Se sei uno studente di genetica, probabilmente hai imparato che i geni spesso sono disponibili in versioni distinte (di solito due) chiamati "alleli". Uno di questi alleli è generalmente "dominante" sull'altro, quest'ultimo chiamato "recessivo" copia. Sai che ognuno porta in giro due alleli per ogni gene e riceve un allele da ciascun genitore.
Presi insieme, questi fatti implicano che se hai genitori con un genotipo noto per il gene in questione, cioè sai cosa alleli che sono in grado di contribuire: puoi usare la matematica di base per prevedere la probabilità che un figlio di questi genitori abbia un dato genotipo. Per estensione, puoi anche prevedere le probabilità che un bambino mostri un determinato fenotipo, che è l'espressione fisica di tratti geneticamente codificati.
In realtà, la microbiologia riproduttiva affonda questi numeri a causa di un fenomeno chiamato "ri combinazione."
Eredità mendeliana semplice
Supponiamo che in una specie di alieni carini, i capelli viola siano dominanti sui capelli gialli. In questo esempio, questi alleli sono rappresentati dalle lettere P (capelli viola dominanti) e p (capelli gialli recessivi). Allo stesso modo, supponiamo che le teste rotonde (R) siano dominanti sulle teste piatte (r).
Sulla base di queste informazioni, puoi determinare determinate cose. Se sai che ogni genitore lo è eterozigote per entrambi questi tratti, cioè sia la madre che il padre hanno un allele dominante e uno recessivo sia nella posizione del gene del colore dei capelli (locus) locus genico a forma di testa – allora sai che ogni genitore ha il genotipo PpRr. I possibili genotipi della prole sono PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr e ppr.
UN Punnet quadrato rivela che il rapporto di questi genotipi è 1:2:1:2:4:2:1:2:1, che a sua volta produce un rapporto fenotipico di 9:3:3:1. Cioè, per ogni 16 bambini totali prodotti da questi genitori, ti aspetteresti 9 bambini dai capelli viola e dalla testa rotonda; 3 bambini dai capelli viola e dalla testa piatta; 3 bambini dai capelli gialli e dalla testa tonda; e 1 bambino dai capelli gialli e dalla testa piatta. Questi rapporti a loro volta risultano 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 e 1/16 = 0,062. Questi possono anche essere espressi in percentuale moltiplicando per 100.
Tuttavia, la natura introduce una piega critica in questi numeri: tali calcoli presuppongono che questi alleli siano ereditati in modo indipendente, ma il fenomeno del "collegamento genico" capovolge questa ipotesi.
Legame genetico: definizione
I geni che sono vicini tra loro che codificano per tratti diversi possono essere trasmessi come un'unità grazie a un processo chiamato "ricombinazione". Ciò si verifica durante la riproduzione sessuale come parte di uno scambio di materiale genetico chiamato "attraversando." La probabilità che ciò accada in una coppia di geni è correlata a quanto fisicamente vicini tra loro i geni sono sul cromosoma.
Considera un piccolo temporale che si verifica nella tua città quando tutti sono fuori a fare cose diverse. Se vieni sorpreso dalla pioggia, quante possibilità ci sono che anche un amico selezionato a caso sia tra quelli bagnati? Chiaramente, questo dipende da quanto ti è vicino l'amico selezionato. Il legame genico funziona secondo lo stesso principio di base.
Frequenza di ricombinazione
Per determinare quanto vicini tra loro su un gene due alleli utilizzano solo i dati riproduttivi, ovvero per risolvere mappatura genica problemi: gli scienziati esaminano la differenza tra i rapporti fenotipici previsti in una popolazione di figli e i rapporti effettivi.
Questo viene fatto incrociando un genitore "diibrido" con una prole che mostra entrambi i tratti recessivi. Nel caso della tua biologia di collegamento alieno, questo significa attraversare un alieno dai capelli viola e dalla testa tonda (che, nel caso di un organismo diibrido, ha il genotipo PpRr) con il prodotto meno probabile di tale accoppiamento: un alieno dai capelli gialli e dalla testa piatta (ppr).
Supponiamo che questo produca i seguenti dati per 1.000 figli:
- Capelli viola, testa rotonda: 404
- Capelli viola, testa piatta: 100
- Capelli gialli, testa rotonda: 98
- Capelli gialli, testa piatta: 398
La chiave per risolvere i problemi di mappatura del collegamento è riconoscere che se due geni non sono collegati, i genotipi ei fenotipi della prole dovrebbero essere prodotti essenzialmente in quantità uguali. Tuttavia, come puoi vedere dai risultati dei dati, non vengono prodotti in quantità uguali.
Per i geni collegati, le configurazioni cromosomiche parentali (alias PpRr, testa tonda dai capelli viola e pprr, dai capelli gialli a testa piatta) sono sovrarappresentate in numero, mentre le configurazioni ricombinanti (Pprr e ppRr) sono molto meno.
Ciò consente il calcolo della frequenza di ricombinazione, che è semplicemente la prole ricombinante divisa per la prole totale:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
I genetisti calcolano la percentuale corrispondente per assegnare il grado di legame genetico, che ha unità di "centimorgan" o cM. In questo caso, il valore è 0,20 volte 100 o 20%.
Più bassa è la frequenza di ricombinazione, più strettamente i geni sono collegati fisicamente.
Pensaci in questo modo: più i geni sono vicini tra loro su un cromosoma, più sono vicini fisicamente. Questa vicinanza fisica rende la probabilità di ricombinazione (e quindi la separazione dei geni collegati) molto più bassa poiché sono così vicini. Sebbene la frequenza di ricombinazione non sia una misura diretta di questa vicinanza fisica, ci fornisce una stima di tale vicinanza.
Per riassumere: stimi che due geni con una grande frequenza di ricombinazione saranno probabilmente più distanti, mentre quelli con una piccola frequenza di ricombinazione saranno probabilmente più vicini.