In che modo una mutazione puntiforme può causare l'arresto della sintesi proteica?

Il tipo più semplice di mutazione è una mutazione puntiforme, in cui un tipo di nucleotide, l'elemento base di DNA e RNA, viene scambiato accidentalmente con un altro. Questi cambiamenti sono spesso descritti come cambiamenti nelle lettere del codice del DNA. Le mutazioni senza senso sono un tipo specifico di mutazione puntiforme, che può fermare la sintesi proteica in diversi modi.

Processi biochimici nella cellula che convertono le informazioni nel codice genetico in produzione e 3-D struttura di una specifica proteina si ferma quando il processo di conversione raggiunge una sequenza di tre lettere chiamata stop codone. Se una mutazione puntiforme modifica la sequenza di un gene in modo che contenga un codone di stop, il processo di conversione si interromperà prematuramente e il la proteina sarà più corta di quanto dovrebbe essere e le informazioni rimanenti nel gene che segue il codone di stop non saranno convertite in una proteina.

Il DNA nei geni umani immagazzina le informazioni che vengono convertite in molecole di RNA, che a loro volta vengono convertite in una proteina specifica. In sostanza, il gene fornisce istruzioni per produrre l'RNA, che a sua volta fornisce istruzioni per la sintesi proteica.

Se l'RNA contiene un codone di stop creato da una mutazione, il meccanismo di conversione a volte distruggerà l'RNA attraverso un processo chiamato decadimento mediato da sciocchezze. Poiché l'RNA viene distrutto anziché convertito, la produzione di proteine ​​si interrompe e le funzioni cellulari correlate cambiano o cessano.

Un altro modo in cui una mutazione puntiforme interrompe la sintesi proteica è la regolazione genica. Le proteine ​​regolatrici hanno forme specifiche, che consentono loro di aderire a specifiche sequenze di lettere nel codice del DNA, stare vicino a un gene e attivare o disattivare il gene. Una mutazione puntiforme in una di queste sequenze regolatorie potrebbe modificare un gene in modo che la proteina regolatrice non si attacchi più ad esso, spegnendo il gene e interrompendo la produzione di proteine.

La gravità di una mutazione senza senso dipende dal tipo specifico di proteina prodotta dal gene e da dove si verifica la mutazione. Una mutazione senza senso vicino all'inizio del gene taglierebbe la maggior parte della proteina, ma una mutazione vicino alla fine ne eliminerebbe solo una parte molto più piccola. Se una proteina che svolge una funzione essenziale viene eliminata o non prodotta affatto, le conseguenze per la cellula o l'organismo potrebbero essere disastrose. Dal 15 al 30 percento di tutte le malattie ereditarie nell'uomo sono causate da mutazioni senza senso.