Gangguan Genetik: Pengertian, Penyebab, Daftar Penyakit Langka & Umum

Cetak biru untuk organisme hidup terkandung dalam kode genetik ditemukan dalam inti sel. Molekul heliks ganda DNA dari kromosom terdiri dari instruksi yang dikodekan yang memungkinkan sel untuk menghasilkan protein dan zat lain yang diperlukan untuk kehidupan.

Ketika DNA rusak atau memiliki kesalahan dalam kode, sel tidak dapat menghasilkan beberapa bahan yang dibutuhkan, atau mereka menghasilkan jenis yang salah, menyebabkan kelainan genetik, penyakit genetik atau genetik khusus kondisi.

Kelainan genetik tersebut dapat memiliki banyak penyebab.

molekul DNA dapat rusak oleh faktor lingkungan, atau mereka dapat bereplikasi secara tidak benar selama pembelahan sel. Beberapa kondisi genetik diwariskan sementara yang lain berkembang karena faktor internal dan pengaruh dari gaya hidup atau paparan racun atau radiasi.

Terkadang kesalahannya kecil dengan hanya satu elemen kode yang tidak pada tempatnya sementara dalam kasus lain seluruh kromosom mungkin hilang. Dalam setiap kasus, kelainan genetik tertentu atau hasil penyakit genetik.

Kelainan genetik adalah suatu kondisi abnormal yang disebabkan oleh kesalahan dalam kode genetik. Urutan DNA yang membentuk genom suatu organisme harus benar-benar benar, atau proses biologis yang bergantung pada instruksi yang dikodekan tidak akan bekerja dengan baik. Beberapa kesalahan tidak penting, tetapi beberapa menyebabkan penyakit genetik yang paling umum, dan banyak yang dapat menyebabkan kondisi genetik yang langka.

Sel sering memeriksa DNA mereka untuk kesalahan, terutama sebelum membelah. Langkah-langkah keamanan ini berarti bahwa bahkan kelainan genetik yang paling umum pun relatif jarang terjadi, tetapi kemunculannya pada populasi umum berarti bahwa pemeriksaan DNA dan redundansi tidak sangat mudah.

Sebuah kelainan genetik berarti bahwa ketika urutan DNA yang mengandung kesalahan dibaca, instruksi yang salah dilakukan. Jika sel menyadari ada masalah, materi yang dikodekan dalam urutan mungkin tidak diproduksi sama sekali. Jika duplikat ada atau kromosom ekstra hadir, bahan berlebih dapat diproduksi.

Kelainan genetik yang khas meliputi:

• Sebuah nukleotida tunggal dalam urutan DNA mungkin hilang atau salah bentuk.
• Nukleotida tunggal atau sekuens DNA dapat diduplikasi.
• Bagian dari urutan DNA mungkin hilang.
• Kromosom mungkin salah bentuk.
• Seluruh kromosom mungkin hilang.
• Suatu organisme mungkin memiliki kromosom ekstra.

Ketika sebuah gen digunakan untuk memberikan instruksi sel tentang cara menghasilkan senyawa organik yang dibutuhkan, a mekanisme transkripsi membuat salinan RNA dari gen. Itu RNA copy meninggalkan nukleus dan menggunakan organel sel seperti ribosom untuk mensintesis senyawa organik.

Ketika ada kesalahan sederhana, kesalahan dapat disalin, tetapi substansi yang dibutuhkan tidak diproduksi. Jika urutan atau kromosom hilang, transkripsi mekanisme tidak dapat menemukan urutan yang dicari. Jika ada duplikasi atau DNA ekstra, mekanisme transkripsi dapat menghasilkan salinan tambahan. Dalam setiap kasus, produksi abnormal protein, hormon dan enzim menyebabkan kelainan genetik.

Kelainan genetik yang menyebabkan kelainan genetik berkisar dari kesalahan gen tunggal dimana hanya satu gen yang abnormal, hingga kompleks, gangguan multifaktorial yang memiliki banyak kelainan yang mempengaruhi.

Beberapa penyakit genetik adalah kelainan gen tunggal yang disebabkan oleh kesalahan sederhana dalam kode genetik. Penyebab penyakit ini sering dapat ditelusuri kembali ke gen sumber, tetapi penyebab lainnya penyakit genetik sangat kompleks sehingga menemukan pola lengkap kelainan genetik adalah menantang.

