Malattie genetiche: definizione, cause, elenco delle malattie rare e comuni

Il progetto per gli organismi viventi è contenuto nel codice genetico trova nei nuclei delle cellule. Le molecole a doppia elica del DNA dei cromosomi sono costituite da istruzioni codificate che consentono alle cellule di produrre le proteine ​​e altre sostanze necessarie per la vita.

Quando il DNA è danneggiato o presenta errori nel codice, le cellule non possono produrre alcuni dei materiali necessari, o producono il tipo sbagliato, causando disordini genetici, malattie genetiche o genetiche speciali condizioni.

Tali malattie genetiche possono avere molte cause.

molecole di DNA possono essere danneggiati da fattori ambientali, oppure possono replicarsi in modo errato durante la divisione cellulare. Alcune condizioni genetiche sono ereditate mentre altre si sviluppano a causa di fattori interni e influenze dello stile di vita o dell'esposizione a tossine o radiazioni.

A volte l'errore è minuscolo con un solo elemento codificato fuori posto, mentre in altri casi possono mancare interi cromosomi. In ogni caso, risulta una specifica malattia genetica o malattia genetica.

Una malattia genetica è una condizione anormale causata da un errore nel codice genetico. Le sequenze di DNA che compongono il genoma di un organismo devono essere completamente corrette, altrimenti i processi biologici che si basano sulle istruzioni codificate non funzioneranno correttamente. Alcuni errori non sono importanti, ma alcuni causano le malattie genetiche più comuni e molti possono essere responsabili di condizioni genetiche rare.

Le cellule spesso controllano il loro DNA per errori, soprattutto prima di dividersi. Queste misure di sicurezza significano che anche le malattie genetiche più comuni sono relativamente rare, ma la loro presenza nella popolazione generale significa che i controlli del DNA e la ridondanza non lo sono infallibile.

Un'anomalia genetica significa che quando viene letta la sequenza di DNA contenente l'errore, vengono eseguite le istruzioni sbagliate. Se la cellula si rende conto che c'è un problema, il materiale codificato nelle sequenze potrebbe non essere prodotto affatto. Se esistono duplicati o sono presenti cromosomi extra, può essere prodotto materiale in eccesso.

Le anomalie genetiche tipiche includono:

• Un singolo nucleotide in una sequenza di DNA può essere mancante o deformato.
• Singoli nucleotidi o sequenze di DNA possono essere duplicati.
• Potrebbero mancare parti di una sequenza di DNA.
• I cromosomi possono essere deformati.
• Potrebbero mancare interi cromosomi.
• Un organismo può avere un cromosoma in più.

Quando un gene è usato per dare alla cellula istruzioni su come produrre un composto organico necessario, a meccanismo di trascrizione fa una copia RNA del gene. Il RNA copia lascia il nucleo e utilizza gli organelli cellulari come i ribosomi per sintetizzare il composto organico.

Quando c'è un semplice errore, l'errore può essere copiato, ma non viene prodotta la sostanza necessaria. Se manca una sequenza o un cromosoma, il trascrizione il meccanismo non riesce a trovare la sequenza che sta cercando. Se c'è duplicazione o DNA extra, il meccanismo di trascrizione può produrre copie extra. In ogni caso, il produzione anormale di proteine, ormoni ed enzimi porta a malattie genetiche.

Le anomalie genetiche che causano disordini genetici vanno da errori di un singolo gene in cui solo un gene è anormale, a complessi, disturbi multifattoriali che hanno molte anomalie che influenzano.

Alcune malattie genetiche sono malattie monogeniche causate da un semplice errore nel codice genetico. La causa di queste malattie è spesso riconducibile al gene di origine, ma le cause di altre le malattie genetiche sono così complesse che trovare il modello completo dell'anomalia genetica è stimolante.

Le cause di queste anomalie genetiche includono:

• Eredità. Un'anomalia genetica può essere trasmessa dai genitori alla prole.
• mutazioni geniche. Un cambiamento nelle sequenze del DNA può avvenire spontaneamente durante la divisione cellulare o a causa di fattori esterni come farmaci o sostanze chimiche.
• Danno. Le sequenze di DNA possono essere interrotte da fattori ambientali come radiazioni o tossine.
• Mitosi. I cromosomi potrebbero non separarsi correttamente, causando la mancanza di sequenze o segmenti cromosomici.
• Meiosi. Durante la produzione di spermatozoi e cellule uovo, i cromosomi sono distribuiti in modo non uniforme, con conseguente cromosoma in eccesso o mancante nell'uovo fecondato.

