Le cellule hanno molti compiti da svolgere, ma nessuno è più importante della sintesi delle proteine. La ricetta di questa attività risiede nell'acido desossiribonucleico di un organismo, che eredita da ciascun genitore. Le cellule degli organismi che si riproducono sessualmente contengono due serie abbinate di pacchetti di proteine del DNA, i cromosomi. I geni sono segmenti cromosomici che codificano per le proteine e una coppia di geni corrispondenti dei genitori, noti come alleli, può interagire in modi diversi.
Espressione genica
I geni agiscono come modelli per la sintesi dell'acido ribonucleico messaggero (mRNA). Gli enzimi trascrivono le informazioni genetiche dal DNA del gene su filamenti di mRNA che guidano la sintesi proteica eseguita dai ribosomi della cellula. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi che contengono circa 20.000 coppie di geni, ma i geni costituiscono solo il 2% circa del patrimonio cromosomico. Ogni membro della coppia, o allele, codifica più o meno la stessa proteina, ma la codifica esatta può differire e quindi esprimere versioni diverse della proteina. Alcuni geni sono così mutati che non possono essere espressi come proteine.
Alleli dominanti e recessivi
In alcuni casi, un allele dominante maschera l'espressione del suo partner recessivo. Ad esempio, una pianta potrebbe portare geni che codificano per fiori rossi o bianchi. Se il gene rosso è dominante, una prole può avere fiori bianchi solo se riceve due alleli per il colore bianco. Un incrocio di genitori a fiore rosso e bianco produce circa il 75% di prole a fiore rosso e il 25% a fiore bianco. Il tratto bianco potrebbe riflettere una mutazione che rende il fiore incapace di produrre pigmento.
Alleli codominanti e semidominanti
Alcuni tratti riflettono l'eguale dominanza di entrambi gli alleli in una coppia. In questa situazione, l'espressione genica risultante, o fenotipo, è il prodotto delle diverse proteine sintetizzate da ciascun allele. Supponiamo che gli alleli del colore dei fiori per una specie di piante siano codominanti. Un incrocio tra genitori a fiore rosso e bianco produrrà una prole con fiori maculati rossi e bianchi. Se gli alleli fossero stati incompletamente dominanti, o semidominanti, la progenie avrebbe esibito un misto fenotipo, fiori rosa, perché la prole avrebbe solo una singola dose della proteina che produce colore rosso.
Relazioni epistatiche
L'epistasi è un'interazione tra due o più coppie di alleli differenti che si combinano per influenzare l'espressione di un tratto. A volte, un gene maschera o modifica l'espressione di più geni. Ad esempio, i ricercatori hanno identificato due diversi geni che aiutano a determinare la forma del pettine di un pollo, il gene del pettine di rosa e il gene del pettine di pisello. I pettini della prole mostrano un mix di quattro diversi stili di pettini, indicando che sono all'opera due coppie di alleli. Le relazioni tra gli alleli in un gruppo epistatico possono dare origine a molti fenotipi differenti.