Lo studio dei rapporti genotipici risale al lavoro di Gregor Mendel nel 1850. Mendel, noto come il padre della genetica, eseguì una serie completa di esperimenti incrociando piante di pisello con diverse caratteristiche. È stato in grado di spiegare i suoi risultati assegnando due "fattori" al tratto di ogni singola pianta. Oggi chiamiamo questa coppia di fattori alleli, costituita da due copie dello stesso gene, una copia da ciascun genitore.
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Dominazione Mendeliana
Mendel ha identificato tratti che dominano altri tratti. Ad esempio, i piselli lisci mostrano un carattere dominante, mentre i piselli rugosi mostrano un carattere recessivo. Nel lavoro di Mendel, se una singola pianta ha almeno un fattore di pisello liscio, avrà piselli lisci. Deve avere due fattori di pisello rugoso per avere i piselli rugosi.
Questo può essere espresso con una "S" per i piselli lisci e una "s" per la varietà rugosa. Il genotipo SS o Ss crea piante di pisello liscio, mentre ss è necessario per i piselli rugosi.
Piselli di razza pura: generazione F1 e F2
Mendel ha contato le sue generazioni di piante di pisello. I genitori originali della generazione F0 hanno creato la prole F1. L'autofecondazione degli individui F1 ha prodotto la generazione F2. Mendel è stato attento ad allevare prima diverse generazioni di piante di pisello per garantire che la generazione F0 fosse di razza pura, cioè avesse due degli stessi fattori.
Oggi, gli scienziati direbbero che i genitori F0 erano omozigoti per il gene a forma di pisello. Gli incroci F0 erano SS X ss -- puro liscio incrociato con puro rugoso.
Una generazione di ibridi
Tutti i piselli F1 erano lisci. Mendel capì che ogni individuo F1 aveva un fattore S e un fattore s -- nel linguaggio moderno, ogni individuo F1 era eterozigote per la forma del pisello. Il rapporto genotipico della generazione F1 era ibrido Ss al 100%, che ha prodotto piselli lisci al 100% poiché quel fattore è considerato dominante.
Autofecondando quegli individui di F1, Mendel stava creando la croce Ss X Ss.
I rapporti del genotipo F2 risultanti erano 25 percento SS, 50 percento Ss e 25 percento ss, che possono anche essere scritti come 1: 2: 1. A causa della dominanza, del fenotipo o del tratto visibile, i rapporti erano per il 75% lisci e per il 25% rugosi, che possono anche essere scritti come 3:1.
Mendel ha ottenuto risultati simili con altri tratti delle piante di pisello, come il colore dei fiori, il colore dei piselli e la dimensione delle piante di pisello.
Varianti di dominazione
Gli alleli possono avere relazioni oltre quella classica mendeliana dominante-recessiva. Nella codominanza, entrambi gli alleli sono ugualmente espressi. Ad esempio, l'incrocio di una pianta codominante a fiore rosso con una a fiore bianco produce una prole con fiori maculati rossi e bianchi. In rosso vs. croce bianca di una pianta con dominanza incompleta, la prole risultante sarà rosa.
In più varianti alleliche, i due alleli di un individuo per un tratto provengono da una popolazione di più di due possibili tratti. Ad esempio, i tre alleli del sangue umano sono A, B e O. A e B sono codominanti, mentre O è recessivo.
Utilizzo dei quadrati di Punnett per comprendere i rapporti genotipici
Un quadrato di Punnett è una rappresentazione visiva/grafica di un incrocio tra due individui. Rappresenta i vari rapporti genotipici e le possibili opzioni genotipiche della prole di due individui.
Leggi di più su come fare un Punnet Square.
Usiamo l'esempio dei piselli lisci e rugosi di prima quando una pianta di pisello liscio dominante omozigote (SS) viene incrociata con una pianta di pisello rugoso omozigote recessivo (ss). Avresti tre genotipi disponibili per la prole (SS, Ss e ss) in un rapporto di 1: 2: 1. Questo è mostrato visivamente in una piazza Punnett qui.
I quadrati di Punnett rendono più facile visualizzare il rapporto genotipico che troverai negli incroci riproduttivi. Ciò è particolarmente vero quando inizi a esaminare più alleli diversi contemporaneamente.