Le cause delle anomalie genetiche possono essere separate in due classi: difetti ereditari e difetti causati da influenze ambientali e comportamentali. Questi ultimi possono includere effetti come l'inquinamento o effetti sullo stile di vita come il fumo, l'uso di droghe e la dieta. Questi effetti possono accumularsi con l'invecchiamento dell'organismo.

• Sindrome di Down. La malattia cromosomica ha tre copie del cromosoma 21, chiamate trisomia 21. Si traduce in disabilità intellettiva con pieghe caratteristiche intorno agli occhi e volti più piatti e rotondi.
• Fibrosi cistica. La condizione è dovuta a un singolo gene difettoso, il gene CFTR sul cromosoma 7. Il gene difettoso provoca la produzione di secrezioni mucose eccessivamente viscose, causando problemi ai polmoni.
• Sindrome di Klinefelter. La sindrome è dovuta a un cromosoma X in più nei maschi, che dà i cromosomi XXY. Il difetto provoca piccoli testicoli, infertilità e lievi ritardi nello sviluppo.
• Anemia falciforme. Le mutazioni ereditarie nei geni per l'emoglobina determinano cellule del sangue che hanno una forma stretta e a falce anziché la normale forma rotonda. La condizione provoca mancanza di respiro, ma può anche causare resistenza alla malaria.
• Malattia di Huntington. Un difetto cromosomico sul cromosoma 4 innesca una demenza precoce e progressiva.
• Difetti cardiaci e malattie. La condizione è costituita da un gruppo di malattie multifattoriali che possono aver ereditato componenti genetiche, nonché influenze ambientali e di stile di vita.
• Sindrome dell'X fragile. Sequenze duplicate nel cromosoma X provocano difficoltà di apprendimento.
• Emofilia. Geni difettosi ereditati sul cromosoma X portano a una carenza di fattori di coagulazione nel sangue. Gli emofiliaci possono avere un sanguinamento eccessivo anche da tagli minori.

• Gene del cancro al seno. Mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2 influenzano la produzione di proteine ​​oncosoppressori e aumentano il rischio di cancro al seno.
• Sindrome di Larsen. La mutazione del gene FLNB influisce sulla formazione del collagene e provoca una crescita ossea anormale.
• Osteogenesi imperfetta. Un difetto in un gene che produce collagene è talvolta ereditato e talvolta sviluppato spontaneamente. Provoca ossa fragili.
• Sindrome proteica. Una mutazione nel gene AKT1 sovraproduce enzimi del fattore di crescita che portano a tassi di crescita anormalmente elevati nella pelle, nelle ossa e in alcuni tessuti.
• Sindrome di Marfan. Un gene difettoso ereditario responsabile della produzione di fibrillina provoca tessuto connettivo difettoso che colpisce gli occhi, la pelle, il cuore, il sistema nervoso e i polmoni.
• Sindrome di Turner. Un cromosoma X mancante o parzialmente assente nelle donne porta allo sviluppo di caratteristiche facciali speciali, bassa crescita e sterilità.
• Malattia di Tay-Sachs. Un gene HEXA mutato, responsabile di un enzima fondamentale per lo sviluppo delle cellule cerebrali e nervose, provoca un progressivo deterioramento delle funzioni di controllo mentale e muscolare.
• SCID (Immunodeficienza Combinata Grave). Un gruppo di fino a 13 geni mutati influenza la risposta immunitaria, rendendo le persone che hanno il disturbo suscettibili alle infezioni.

Molte delle malattie genetiche possono essere diagnosticate ma non trattate perché le funzioni dei geni sottostanti non sono completamente note. Quando il trattamento è possibile, le sostanze organiche normalmente prodotte dai geni difettosi possono essere sostituite e i pazienti possono condurre una vita più normale. Il campo relativamente nuovo della terapia genica esplora e aggiunge continuamente nuove ricerche a questo tipo di trattamento.