Come determinare un genotipo sconosciuto utilizzando una croce di prova

Molto prima della scoperta che l'acido desossiribonucleico era la molecola responsabile della trasmissione dei tratti dai genitori ai loro... progenie, il monaco dell'Europa centrale Gregor Mendel condusse esperimenti nelle piante di pisello per capire il funzionamento del processo di eredità. Stabilendo i principi della dominanza genetica e della recessività, Mendel determinò come trovare il genotipo di un individuo osservando la sua progenie da un incrocio di prova.

Nella genetica mendeliana, ogni tratto misurabile, fenotipo, di un individuo, come il colore del fiore, la lunghezza dello stelo o la forma del seme, è controllato da una coppia di geni. Le differenze in questi tratti sono causate da individui diversi che possiedono forme alternative degli stessi geni, note come alleli. Ad esempio, le piante di pisello studiate da Mendel possedevano semi arrotondati o semi rugosi. Molte di queste piante, quando lasciate ad autoimpollinarsi, si riproducevano in modo vero e proprio, producendo progenie dello stesso fenotipo: i genitori di semi rotondi producevano una progenie di semi rotondi e viceversa.

Tuttavia, Mendel notò che alcune delle piante da seme rotonde, quando autoimpollinate, producevano una miscela di prole rotonda e rugosa. Inoltre, le piante a seme rugoso autoimpollinate non hanno mai prodotto progenie di semi rotondi. Mendel concluse che i genitori dei semi rotondi in questo caso dovevano possedere un allele rugoso, ma che l'espressione di questo gene era mascherata dalla presenza di un allele rotondo. Allo stesso modo, le piante rugose vere riproduttive dovevano possedere due copie dell'allele rugoso. A causa di questo comportamento, designò i semi rotondi come "dominanti" e i semi rugosi come "recessivi" e scoprì che molti altri tratti seguivano schemi simili.

Questa scoperta significava che una pianta con semi rotondi sconosciuta poteva essere omozigote, con due alleli dominanti, o eterozigote, con un allele dominante e uno recessivo. Per distinguere tra questi possibili genotipi, Mendel sviluppò la procedura nota come test cross. Ha preso una pianta da seme rugosa, che sapeva essere omozigote per l'allele recessivo, e l'ha impollinata in modo incrociato con la pianta misteriosa. Ha poi esaminato i fenotipi della progenie dalla croce.

Mendel sapeva che ogni progenie riceveva da ciascun genitore una copia del gene per la forma del seme. Pertanto, tutti erano garantiti per avere un allele recessivo dal genitore rugoso. Se il genitore del seme rotondo fosse omozigote, anche la progenie riceverebbe un allele dominante, con conseguente eterozigosi uniforme e semi rotondi. Al contrario, se quel genitore fosse eterozigote, metà della prole riceverebbe un allele recessivo, risultando in una miscela uno a uno di progenie di semi rotondi e rugosi. Per Mendel, questi risultati visibili hanno rivelato i meccanismi allora invisibili dell'ereditarietà.