A questo punto della storia, i biologi hanno un'idea abbastanza completa di come funziona il corpo umano. Dopo secoli di ricerca, capiscono come gli organi umani lavorano insieme per elaborare cibo, acqua e aria per far funzionare i corpi. Gli esseri umani sanno come una rete di nervi e cellule recettoriali permette loro di toccare, sentire, vedere, gustare e sentire. E mentre i neurologi stanno ancora studiando i minimi dettagli, capiscono quali parti del cervello controllano quali aspetti della vita e delle operazioni corporee. Tuttavia, gli scienziati devono ancora decifrare il codice letterale al centro del corpo umano. L'acido desossiribonucleico (DNA), il codice genetico che definisce se una persona ha o meno le lentiggini, il colore e la consistenza dei capelli e se le cellule del sangue sono stabili, è ancora pieno di misteri. Per risolvere questi misteri, gli scienziati creano mappe. La mappatura del collegamento e la mappatura dei cromosomi sono due metodi usati per comprendere i geni e il DNA, metodi abbastanza simili da essere confusi, ma facili da capire con un po' di spiegazione.
TL; DR (troppo lungo; non ho letto)
La mappatura del collegamento e la mappatura dei cromosomi sono due metodi diversi utilizzati dai genetisti nel tentativo di capire come funziona il DNA. Il primo determina quali geni portano a quali espressioni fisiche nel corpo di un organismo, mentre il secondo determina la posizione fisica di un dato gene sulla catena di geni di un cromosoma. Entrambi i metodi vengono utilizzati per lavorare verso l'obiettivo della comprensione, ma adottano due approcci diversi.
Nozioni di base sulla struttura del DNA
Prima di imparare la differenza tra la mappatura dei cromosomi e dei collegamenti, è importante capire la differenza tra un gene e un cromosoma e come il DNA si relaziona a entrambi. Il DNA è la base chimica dell'ereditarietà e il modo in cui i tratti vengono trasmessi da genitore a figlio. Le catene di DNA sono contenute nei geni, che generalmente controllano interi tratti, e i geni si trovano sui cromosomi, che sono strutture che raggruppano da centinaia a migliaia di geni. I cromosomi sono disponibili in 23 coppie e queste coppie, ereditate dai tuoi genitori, contengono i progetti che le tue cellule hanno usato e usano ancora per renderti la persona che sei. I cromosomi sono immagazzinati nel nucleo di ogni cellula del tuo corpo (ad eccezione delle cellule del sangue) e permettono alla cellula di sapere come funzionare come parte di te. Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ha stabilito un elenco di tutti i geni che possono essere presenti nel corpo umano, ma i ricercatori hanno ancora molto lavoro da fare per capire cosa fa ciascun gene nel corpo. È qui che entrano in gioco i metodi di mappatura.
Mappatura del collegamento: comprensione dell'espressione genica
La mappatura del collegamento, nota anche come mappatura genetica, è un metodo per mappare i geni di un organismo per determinare quali caratteristiche fisiche ogni gene o gruppo di geni influenza nel corpo. La mappatura del collegamento utilizza il concetto di collegamento genetico: l'idea che i geni si trovino strettamente insieme su un i cromosomi sono spesso ereditati insieme e, di conseguenza, controllano il gruppo accoppiato di caratteristiche noto come a fenotipo. La mappatura del collegamento aiuta i ricercatori a capire dove si trovano i geni l'uno rispetto all'altro, ma in per capire esattamente dove si trovano su un cromosoma, un diverso tipo di mappatura è necessario.
Mappatura cromosomica: mappe genetiche fisiche
La mappatura cromosomica, comunemente chiamata mappatura fisica, è un metodo di mappatura utilizzato per determinare dove esiste un determinato gene su un cromosoma e mentre le informazioni dalle mappe di linkage viene spesso utilizzato per stabilire mappe cromosomiche, la mappatura cromosomica è più interessata al posizionamento fisico dei geni che all'espressione di quelli geni. Esistono vari tipi di mappe fisiche in genetica; ad esempio, oltre a tracciare dove si trovano geni specifici attraverso i tradizionali metodi di mappatura fisica, la mappatura di restrizione viene utilizzata per identificare dove vengono effettuati i tagli nelle catene di DNA. Se combinata con la mappatura dei collegamenti, la ricerca lungo queste linee fornisce un'idea migliore di quali parti del il codice genetico controlla tratti specifici - come se hai o meno le lentiggini, o se potresti soffrire di anemia falciforme anemia. La differenza fondamentale tra i due tipi di mappatura è che la mappatura del collegamento traccia il posizionamento dei geni rispetto ai geni correlati che formano un fenotipo, mentre la mappatura cromosomica traccia i singoli geni su una statica cromosoma.
Applicazioni della mappa del DNA
Gli usi di questi metodi di mappatura genica variano. Oggi, un'applicazione pratica comune prevede l'utilizzo di queste mappe per incrociare le piante per produrre più alte raccolti o fiori visivamente più piacevoli, che possono farli sembrare meno utili su un grande scala. Tuttavia, insieme a strumenti come CRISPR-Cas9, questi metodi di mappatura genica potrebbero eventualmente consentire ai ricercatori di risolvere i problemi medici derivanti dalle mutazioni del DNA. Acquisendo una comprensione di dove si trovano i geni su un cromosoma e di come si manifestano in un organismo, gli scienziati saranno in grado di affermare un controllo più diretto sul DNA, che è un'abilità che potrebbe essere rivoluzionario.
