La percezione popolare è che l'evoluzione "risolva" le imperfezioni genetiche dell'umanità - ahimè, non è così. Gli esseri umani continuano a nascere con predisposizioni genetiche alle malattie che accorciano o che influiscono drasticamente sulla qualità della loro vita. In alcuni casi, quei geni deleteri hanno effettivamente dei benefici, ma è anche possibile che la selezione naturale non li abbia ancora eliminati.
Definizione
Un gene deleterio è quello che virtualmente tutti gli individui ragionevoli "giudicherebbero coerentemente come causa di morte molto prematura o gravi problemi di salute che compromettono drasticamente la capacità” degli individui afflitti di condurre una vita normale o quasi normale piani. Così scrisse l'etico medico e filosofo Leonard M. Fleck nel suo saggio "Just Genetics: A Problem Agenda", apparso nella raccolta "Justice and the Human Genome Project".
Esempi
Esempi di geni deleteri includono quelli per la malattia di Huntington, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sach, l'anemia falciforme e una predisposizione alla malattia coronarica.
Nelle popolazioni etniche
Gli alleli deleteri (varianti di un gene) sono solitamente recessivi, quindi non si propagheranno se solo un genitore è portatore della variante. Ma in popolazioni vicine o etnicamente omogenee, è più alta la probabilità che entrambi i genitori lo portino allele, da cui l'incidenza dell'anemia falciforme tra quelli di origine africana e della malattia di Tay-Sachs tra i ebrei ashkenaziti.
Come e perché si propagano
I geni deleteri sono generalmente alleli recessivi, ma i tratti persistono nelle popolazioni nonostante la selezione naturale.
Una teoria sostiene che i tratti deleteri possono essere mantenuti da una mutazione che continua a manifestarsi in una popolazione (ad esempio, neurofibromatosi, che causa tumori del sistema nervoso). La selezione naturale può eliminare attivamente il tratto; tuttavia, continuano a sorgere nuove mutazioni.
Una seconda teoria è che un disturbo genetico che si presenta più tardi nella vita lo fa solo dopo che i genitori hanno trasmesso quei geni (ad esempio, quello per la malattia di Huntington, il disturbo neurodegenerativo). La selezione naturale generalmente elimina i tratti che non offrono alcun vantaggio riproduttivo o che inibiscono riproduzione, ma è "meno selettivo" contro i tratti che si presentano dopo il primo riproduttivo anni.
Un terzo è che alcuni geni deleteri portano un vantaggio eterozigote. Ad esempio, portare due copie del gene per l'anemia falciforme può essere mortale, ma una singola copia conferisce resistenza alla malaria, un vantaggio per gli africani subsahariani.
Una quarta teoria è semplicemente che la selezione naturale deve ancora rimuovere il gene, in particolare se quel gene una volta aveva un vantaggio. Ad esempio, si teorizza che il gene che causa la fibrosi cistica abbia fornito resistenza al colera.