Bagaimana Mutasi pada DNA Mempengaruhi Sintesis Protein?

Beberapa mutasi DNA diam dan tidak berpengaruh, tetapi yang lain mempengaruhi protein, molekul penting untuk kehidupan, yang mengatur apakah gen tersebut aktif atau tidak, membuat lebih banyak atau lebih sedikit protein atau mengubah sintesis protein sama sekali. Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang disebabkan oleh kesalahan yang dibuat ketika DNA disalin atau melalui kerusakan kimia. Daerah genom, biasanya disebut gen, memberikan instruksi untuk pembuatan molekul protein, yang melakukan sebagian besar pekerjaan penting dalam sel.

Di dalam sel, berbagai mekanisme menentukan kapan gen diaktifkan dan seberapa aktifnya. Seringkali proses pengaktifan ini terjadi ketika daerah penambah dan promotor dalam gen dikenali oleh protein pengatur yang mengontrol aktivitas gen di dekatnya. Mutasi pada daerah enhancer atau promotor dapat menyebabkan gen menjadi lebih aktif, yang berarti lebih banyak protein yang akan diproduksi. Atau, itu bisa menyebabkan gen menjadi diam dan dimatikan sama sekali.

Mutasi titik adalah pertukaran satu huruf – pertukaran dua basa, adenin menjadi sitosin, misalnya, di satu lokasi dalam molekul DNA. Karena urutan huruf dalam gen menentukan urutan asam amino dalam protein yang dikodekannya, mutasi titik dapat mengubah urutan asam amino dari protein yang dihasilkan. Terkadang perubahan dalam urutan asam amino protein dapat memberikan hasil yang dramatis. Misalnya, penyakit sel sabit terjadi ketika mutasi satu titik pada gen yang mengkode molekul hemoglobin menghasilkan sel darah merah yang cacat.

Terkadang, kesalahan penyalinan dapat menyisipkan atau menghapus huruf tambahan dari kode genetik. Karena penyisipan dan penghapusan ini, yang disebut indels, dapat membuat protein yang dihasilkan oleh gen menjadi lebih pendek atau lebih lama, kesalahan ini dapat memiliki dampak yang signifikan. Indels dapat memiliki efek dramatis pada struktur dan fungsi protein. Penyisipan atau penghapusan satu huruf terkadang dapat menyebabkan mutasi frameshift, di mana seluruh urutan asam amino dari protein yang dihasilkan diubah.

Terkadang kesalahan selama replikasi DNA dapat menduplikasi seluruh gen atau wilayah genom. Jenis kesalahan ini dapat menyebabkan lebih banyak protein diproduksi, karena setelah duplikasi, ada dua gen yang mengkodekannya daripada satu. Duplikasi gen tampaknya penting dalam evolusi, karena salinan gen yang digandakan dapat mengakumulasi mutasi lain dan mungkin melakukan fungsi yang berbeda dari fungsi induknya.