Il termine genotipo si riferisce al corredo genetico completo di un organismo. Viene anche utilizzato per descrivere le diverse variazioni di un gene, note come alleli. Gli esseri umani hanno due alleli per ogni posizione genetica, o locus. Prese insieme, ogni coppia di alleli è considerata un genotipo specifico.
Conoscere il genotipo o un esempio di genotipo di un individuo può essere importante per comprendere l'espressione genetica, diagnosticare malattie, conoscere le mutazioni genetiche e altro ancora.
Definizione di genotipo
Cominciamo con una definizione specifica di genotipo. Il genotipo di un individuo è l'informazione genetica ereditabile che quell'individuo possiede. Questo si riferisce ai tuoi geni, DNA, alleli, ecc. in una parola onnicomprensiva. Un esempio potrebbe descrivere il genotipo del colore di un fiore come RR (nel senso che hanno due alleli "rosso", RR, per il loro colore) o Rr (un allele "rosso", R, e un allele "rosa", r, per il colore) .
Il tuo fenotipo, d'altra parte, è ciò che e l'individuo mostra fisicamente che è determinato dal genotipo che hanno. Mentre due individui possono avere lo stesso fenotipo, potrebbero avere genotipi completamente diversi. Seguendo l'esempio del fiore di prima, entrambi i fiori RR e Rr sembrerebbero rossi perché il rosso è dominante sul rosa. Tuttavia, differiscono nel loro genotipo poiché uno è omozigote (RR) e uno è eterozigote (Rr).
Maggiori informazioni sulla definizione, gli alleli e gli esempi di genotipi.
Conoscere il genotipo: Punnett Square
Un quadrato di Punnett è uno dei modi più semplici per determinare il genotipo. Il quadrato è in realtà un mini-grafico utilizzato per determinare il potenziale genotipo di una prole rispetto a un particolare tratto.
Per creare un quadrato di Punnett, scrivi tutti i possibili alleli nella parte superiore del quadrato per un genitore e tutti i possibili alleli per l'altro genitore lungo il lato sinistro. Ciascun allele elencato diventerà una colonna, per gli alleli superiori, o una riga, per gli alleli di sinistra, all'interno del quadrato. Il quadrato viene riempito mentre scrivi gli alleli dall'alto nelle rispettive colonne e poi annotare gli alleli dal lato nelle rispettive righe, creando un quadrato pieno di potenziale genotipi.
Un esempio di genotipo che utilizza il quadrato di Punnett sono i classici esperimenti sui piselli eseguiti da Gregor Mendel. Scopri esempi di genotipi specifici e Punnett quadrati qui.
Reazione a catena della polimerasi
Sviluppata negli anni '80, la reazione a catena della polimerasi (PCR) genera uno specifico supporto di DNA basato su un filamento stampo. Oltre a un filamento stampo, per una reazione PCR sono necessari DNA polimerasi, nucleotidi e brevi frammenti di DNA a singolo filamento.
Ad un certo punto, la reazione PCR inizia a generare copie in modo esponenziale, e solo durante questa fase è possibile determinare la quantità originale della sequenza target nel campione. Il metodo viene utilizzato per scopi di sequenziamento, clonazione e ingegneria genetica.
Leggi di più sulle differenze tra la clonazione PCR.
Sonda di ibridazione
Una sonda di ibridazione viene utilizzata per determinare se una caratteristica fisica è dovuta al genotipo. Il processo inizia con la digestione completa del DNA da analizzare seguita dal suo trasferimento su una membrana filtrante. Quindi la sonda viene aggiunta al filtro e lasciata legare a una sequenza target.
Dopo circa 24 ore, il filtro viene lavato per rimuovere l'eventuale sonda non legata. Un problema di ibridazione può essere utilizzato anche per determinare l'efficacia di un processo di clonazione o scoprire il numero di copie di un gene specifico.
Sequenziamento diretto del DNA
Il Progetto Genoma Umano ha portato allo sviluppo di una serie di potenti strumenti di sequenziamento del DNA. Oltre a decodificare il genoma completo di Homo sapiens, questi strumenti hanno permesso agli scienziati di sequenziare i genomi completi di numerosi altri organismi, inclusi topi, ratti e riso. Strumenti di sequenziamento all'avanguardia consentono ai genetisti di oggi di confrontare e manipolare grandi quantità di DNA in modo rapido ed economico.
Ciò consentirà di determinare il ruolo della genetica nella suscettibilità alle malattie, la risposta genetica degli organismi a stimoli ambientali e tracciare l'evoluzione di un tratto o di una specie, secondo National Human Genome Research Istituto.