Jika Anda seorang mahasiswa genetika, Anda mungkin telah belajar bahwa gen sering datang dalam versi yang berbeda (biasanya dua) disebut "alel". Salah satu alel ini umumnya "dominan" di atas yang lain, yang terakhir disebut "resesif" salinan. Anda tahu bahwa setiap orang membawa sekitar dua alel untuk setiap gen dan mendapatkan satu alel dari setiap orang tua.
Secara keseluruhan, fakta-fakta ini menyiratkan bahwa jika Anda memiliki orang tua dengan genotipe yang diketahui untuk gen tersebut – yaitu, Anda tahu apa alel yang mampu mereka sumbangkan – Anda dapat menggunakan matematika dasar untuk memprediksi kemungkinan seorang anak dari orang tua ini memiliki yang diberikan genotip. Dengan ekstensi, Anda juga dapat memprediksi kemungkinan bahwa setiap anak akan menampilkan fenotipe tertentu, yang merupakan ekspresi fisik dari sifat-sifat yang dikodekan secara genetik.
Pada kenyataannya, mikrobiologi reproduksi menggagalkan angka-angka ini karena fenomena yang disebut "rekombinasi."
Pewarisan Mendelian Sederhana
Asumsikan bahwa dalam spesies alien lucu, rambut ungu dominan di atas rambut kuning. Dalam contoh ini, alel ini diwakili oleh huruf P (rambut ungu dominan) dan p (rambut kuning resesif). Demikian pula, asumsikan bahwa kepala bulat (R) dominan atas kepala datar (r).
Berdasarkan informasi ini, Anda dapat menentukan hal-hal tertentu. Jika Anda tahu bahwa setiap orang tua adalah heterozigot untuk kedua sifat ini – yaitu, baik ibu dan ayah memiliki satu alel dominan dan satu resesif di lokasi gen warna rambut (lokus) dan lokus gen bentuk kepala – maka Anda tahu bahwa setiap orang tua memiliki genotipe PpRr. Kemungkinan genotipe keturunannya adalah PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr dan ppr.
SEBUAH Alun-alun Punnett mengungkapkan bahwa rasio genotipe ini adalah 1:2:1:2:4:2:1:2:1, yang pada gilirannya menghasilkan rasio fenotipik 9:3:3:1. Artinya, untuk setiap 16 anak total yang dihasilkan oleh orang tua ini, Anda akan mengharapkan 9 bayi berambut ungu, berkepala bulat; 3 bayi berambut ungu dan berkepala datar; 3 bayi berambut kuning, berkepala bulat; dan 1 bayi berambut kuning, berkepala datar. Rasio ini pada gilirannya menghasilkan 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 dan 1/16 = 0,062. Ini juga dapat dinyatakan sebagai persentase dengan mengalikan dengan 100.
Namun, alam memperkenalkan kerutan kritis ke dalam angka-angka ini: Perhitungan semacam itu mengasumsikan bahwa alel-alel ini diwariskan secara independen, tetapi fenomena "keterkaitan gen" membalikkan asumsi ini.
Keterkaitan Gen: Definisi
Gen yang berdekatan yang mengkode sifat yang berbeda dapat diteruskan sebagai satu unit berkat suatu proses disebut "rekombinasi." Ini terjadi selama reproduksi seksual sebagai bagian dari pertukaran materi genetik yang disebut "menyebrang." Kemungkinan terjadinya hal ini pada sepasang gen berkaitan dengan seberapa dekat secara fisik gen-gen tersebut pada kromosom.
Pertimbangkan badai hujan kecil yang terjadi di kota Anda ketika semua orang berada di luar melakukan hal yang berbeda. Jika Anda terjebak dalam hujan, berapa peluang seorang teman yang dipilih secara acak juga termasuk yang basah kuyup? Jelas, ini tergantung pada seberapa dekat Anda dengan teman yang dipilih. Keterkaitan gen bekerja sesuai dengan prinsip dasar yang sama.
Frekuensi Rekombinasi
Untuk menentukan seberapa dekat pada suatu gen, dua alel menggunakan data reproduksi saja – yaitu, untuk memecahkan pemetaan gen masalah – para ilmuwan melihat perbedaan antara rasio fenotipik yang diprediksi dalam populasi keturunan dan rasio sebenarnya.
Ini dilakukan dengan menyilangkan induk "dihibrida" dengan keturunan yang menunjukkan kedua sifat resesif. Dalam kasus biologi keterkaitan alien Anda, ini berarti menyilangkan alien berambut ungu, berkepala bulat (yang, dalam kasus organisme dihibrida, memiliki genotipe PpRr) dengan kemungkinan hasil perkawinan yang paling kecil – alien berambut kuning, berkepala datar (pprr).
Misalkan ini menghasilkan data berikut untuk 1.000 keturunan:
- Rambut ungu, kepala bulat: 404
- Rambut ungu, kepala rata: 100
- Rambut kuning, kepala bulat: 98
- Rambut kuning, kepala rata: 398
Kunci untuk memecahkan masalah pemetaan keterkaitan adalah dengan mengenali bahwa jika dua gen tidak terhubung, maka genotipe dan fenotipe keturunan harus diproduksi dalam jumlah yang pada dasarnya sama. Namun, seperti yang Anda lihat dari hasil data, mereka tidak diproduksi dalam jumlah yang sama.
Untuk gen terkait, konfigurasi kromosom induk (alias PpRr, berambut ungu berkepala bulat, dan pprr, berambut kuning berkepala datar) lebih terwakili dalam jumlah, sedangkan konfigurasi rekombinan (Pprr dan ppRr) adalah jauh lebih sedikit.
Hal ini memungkinkan penghitungan frekuensi rekombinasi, yang merupakan keturunan rekombinan dibagi dengan total keturunan:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Ahli genetika menghitung persentase yang sesuai untuk menetapkan tingkat hubungan genetik, yang memiliki unit "centimorgans", atau cM. Dalam hal ini, nilainya adalah 0,20 kali 100, atau 20%.
Semakin rendah frekuensi rekombinasi, semakin dekat gen terkait secara fisik.
Pikirkan seperti ini: Semakin dekat gen satu sama lain pada kromosom, semakin dekat mereka secara fisik. Kedekatan fisik ini membuat kemungkinan rekombinasi (dan dengan demikian pemisahan gen terkait) jauh lebih rendah karena mereka begitu dekat. Meskipun frekuensi rekombinasi bukanlah ukuran langsung dari kedekatan fisik ini, frekuensi rekombinasi ini memberi kita perkiraan kedekatan itu.
Ringkasnya: Anda memperkirakan bahwa dua gen dengan frekuensi rekombinasi besar cenderung berjauhan, sedangkan gen dengan frekuensi rekombinasi kecil cenderung lebih dekat.