 מקבלים צבע זרעים צהובים והצורה המקומטת וה 1/16 הנותרים מקבלים זרע בצבע ירוק עם צורה מקומטת. דור ה- F2 מציג ארבעה פנוטיפים ותשעה גנוטיפים כתוצאה מכך.

צלב גנטי חד-היברידי מתרכז סביב תכונה אחת בלבד השונה בשני צמחי האם. שני צמחי האב הם הומוזיגוטיים לתכונה הנחקרת, אם כי יש להם אללים שונים לתכונות אלה. אחד ההורים הוא רצסיבי הומוזיגטי והשני דומיננטי בהומוזיגוט באותה תכונה. בדיוק כמו בצלב הצומח הדיהיברידי, דור ה- F1 יהיה כולו הטרוזיגוט בצלב חד-היברידי. רק הפנוטיפ הדומיננטי נצפה בדור F1. אך דור ה- F2 יהיה 3/4 מהפנוטיפ הדומיננטי ו -1 / 4 מהפנוטיפ הרצסיבי שנצפה.

מוטציות גנטיות יכולות להתרחש בכרומוזומים שמשנים את רצף ה- DNA לצמיתות, ולכן הוא שונה מהרצף אצל רוב האנשים האחרים. מוטציות יכולות להיות גדולות כמו קטע של כרומוזומים עם מספר גנים או קטן כצמד אללים יחיד. במוטציה תורשתית, המוטציה עוברת בתורשה ונשארת עם האדם בכל תא בגופם לאורך כל חייהם.

המוטציות מתרחשות כאשר ביצה ותא זרע מתאחדים והביצית המופרית מקבלת DNA משני ההורים שבהם ל- DNA שנוצר מוטציה גנטית. באורגניזמים דיפלואידים מוטציה המתרחשת רק על אלל אחד לגן היא מוטציה הטרוזיגית.

כל תא בגוף האדם תלוי באלפי חלבונים שחייבים להופיע באזורים הנכונים כדי לבצע את עבודתם ולקדם התפתחות בריאה. מוטציה גנטית יכולה למנוע מתפקוד תקין של חלבון אחד או יותר, והוא עלול לגרום לתפקוד לקוי של חלבון, או שהוא עלול להיות חסר בתא. דברים אלה העולים בקנה אחד עם מוטציות גנטיות עלולים לשבש התפתחות תקינה או לגרום למצב רפואי בגוף. זה מכונה לעתים קרובות הפרעה גנטית.

במקרה של מוטציות גנטיות חמורות, ייתכן שעובר אפילו לא ישרוד מספיק כדי להגיע ללידה. זה קורה עם גנים שחיוניים להתפתחות מושפעים. מוטציות גנטיות חמורות מאוד לא יתאמו לחיים בשום צורה שהיא, כך שהעובר לא יחיה עד הלידה.

גנים אינם גורמים למחלות, אך הפרעה גנטית עלולה לגרום לגן לא לתפקד כראוי. אם מישהו אומר שלאדם יש גנים רעים, מדובר למעשה בגן פגום או מוטציה.

ניתן לשנות את רצף ה- DNA שלך בשבע נימוסים שונים כדי לגרום למוטציה גנטית.

מוטציה של מיסנס היא השינוי בזוג בסיסי אחד של ה- DNA. התוצאה היא תחליף של חומצת אמינו אחת לחלבון הגן.

מוטציה של שטויות היא שינוי בזוג ה- DNA הבסיסי. זה לא מחליף חומצת אמינו אחת אחרת, אלא במקום זאת רצף ה- DNA יסמן בטרם עת א תא להפסיק לייצר חלבון וכתוצאה מכך חלבון מקוצר שיכול לתפקד בצורה לא תקינה או בכלל לא.

מוטציות הכנסה משנות את כמות בסיסי ה- DNA מכיוון שהם מוסיפים פיסת DNA נוספת שאינה שייכת. זה עלול לגרום לתפקוד לקוי של חלבון הגן.

מוטציות של מחיקה הן ההפך ממוטציה של הכנסה, שכן יש פיסת DNA שמוסרת. המחיקות עשויות להיות קטנות עם כמה זוגות בסיס מושפעים בלבד, או שהם יכולים להיות גדולים כאשר מחיקים גן שלם או גנים שכנים.

מוטציה כפולה היא כאשר פיסת DNA מעתיקה את עצמה פעם אחת או יותר כדי לגרום לתפקוד לא תקין של החלבון שנוצר על ידי המוטציה.

מוטציות של שינוי המסגרת מתרחשות כאשר משתנים מסגרת הקריאה של הגן עקב אובדן או תוספת של שינויים בבסיס ה- DNA. קריאה מסגרות מכילות קבוצות של שלושה בסיסים עם כל קוד לחומצת אמינו אחת. מוטציה של מסגרת העברת מסגרות מעבירה את הקבוצות של שלוש ומשנה את קודי חומצות האמינו. החלבון כתוצאה מפעולה זו לרוב אינו פונקציונלי.

מוטציות התרחבות חוזרות הן כאשר נוקליאוטידים חוזרים על עצמם מספר פעמים ברציפות. זה בעצם מגדיל את מספר הפעמים ש- DNA הקצר חוזר על עצמו.

הטרוזיגוטה מורכבת מתרחשת כאשר ישנם שני אללים מוטנטים, אחד מכל אחד מההורים, בזוגות הגנים באותו מקום. לשני האללים יש מוטציות גנטיות, אך לכל אלל בזוג מוטציה שונה. זה נקרא תרכובת הטרוזיגוטה או התרכובת הגנטית, הכוללת את שני זוגות האללים באזור אחד של הכרומוזום.

כדוגמה הטרוזיגית, כל כלב נושא קבוצה של שני אללים במקום אחד על כרומוזום לתכונותיהם. לרוב, אחד רצסיבי, ואחד דומיננטי, והצבע הדומיננטי יופיע בצבע המעיל של הגורים, כפנוטיפ. להסתכל על לברדור רטריברים, וצבעיהם הדומיננטיים, כאשר הצבע הדומיננטי הוא שחור, והצבע הרצסיבי הוא שוקולד.

התכונות הדומיננטיות באות לידי ביטוי באותיות גדולות והתכונות הרססיביות באות לידי ביטוי באותיות קטנות לגנוטיפ. לדוגמא, לכלב עם גנוטיפ של BB יש שני אללים דומיננטיים, והוא יביע רק B, שכן שניהם דומיננטיים. כלב עם Bb כגנוטיפ יביע את B, שכן B הוא דומיננטי, ו- b הוא רצסיבי. הגנוטיפ של bb, כאשר שניהם רצסיביים יהיה הגנוטיפ היחיד שמבטא את צבע b.