Penyebab kelainan genetik tersebut antara lain:

• Warisan. Kelainan genetik dapat diturunkan dari orang tua ke keturunannya.
• Mutasi Gen. Perubahan urutan DNA dapat terjadi secara spontan selama pembelahan sel atau karena faktor eksternal seperti obat-obatan atau bahan kimia.
• Kerusakan. Urutan DNA dapat terganggu oleh faktor lingkungan seperti radiasi atau racun.
• Mitosis. Kromosom mungkin tidak terpisah dengan benar, menyebabkan urutan atau segmen kromosom hilang.
• Meiosis. Selama produksi sperma dan sel telur, kromosom didistribusikan secara tidak merata, sehingga kromosom ekstra atau hilang dalam telur yang dibuahi.

Penyebab kelainan genetik dapat dipisahkan menjadi dua kelas: cacat bawaan dan cacat yang disebabkan oleh pengaruh lingkungan dan perilaku. Yang terakhir dapat mencakup efek seperti polusi atau efek gaya hidup seperti merokok, penggunaan narkoba dan diet. Efek ini dapat terakumulasi seiring bertambahnya usia organisme.

• Sindrom Down. Kelainan kromosom memiliki tiga salinan kromosom 21, yang disebut trisomi 21. Ini menghasilkan cacat intelektual dengan lipatan khas di sekitar mata, dan wajah yang lebih rata dan bulat.
• Fibrosis kistik. Kondisi ini disebabkan oleh gen tunggal yang rusak, gen CFTR pada kromosom 7. Hasil gen yang rusak dalam produksi sekresi lendir yang terlalu kental, menyebabkan masalah di paru-paru.
• sindrom Klinefelter. Sindrom ini disebabkan oleh kromosom X ekstra pada laki-laki, memberikan kromosom XXY. Cacat menghasilkan testis kecil, infertilitas dan keterlambatan perkembangan ringan.
• Penyakit sel sabit. Mutasi yang diturunkan pada gen untuk hemoglobin menghasilkan sel darah yang memiliki bentuk sabit yang sempit daripada bentuk bulat normal. Kondisi ini menyebabkan sesak napas tetapi juga dapat menyebabkan resistensi terhadap malaria.
• penyakit Huntington. Cacat kromosom pada kromosom 4 memicu demensia dini dan progresif.
• Cacat jantung dan penyakit. Kondisi ini terdiri dari kelompok penyakit multifaktorial yang mungkin mewarisi komponen genetik serta pengaruh lingkungan dan gaya hidup.
• Sindrom X rapuh. Urutan duplikat dalam kromosom X menghasilkan ketidakmampuan belajar.
• hemofilia. Gen cacat bawaan pada kromosom X menyebabkan defisiensi faktor pembekuan dalam darah. Penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan yang berlebihan bahkan dari luka kecil.

• Gen kanker payudara. Mutasi yang diturunkan pada gen BRCA1 dan BRCA2 mempengaruhi produksi protein penekan tumor dan meningkatkan risiko kanker payudara.
• Sindrom Larsen. Mutasi gen FLNB mempengaruhi pembentukan kolagen dan menghasilkan pertumbuhan tulang yang tidak normal.
• Osteogenesis imperfekta. Cacat pada gen yang menghasilkan kolagen kadang-kadang diwariskan dan kadang-kadang berkembang secara spontan. Ini menyebabkan tulang rapuh.
• Sindrom Proteus. Mutasi pada gen AKT1 menghasilkan enzim faktor pertumbuhan yang menyebabkan tingkat pertumbuhan tinggi yang tidak normal pada kulit, tulang, dan beberapa jaringan.
• sindrom Marfan. Gen cacat bawaan yang bertanggung jawab untuk produksi fibrillin menyebabkan kerusakan jaringan ikat yang mempengaruhi mata, kulit, jantung, sistem saraf, dan paru-paru.
• Sindrom Turner. Kromosom X yang hilang atau sebagian tidak ada pada wanita mengarah pada perkembangan karakteristik wajah khusus, pertumbuhan rendah, dan kemandulan.
• Penyakit Tay Sachs. Gen HEXA yang bermutasi yang bertanggung jawab atas enzim yang penting untuk perkembangan sel otak dan saraf mengakibatkan kerusakan progresif fungsi kontrol mental dan otot.
• SCID (Imunodefisiensi Gabungan Berat). Sekelompok hingga 13 gen yang bermutasi mempengaruhi respon imun, membuat orang yang memiliki kelainan tersebut rentan terhadap infeksi.

Banyak kelainan genetik dapat didiagnosis tetapi tidak diobati karena fungsi gen yang mendasarinya tidak sepenuhnya diketahui. Bila pengobatan memungkinkan, zat organik yang biasanya dihasilkan oleh gen yang rusak dapat diganti, dan pasien dapat menjalani kehidupan yang lebih normal. Bidang terapi gen yang relatif baru mengeksplorasi dan terus menambahkan penelitian baru untuk jenis pengobatan ini.