Allele recessivo: che cos'è? & Perché succede? (con grafico dei tratti)

Hai circa 30 trilioni di cellule nel tuo corpo e ognuna ha una copia del tuo DNA. Il DNA ti rende anche unico tra i 108 miliardi di persone che siano mai vissute. Non è responsabile per ogni tratto che possiedi.

Ad esempio, pensa a come i gemelli omozigoti tendono ad avere caratteristiche fisiche e caratteristiche differenzianti, soprattutto con l'età. Tuttavia, lo sviluppo di tratti in quasi tutte le altre forme di vita sulla Terra dipende fortemente dal DNA.

Il DNA contiene diversi componenti importanti, ma uno dei più importanti è il gene. Le variazioni dei geni sono chiamate alleli. Un allele di tipo selvatico è quello più comune in una popolazione di una specie ed è considerato un "allele normale", mentre gli alleli non comuni sono considerati mutazioni.

Durante la riproduzione sessuale, la prole eredita metà del proprio DNA da ciascun genitore. Per ogni gene, hanno un allele da ciascun genitore. A volte sono lo stesso allele, il che significa che un gene è omozigote. Se sono alleli diversi, significa che il gene è eterozigote, uno di loro potrebbe essere dominante.

In tal caso, il tratto dominante sarà quello espresso nel fenotipo della prole, o caratteristiche esteriori. Gli alleli recessivi devono essere omozigoti affinché il loro tratto appaia nel fenotipo dell'individuo.

Ad eccezione di alcuni organismi unicellulari, il DNA è tipicamente immagazzinato nel nucleo. La maggior parte delle volte, il DNA si avvolge in modo estremamente stretto attorno alle proteine ​​dell'impalcatura chiamate istoni fino a formare una struttura nastriforme chiamata a cromosoma.

I geni sono lunghezze della doppia elica del DNA contenuta nei cromosomi e variano notevolmente in termini di dimensioni. Quando la doppia elica è appiattita, assomiglia a una scala; ogni piolo è composto da due molecole legate chiamate nucleotidi.

Il quattro basi nucleotidiche nel DNA ci sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A e T si legano solo tra loro e G e C si legano solo tra loro. Si chiamano A legati con T o G legati con C coppie di basi. Il singolo gene di un essere umano può contenere diverse centinaia di paia di basi o più di 2 milioni di paia di basi.

Nonostante il fatto che durante la maggior parte delle fasi del ciclo cellulare, i cromosomi siano troppo piccoli per essere visti anche con il microscopio più potente, i cromosomi umani contengono ciascuno da 20.000 a 25.000 geni.

Tutti gli esseri umani condividono più del 99 percento dei loro geni. In altre parole, tutta la variabilità genetica che rende una persona diversa da tutte le altre si verifica in meno dell'1% del genoma umano. Til resto è identico.

Gregor Mendel era un monaco e botanico austriaco del XIX secolo. È comunemente noto come il "padre della genetica" per la grandezza delle sue inferenze sull'ereditarietà.

Mendel sperimentò le piante di pisello nel giardino della sua abbazia. Ha osservato diversi tratti che sembravano essere ereditati. Allevando piante con fenotipi specifici e poi incrociando la loro progenie, Mendel scoprì che sotto la superficie c'era qualcosa - ciò che oggi è noto come genotipo.

Mendel osservò che se allevava piante con semi gialli con piante con semi verdi, la prima generazione di figli aveva tutti semi gialli.

Se incrociava tra loro quei figli, però, la seconda generazione di figli aveva sempre lo stesso risultato: il 75% di avevano semi gialli, ma il 25% di loro aveva semi verdi, anche se la generazione precedente era stata tutta di piante con il giallo semi.

Ripetute iterazioni di questo esperimento di incrocio hanno prodotto sempre gli stessi risultati: il 75% era giallo e il 25% era verde. Mendel teorizzò che le piante con due alleli per il giallo avessero un fenotipo di semi gialli, così come le piante con due alleli di cui solo uno era giallo.

