Le differenze tra tratti mendeliani e poligenici

Il monaco austriaco del XIX secolo Gregor Mendel è famoso come il padre della genetica moderna. Quando i suoi esperimenti con le piante di pisello furono riscoperti dopo la sua morte, si rivelarono rivoluzionari. Gli stessi principi scoperti da Mendel rimangono oggi centrali per la genetica. Tuttavia, ci sono molti tratti che non vengono ereditati nel modo descritto da Mendel. I tratti poligenici sono un esempio particolarmente importante.

I tratti mendeliani sono determinati da un singolo gene ed ereditati in un modo semplice che segue le leggi dell'ereditarietà descritte da Mendel. Se ogni genitore è eterozigote (ha due diverse varianti di un dato gene), 3/4 della loro progenie avrà la versione "dominante" del tratto, mentre 1/4 avrà la versione "recessiva". I genitori possono anche essere omozigoti, nel qual caso hanno due copie identiche del gene. Se un genitore è omozigote per la versione dominante del gene mentre l'altro genitore è omozigote per la forma recessiva, tutta la loro progenie sarebbe eterozigote.

Molte importanti malattie genetiche sono associate a un singolo gene e quindi mostrano modelli di ereditarietà mendeliana. La fibrosi cistica è un esempio ben noto. Il gene coinvolto in questo disturbo ha una variante "normale" e un'altra variante che causa la fibrosi cistica. La fibrosi cistica, tuttavia, è un tratto recessivo, quindi devi ereditare due copie della variante che causa la malattia per avere il disturbo: una copia da mamma e una da papà. Il rapporto tra bambini che hanno il disturbo e bambini che non lo fanno può essere previsto in base al varianti che hanno i genitori e le semplici proporzioni che Mendel usava per predire l'ereditarietà nel suo pisello impianti.

I tratti poligenici sono molto più complessi dei tratti mendeliani. Piuttosto che essere modellato da un singolo gene da solo, un tratto poligenico è influenzato da più geni. Negli esseri umani, il colore degli occhi e il colore della pelle sono due degli esempi più noti. Non esiste un singolo gene per la pelle marrone più scura o bianca più chiara; piuttosto, ci sono più geni e la combinazione che erediti determina il colore della tua pelle. Sono possibili molte combinazioni diverse, quindi gli esseri umani mostrano molte diverse sfumature di colore della pelle.

Prevedere come verrà ereditato un tratto mendeliano è abbastanza semplice. Prevedere come verrà ereditato un tratto poligenico, al contrario, è molto più difficile. Con il colore della pelle, ad esempio, se entrambi i genitori hanno diverse combinazioni di geni, ci sono molti possibili esiti che potrebbero presentarsi nei loro figli. Mentre i singoli geni mostrano tutti modelli di ereditarietà mendeliana, il tratto stesso non lo fa, perché molti geni diversi sono coinvolti nella sua formazione.