Un'impronta digitale del DNA è un pezzo di DNA così distinto da poter dimostrare l'identità di una persona. Queste aree distinte possono assumere molte forme diverse, ma ogni forma è unica per ogni individuo. La probabilità che due persone abbiano ricevuto esattamente lo stesso numero di sequenze ripetute dai loro due genitori è di una su diverse centinaia di trilioni, secondo il Dr. D. p. Lyle in "Forensics for Dummies".
I filamenti di DNA sono composti da quattro componenti di base - guanina (G), citosina (C), timina (T) e adenina (A) - legati insieme in coppie A-T o GC chiamate coppie di basi. Ogni filamento di DNA contiene milioni di coppie di basi. Gli scienziati isolano e analizzano aree distinte di queste coppie di basi per trovare le impronte digitali del DNA.
Quando gli scienziati hanno iniziato a mappare il genoma umano, il nostro DNA, erano interessati ai geni, poiché pensavano che i geni rendessero ogni persona unica. Hanno scoperto che la maggior parte del genoma era costituito da lunghe stringhe di coppie di basi che sembravano non avere alcuno scopo. Hanno soprannominato queste lunghe sequenze "DNA spazzatura". Nel 1985, Alec Jeffreys e i suoi colleghi scoprirono che la "spazzatura" era uno strumento di identificazione davvero unico.
Sulla base della ricerca di Jeffreys, due sequenze vengono utilizzate come impronte digitali del DNA. Il primo è chiamato ripetizioni tandem a numero variabile (VNTR), in cui lo stesso modello si ripete più volte in un'area specifica del filamento di DNA, ma può essere lungo centinaia di coppie di basi. Anche il secondo tipo, brevi ripetizioni in tandem (STR), si ripetono numerose volte, ma di solito sono lunghe solo da tre a sette paia di basi. Poiché questi fili sono così corti, possono essere usati anche quando un campione di DNA è gravemente degradato, dice Lyle. In laboratorio, i campioni di DNA vengono estratti, tagliati e quindi separati mediante elettroforesi. Dopo essere stati trasferiti su una membrana di nylon, i frammenti vengono etichettati e viene identificato il modello dell'impronta digitale.
Sebbene due persone non imparentate possano avere le stesse sequenze VNTR o STR, gli scienziati osservano le impronte digitali da 12 posizioni diverse nel filamento di DNA. È possibile che 1 persona su 100 condivida la stessa ripetizione in un luogo; 3 su 100 possono averne due in comune. La possibilità che due persone possano avere le stesse esatte ripetizioni in dodici sequenze è 48 su 10 miliardi, secondo Lyle. L'uso delle impronte digitali del DNA per identificare un individuo funziona anche sui gemelli. Sebbene le loro sequenze di DNA possano essere le stesse, hanno modelli unici sulla punta delle dita.
L'impronta digitale del DNA viene utilizzata nei test di paternità e nella medicina legale. Gli scienziati possono identificare con certezza la vittima o l'autore di un crimine dal DNA lasciato sulla scena, risolvendo crimini avvenuti 20 o più anni fa. In futuro, prevedono Lyle e altri, le persone saranno in grado di utilizzare le impronte digitali del DNA per l'identificazione personale. La ricerca attuale include la diagnosi di malattie ereditarie nei neonati.