L'unica proporzione della prole che non era gialla era un quarto con due alleli verdi. Senza un allele giallo dominante per mascherare gli alleli verdi, i semi erano verdi.

Mendel intuì che il tratto per i semi gialli era dominante sul tratto per quelli verdi. Ne seguì che questi discendenti avevano un allele (il termine "allele" fu coniato dopo la morte di Mendel) per il giallo e uno per il verde, sebbene questo fosse puramente teorico per Mendel; ha usato principalmente la matematica della probabilità per spiegare i rapporti di prole perché non aveva alcuna attrezzatura scientifica o conoscenza del DNA.

Piazze Punnett sono un modo utile per rappresentare l'eredità mendeliana. La rappresentazione visiva rende più facile capire come alleli recessivi può essere mascherato da tratti dominanti. Per assistenza sull'utilizzo dei quadrati di Punnett, vedere il collegamento nella sezione Risorse.

I quadrati di Punnett sono più complicati in caso di dominanza incompleta. Questo è quando un allele è solo parzialmente dominante sull'altro allele.

Ad esempio, una bocca di leone con un allele per i petali bianchi e un altro allele per i petali rossi ha i petali rosa. Né l'allele rosso né l'allele bianco sono dominanti, quindi sono entrambi parzialmente espressi.

In caso di co-dominio, due alleli sono dominanti contemporaneamente. Un esempio è il gruppo sanguigno AB umano.

Esistono tre potenziali alleli per i gruppi sanguigni: A, B e O. A e B sono dominanti e fanno sì che una proteina A o B (rispettivamente) si leghi ai globuli rossi, mentre l'allele O è recessivo e non fa legare alcuna proteina. I gruppi sanguigni A o B derivano rispettivamente da accoppiamenti di alleli AA, AO, BB o BO. Il tipo O proviene da OO.

Quando qualcuno ha il gruppo sanguigno AB, i suoi alleli sono co-dominanti perché le sue cellule del sangue hanno entrambe le proteine ​​​​A e B legate a loro.

Alcuni esempi umani di tratti recessivi sono i lobi delle orecchie attaccati alla testa o la capacità di arricciare la lingua. Gli alleli recessivi spesso portano a una funzione ridotta o alla perdita di funzione. L'albinismo, ad esempio, è una condizione ereditaria in cui il corpo produce pochissima melanina. La melanina è una molecola che fornisce pigmento alla pelle, ai capelli e agli occhi.

Gli occhi azzurri sono un altro esempio di tratto recessivo con ridotta melanina. Gli occhi azzurri hanno livelli molto bassi di melanina nell'iride e nello stroma. L'aspetto blu deriva dalla rifrazione della luce attraverso l'occhio. Il colore degli occhi è controllato da più di un gene, ma gli occhi marroni sono determinati da un singolo allele su un gene, poiché è dominante, e questo è tutto ciò che serve.

Poiché le persone con gli occhi azzurri devono avere due alleli occhi blu (gli alleli recessivi sono espressi in minuscolo lettere, che in questo caso sono bb), sembra più probabile che la maggior parte di una data popolazione abbia occhi marroni. Questo è vero nella maggior parte del mondo, ma in alcuni paesi gli occhi azzurri sono più comuni.

Ciò è particolarmente vero nei paesi scandinavi e nord europei; mentre circa il 16 percento degli Stati Uniti e della Spagna ha gli occhi azzurri, l'89 percento sia della Finlandia che dell'Estonia ha gli occhi azzurri.

Come è possibile che un fenotipo recessivo sia più comune di un fenotipo dominante? Dipende dal tratto e ci sono molti fattori ambientali.

La maggior parte delle persone in Finlandia, ad esempio, è caucasica e ha gli occhi azzurri, e anche un piccolo numero di persone con gli occhi marroni avere figli con partner con gli occhi azzurri e avere figli con gli occhi marroni non cambierà in modo significativo l'equilibrio nel popolazione.